Reportér BBC Future hovoří o rodinách, které čelí nevysvětlitelné nemoci svých dětí, a o vědci, kteří doufají, že najdou vodítko k nesmrtelnosti.
Richard Walker začal bojovat se stárnutím jako 26letý americký hippie. Bylo to v šedesátých letech, kdy vládla mládež: doba protestů proti vietnamské válce, psychedelické drogy a sexuální revoluce. Young Walker byl sužován vědomím, že stárnutí mu dříve či později odejme vitalitu. Jednoho večera si Richard ve svém kabrioletu slíbil, že najde způsob, jak nezestárnout - dokud mu nebude 40.
Walker se stal vědcem, aby pochopil, proč je smrtelný. "Důvod samozřejmě nebyl v původním hříchu a ne v Božím soudu, jak mě jeptišky učily z katechismu," řekl. „Ne, mluvíme o výsledku biologického procesu, což znamená, že je řízen nějakým mechanismem, kterému dokážeme porozumět.“
Vědci publikovali několik stovek teorií o stárnutí a spojili je s nejrůznějšími biologickými procesy. Nikdo však nebyl schopen shromáždit všechny tyto různorodé informace.
Walker nyní věří, že výzkum příčin vzácného onemocnění známého jako syndrom X nás může naučit, jak zastavit stárnutí. Zjistil, že čtyři dívky s touto chorobou, která je charakterizována trvalým dětským stavem, zastavením vývoje. Podle jeho názoru bylo příčinou nemoci genetické selhání. Najít to znamená přiblížit se k řešení nesmrtelnosti, Richard si je jistý.
Neuzdraví
V roce 2004, kdy Mary-Margrethe Williams začala pracovat, spolu se svým manželem Johnem šli do nemocnice, nic předznamenalo potíže. Jejich dcera Gabriela se narodila slabá a namodralá. Na novorozenecké jednotce intenzivní péče se lékařům podařilo stabilizovat její stav, po kterém začala celá řada testů.
Propagační video:
O několik dní později už Williams věděl, že genetická loterie se pro Gabby ukázala jako nepříznivá. Přední lalok jejího mozku byl hladký, nebyly tam žádné rýhy a spirály, uvnitř nichž jsou neurony kompaktně umístěny. Její zrakový nerv, který spojuje oči a mozek, byl atrofován - to slíbilo dívce slepotu. Měla také dvě srdeční vady a její malé pěsti se nedaly otevřít. Rozštěp patra a zhoršený polykací reflex znamenaly, že Gabby musela být krmena hadičkou v nose. "Začali nás připravovat na to, že pravděpodobně s námi domů nepůjde," říká John. Rodinný kněz přišel do nemocnice, aby tu dívku pokřtil.
Mary-Margrethe a John byli každý den rozpolcení mezi nemocnicí, kde ležela Gabby, a domem, kde na ně čekala její starší sestra, třináctiměsíční Sophia. Testy na genetické syndromy známé lékařům přinesly negativní výsledek. Nikdo nevěděl, co tu dívku čeká. Gabbyho katolická rodina mohla věřit jen v Boha. "Mary-Margrethe stále opakovala, že se Gabby vrací domů," vzpomíná její sestra Jenny Hansen. A po 40 dnech opravdu odešla domů.
Gabby často plakala, milovala, že ji někdo vyzvedne, a jedla každé tři hodiny - stejně jako normální dítě. Což rozhodně nebyla. Rodiče ji neustále brávali k odborníkům - ke kardiologovi, gastroenterologovi, genetikovi, neurologovi, očnímu lékaři a ortopedovi. Všichni odborníci říkali totéž: nic se nedá dělat.
Gabby rostly vlasy a nehty, ale ona sama nerostla. Jeho vývoj probíhal téměř nepostřehnutelně, vlastním zvláštním tempem. Mary-Margrethe si živě pamatuje den, kdy řídila Gabrielle na invalidním vozíku chodbou světlíku. Podívala se na dívku a byla překvapená, když zjistila, že oči Gabby reagují na sluneční světlo - to znamená, že stále není slepá.
Přes přetrvávající potíže se pár rozhodl, že by chtěli mít více dětí. V roce 2007 se jim narodil Anthony a příští rok se objevila Alina. Do této doby Williams přestal táhnout Gabby k lékařům a přijal to jako fakt: dívka se nikdy nevyléčí. "V určitém okamžiku jsme se rozhodli," vzpomíná John, "je čas se smířit." Později se v rodině narodily další dvě děti.
