Vědci vyvinuli systém umělé inteligence, který dokáže diagnostikovat 216 vzácných dědičných onemocnění z fotografie s vysokou přesností. Jak je uvedeno v Nature Medicine, byla vyškolena k rozpoznání genetické poruchy (vyberte si z 10 nejpravděpodobnějších možností) s přesností 91 procent. Vědci také usnadnili používání systému v praxi: vytvořili mobilní aplikaci pro lékaře, která vám umožní identifikovat genetickou poruchu z fotografie pacienta.
Diagnostika dědičné poruchy je často obtížná. S genetickými poruchami je spojeno několik tisíc onemocnění, z nichž většina je mimořádně vzácná. Mnoho lékařů během své praxe prostě nemusí čelit těmto onemocněním, takže referenční počítačový systém, který by pomohl rozpoznat vzácná dědičná onemocnění, by usnadnil diagnostiku. Vědci již vytvořili podobné systémy založené na rozpoznávání obličeje, ale dosud dokázali identifikovat více než 15 genetických poruch, zatímco přesnost rozpoznávání několika chorob nepřesáhla 76 procent. Navíc takové systémy někdy nedokázaly odlišit nemocného od zdravého. Současně vzorek školení často nepřesáhl 200 fotografií, což je příliš hluboké pro hluboké učení.
Proto američtí, němečtí a izraelští vědci a zaměstnanci společnosti FDNA pod vedením Yarona Guroviče z Tel Avivské univerzity vyvinuli systém rozpoznávání obličeje DeepGestalt, který umožnil diagnostikovat několik stovek nemocí. Použitím konvolučních neuronových sítí systém rozdělí tvář do samostatných 100 × 100 pixelů a předpovídá pravděpodobnost každé nemoci pro určitý fragment. Poté jsou shrnuty všechny informace a systém určí pravděpodobnou poruchu pro člověka jako celek.
DeepGestalt rozdělí tvář na fotografiích na samostatné fragmenty a vyhodnotí, jak odpovídají každé z chorob v modelu. Na základě souhrnu fragmentů vytváří systém seřazený seznam možných nemocí. Y. Gurovich a kol. / Nature Medicine, 2019.
Vědci vyškolili systém, aby rozlišil konkrétní dědičnou nemoc od řady dalších. K výcviku použili 614 fotografií lidí trpících syndromem Cornelia de Lange, vzácným dědičným onemocněním, které se projevuje mimo jiné ve formě mentální retardace a vrozených malformací vnitřních orgánů. Autoři použili více než tisíc dalších obrázků jako negativní kontroly. DeepGestalt odlišil Cornelia de Langeův syndrom od ostatních nemocí s přesností 97 procent (p = 0,01). Autoři dalších studií dosáhli přesnosti 87 procent, zatímco odborníci provedli správnou diagnózu v průměru 75 procent případů. V dalším experimentu vědci použili 766 fotografií pacientů s Angelmanovým syndromem („Petrushka syndrom“), který se mimo jiné vyznačuje chaotickými pohyby,častý smích nebo úsměvy. Systém rozpoznal nemoc s přesností 92 procent (p = 0,05); v předchozí studii byla přesnost 71 procent.
Vědci také naučili systém rozpoznávat různé typy stejného dědičného onemocnění pomocí příkladu Noonanova syndromu. Existuje několik typů této poruchy, z nichž každá je způsobena mutacemi v určitém genu a každá z nich má jemné rozdíly ve rysech obličeje (jako jsou řídké obočí). Autoři článku pomocí vzorku 81 fotografií naučili systém DeepGestalt rozlišovat pět typů této choroby s přesností 64 procent (p <1 × 10-5).
Celkově vědci použili pro výcvik systému celkem 17 106 fotografií představujících 216 dědičných chorob. Vědci testovali účinnost DeepGestalt na 502 fotografiích pacientů, kteří již byli diagnostikováni, a na dalším vzorku 329 fotografií pacientů se známou diagnózou z London Medical Database. Systém určil nemoc pacienta z 10 nejpravděpodobnějších variant s přesností 91 procent (p <1 × 10-6).
Vědci také usnadnili uvedení DeepGestalt do praxe - vytvořili platformu pro diagnostiku dědičných chorob fenotypem a mobilní aplikaci pro lékaře Face2Gene, pomocí níž může lékař diagnostikovat svého pacienta.
Propagační video:
V loňském roce vědci vytvořili systém pro automatické rozpoznání rostlin z jejich obrazů v herbářích. Konvoluční neuronová síť se naučila identifikovat rostliny s 90% přesností.
Ekaterina Rusakova