Starší žena z Itálie, její dvě dcery a tři vnoučata, necítí bolest kvůli mutaci genu ZFHX2, který je zodpovědný za sestavení většiny složek receptoru bolesti v nervových buňkách, podle článku publikovaného v časopise Brain.
"Pokud členové této rodiny zlomí ruce nebo nohy, zpočátku cítí trochu bolesti, ale rychle zmizí." Například Laetitia si při lyžování zlomila rameno, nevšimla si to a lyžovala celý den. O zlomenině se dozvěděla až příští den, “řekl James Cox z University College London (UK).
Genom člověka a jiných zvířat s rozvětveným nervovým systémem obsahuje několik desítek genů, které jsou zodpovědné za interakci s prostředím a generování nebezpečných signálů. Nejúčinnějším a nejuniverzálnějším z těchto signálů je pocit bolesti, který lidem pomáhá zapamatovat si nebezpečné předměty a jevy a v budoucnosti se jim vyhnout.
Pokud jsou tedy takové geny zlomeny, pak jejich majitel přestává cítit bolest vůbec, nebo jen cítí některé. Pozoruhodným příkladem je krysí bezsrstý krys Cape, malé hlodavce, které téměř nereagují na kyseliny, oheň a mnoho dalších podnětů v důsledku mutací v genech odpovědných za přenos signálů bolesti do mozku.
Cox a jeho kolegové odhalili genetická tajemství jedinečné italské rodiny - 78leté babičky, jejích 50letých dcer a dospívajících vnoučat - kteří soupeří bagrům kvůli necitlivosti na bolesti.
Vědci se poprvé dozvěděli o rodině „supermenu“v roce 2008, když o tom italští lékaři vyprávěli. Její členové často dostávali zlomeniny nebo těžké modřiny a poranění a nevšimli si toho a nadále jednali s rukama a nohama, jako by nebyli zlomení.
Lékaři dlouho nechápali, jak se to stalo - tito lidé necítili nejzávažnější bolest spojenou s poškozením kostí a svalů, ale zároveň si často stěžovali na bolesti hlavy a bolesti ve střevech a také na nepohodlí během porodu. K objasnění problému vědci dekódovali DNA členů rodiny a studovali strukturu všech genů spojených s bolestí.
Jak se ukázalo, důvodem pro vývoj „supervelmocí“byla jediná mutace v genu ZFHX2, která hraje roli jakéhokoli regulátoru citlivosti nervových buněk v reakci na různé podněty bolesti.
Propagační video:
Vědci, kteří se zajímají o roli tohoto genu v práci „centra bolesti“v mozku, ho nejprve úplně odstranili z DNA myší a poté je transplantovali „mutantní“verzí ZFHX2. V důsledku toho hlodavci téměř úplně přestali reagovat na teplo, pálení, pálení látek a další bolestivé podněty, protože se změnilo působení 16 dalších genů, jejichž aktivitu řídí ZFHX2.
Tento objev, poznamenává Cox, může vědcům pomoci vytvořit léky, které by jej potlačily a dočasně „vypnily“bolest. Co se týče italské rodiny, vědci navrhli, aby její členové procházeli opačným postupem a vrátili pocit bolesti, ale odmítli.