Smrtící otázky
Když Walker zahájil svou vědeckou kariéru, ženský reprodukční systém se pro něj stal modelem „čistého stárnutí“: i při absenci nemoci přestávají vaječníky žen na počátku menopauzy fungovat. Zkoumal, jak výživa, světlo, hormony a chemie mozku ovlivňují plodnost u potkanů. Základní věda je však spousta těch, kteří nespěchají. Richard nedokázal najít lék na stárnutí ani ve věku 40 let, ani ve věku 50 či 60 let. Jeho životní dílo nedokázalo odpovědět na otázku, proč jsme smrtelní. Čas pracoval proti vědci.
Zbývalo jen začít od nuly. Jak Walker píše ve své knize Proč stárneme, pustil se do řady myšlenkových experimentů o známých i neznámých faktech o stárnutí.
Stárnutí je obvykle definováno jako progresivně se hromadící poškození buněk, orgánů a tkání, které předurčují fyzické změny charakteristické pro starší lidi. Walker uvažoval, že pokud je poškození buněk důsledkem stárnutí, nikoli jeho příčinou?
Tato myšlenka dozrála v hlavě vědce až do 23. října 2005. Večer pracoval v domácí studovně, když ho jeho žena zavolala do obývacího pokoje. Myslela si, že Richarda bude zajímat televizní pořad o dívce, která se zdá být zaseknutá v čase. Brooke Greenbergové bylo 12 let, ale vážila jen 6 kg a její výška byla pouze 69 cm. Lékaři, kteří ji pozorovali, se s takovou nemocí nikdy nesetkali a věřili, že důvod spočívá v náhodné genetické mutaci. "Brooke je skutečným zdrojem věčného mládí," řekl její otec Howard Greenberg.
Walkera to zaujalo. Slyšel o dalších genetických onemocněních, včetně Hutchinson-Guildfordovy choroby a Wernerova syndromu, které způsobují předčasné stárnutí u dětí a dospělých. Tato dívka však měla genetické onemocnění, které zastavilo její vývoj, as tím, jak předpokládal Walker, proces stárnutí. Jinými slovy, Brooke Greenberg mu mohla pomoci otestovat jeho dřívější teorii.
Nerovnoměrný vývoj
Brooke se narodila několik týdnů před plánovaným termínem, s několika vrozenými vadami. Pediatr nazval její stav „syndrom X“, protože nerozuměl tomu, s čím má co do činění.
Po televizním vysílání našel Walker domácí adresu Howarda Greenberga. O dva týdny později dostal vědec odpověď a po dlouhé diskusi mu bylo umožněno pracovat s Brooke.
Walkerova analýza ukázala, že Brookeovy orgány a tkáně se vyvíjely různou rychlostí. Její duševní vývoj podle standardizovaných testů odpovídal věku 1-8 měsíců. Její zuby byly jako zuby osmiletého dítěte a kosti jako desetileté. Tukové zásoby dítěte byly pryč, vlasy a nehty rostly normálně, ale nedosáhla puberty.
To vše svědčilo v Walkerově terminologii o „nekonzistentním vývoji“. Brookovo tělo se podle něj nevyvíjelo jako jeden celek, ale jako soubor samostatných prvků, které nebyly navzájem koordinovány. "Není úplně 'zaseknutá v čase'," napsal Walker. „Jeho vývoj pokračuje, i když nejednotně.“
K stárnutí podle jeho názoru dochází proto, že lidský vývoj zahrnuje neustálé změny. Od narození do puberty je změna zásadní, aby nám pomohla růst a dospívat. Od chvíle, kdy vyrosteme, se však naše těla nemusí měnit - spíše je udržovat v současném stavu. "Jakmile jste postavili dokonalý dům, nastal čas přestat pokládat cihly," vysvětluje Walker.
Brooke nebyla jako všichni ostatní: zdá se, že se narodila s „vestavěným“přepínačem a původně byla vypnutá. Najít genetickou příčinu se však ukázalo jako obtížné. Walker potřeboval úplně dekódovat Brookeův genom.
To nebylo předurčeno k tomu, aby se to stalo. K Walkerovu velkému zklamání Howard Greenberg s ním náhle přerušil veškerý kontakt. Rodina Greenbergů veřejně neoznámila své důvody pro ukončení vztahu s Walkerem a odmítla tento článek komentovat.
Ještě jedna šance
V srpnu 2009 Mary-Margrethe Williams viděla na obálce časopisu People obrázek Brooke s názvem Heartbreaking Mystery: 16 Year Old Baby. Myslela si, že se Brookeův příběh hodně podobá Gabby, a tak kontaktovala Walkera.
