Vědci z Baylor College of Medicine a Ian a Dan Duncan Institute pro neurologický výzkum (USA) odhalili mechanismus Lou Gehrigovy choroby, kterou trpěl teoretický fyzik Stephen Hawking. Ukázalo se, že mutantní protein ubiquilin přestává regulovat fungování lysosomů, složek buňky zodpovědných za zpracování metabolického odpadu. To bylo hlášeno v tiskové zprávě MedicalXpress.
Vědci provedli experimenty s použitím ovocných mušek jako modelových organismů, kterým chyběla funkční verze genu kódujícího ubiquilin. Mutantní hmyz vykazoval známky neurodegenerace související s věkem, včetně zhoršené aktivity nervových buněk, jejich smrti a hromadění poškozených lysozomů.
Bylo zjištěno, že defektní ubikvilin podporuje dysfunkci proteazomu - proteinového komplexu, který se zbavuje buněčných zbytků - a interferuje s autofagií, ve které jsou také zničeny zbytečné buněčné komponenty. V autofagii vezikuly (buněčné vezikuly) zvané autofagosomy přijímají poškozené proteiny. Potom se vezikuly spojí s lysosomy, jejichž kyselé prostředí aktivuje enzymy, které rozkládají odpad. Avšak v přítomnosti mutantního ubikvilinu není prostředí v lysozomech dostatečně kyselé.
Vědci plánují otestovat, zda stejný mechanismus funguje u lidí. Progresi amyotropní laterální sklerózy lze poté zpomalit obnovením kyselosti lysozomů.
Amyotrofická laterální skleróza je nevyléčitelné neurodegenerativní onemocnění, při kterém jsou poškozeny nervové buňky motorické kůry mozku a motorické neurony. Výsledkem je paralýza a svalová atrofie. Pacienti umírají na infekci dýchacích cest nebo na zastavení funkce dýchacích svalů.