Když se Walker podíval na data Gabrielle, podělil se o svou teorii se svou matkou. Genetické testování na dívce by mu mohlo pomoci bojovat s nemocemi spojenými se stárnutím - a možná i se stárnutím samotným, řekl.
John a Mary-Margaret několik měsíců zvažovali klady a zápory. O Walkerově výzkumu si nedělali žádné iluze - spíše se zajímali o to, proč se takto narodila Gabby. Manželé Williamsovi tvrdili, že jim Bůh z nějakého důvodu poslal Gabby. Účast na vědecké práci jim poskytla určitou útěchu, protože to zvýšilo šance na nalezení léku na Alzheimerovu chorobu a další nemoci související s věkem.
Souhlasem s účastí na Walkerově výzkumu si Williams, stejně jako dříve Greenbergové, získal důležitost. Život místní osobnosti v Gabby se však změnil jen málo. Dívka je neustále obklopena členy její velké rodiny. Obvykle leží na podlaze nebo na jednom ze speciálních polštářů určených k tomu, aby se její páteř nezakřivila jako C. Vydává zvuky, které by cizince znervózňovaly: hučení, hlučné nasávání vzduchu, skřípání zubů. Její bratři a sestry to zapomínají.
Walker společně s genetiky z Duke University testoval genomy Gabby, Johna a Mary-Margret. Studovali exome - sekvence kódující molekuly proteinů a tvořící 1-2% genomu. Při srovnání exomů všech tří vědci dospěli k závěru, že Gabby nezdědila žádné exomové mutace od svých rodičů, což znamená, že její sourozenci pravděpodobně nebudou schopni přenést její nemoc na své děti. "Je to obrovská úleva - jen obrovská," vzpomíná Mary-Margrethe.
Kontrola exomu však vědcům neposkytla žádné informace o příčinách dívčiny nemoci. Genom každého z nás obsahuje mutace. Na základě genetického materiálu jedné osoby nelze pochopit, zda je ta či oná mutace nebezpečná - k tomu je nutné porovnat alespoň dva lidi se stejným problémem.
Naštěstí pro Walkera mu jeho popularita v médiích pomohla najít další dvě dívky, které podle jeho názoru mají podobný stav. Zajímavým faktem je, že všechny známé případy „syndromu X“se vyskytují u dívek. To může znamenat, že požadovaná mutace nastane na chromozomu X - nebo to může být jen náhoda.
Walker spolupracuje s komerční organizací v Kalifornii, aby mu pomohl porovnat kompletní genomové sekvence všech tří dívek - exomu a zbývajících 98% kódu DNA, o nichž se předpokládá, že kontrolují expresi genů kódujících molekuly proteinů.
Většina vědců souhlasí s tím, že hledání genů odpovědných za vznik „syndromu X“je oprávněné, protože tyto geny nám nepochybně pomohou dozvědět se více o lidském vývoji. Vůbec však nejsou přesvědčeni, že nemoc dívek přímo souvisí se stárnutím - nebo že trpí jednou chorobou. Ale i když je to tak, ai když vědci vedeni Walkerem mohou zjistit genetickou příčinu nemoci, bude to trvat dlouho, než lidé budou mít příležitost využít jejich objev.
Konec života
24. října 2013 Brooke zemřela ve věku 20 let. Mary-Margrethe byla o tom informována přítelem, který četl o dívčině smrti v časopise. Tato zpráva byla pro ženu šokem. "Přestože jsme se nikdy nesetkali s její rodinou, stala se doslova součástí našeho života," říká.
Gabrielle se daří dobře. Mary-Margrethe a John přestali plánovat svůj pohřeb a začali přemýšlet o tom, co by se stalo, kdyby dívka přežila své rodiče. Nepotřebují kouzelnou pilulku na stáří, se zájmem čekají na její příchod, protože to jsou nové radosti, nové potíže … A nové příležitosti něco o tomto životě pochopit.
Pohled Richarda Walkera na stáří je samozřejmě zcela odlišný. Při odpovědi na otázku, proč ho myšlenka stárnutí tak trápí, vysvětluje: jako dítě bylo smutné sledovat fyzickou a psychickou degradaci svých prarodičů. "Byl jsem úplně nespokojený se sedavými seniory, houpacími židlemi a dusnými domy se staromódními dekoracemi," říká vědec.
Pokud je jeho hypotéza správná - kdoví, možná jednoho dne pomůže předcházet nemocem a prodlouží život milionům lidí. Walker však příliš dobře chápe, že nebude mít čas si pomoci. Jak píše ve své knize: „Cítím se trochu jako Mojžíš, který po většinu svého života putoval pouští a poté byl schopen vidět zaslíbenou zemi, ale nikdy se do ní nedostal.“