Carly Hinrothey, 23 let, ze St. Louis, Missouri, je jedním z asi 800 lidí na světě, kteří trpí tzv. „Syndromem zkamenění“nebo fibrodysplasií.
Fibrodysplasia (Fibrodysplasia osssifying progresivní) je velmi vzácná a hrozná vrozená anomálie, pro kterou neexistuje lék. Při této genetické poruše jsou pojivové tkáně lidského těla, včetně svalů, šlach a vazů, nahrazeny kostní tkání.
Z tohoto důvodu člověk pomalu, ale neúprosně ztrácí mobilitu od dětství. Vnitřní orgány nejsou v tomto případě poškozeny, a proto může pacient s fibrodysplasií žít dostatečně dlouho, je-li mu poskytována dobrá péče.
V minulých stoletích zkamenělí pacienti často umírali na banální vyčerpání, protože po poškození svalů čelistí nemohli jíst. Ale teď jsou napájeni trubicí.
Carly Hinrotheyová.
Carly měla první známky syndromu, když jí bylo 5 let, její velké prsty byly kratší než její ostatní prsty. Toto znamení je jednou z nejspolehlivějších při diagnostice fibrodysplasie.
Nyní, když má dívka 23 let, už nemůže zvednout ruce nad hlavu, ohýbat jí pas a také dlouho stát na nohou.
Propagační video:
Carlyho ramena a krk byly také vážně poškozeny a kvůli problémům s jedním kyčlem je Carly už obtížné chodit, takže nyní často cestuje na invalidním vozíku.
U fibrodysplasie se pojivové tkáně osifikují tak, že se zdá, že tvoří druhý kostru.
Tělo a kostra jiného pacienta s pokročilou fibrodysplasií.
Většina pacientů s fibrodysplasií je připoutána na lůžko od 20 let, takže Carly má stále štěstí, že se může pohybovat samostatně. Rodiče dívky ji podporují a snaží se, aby jí pomohla vést aktivní životní styl, a ne zůstat doma.
Kromě toho má Carly dokonce přítele, se kterým chodí 6 let, a nedávno se s ním přestěhovala do samostatného domu. Obecně se může nyní sama servírovat, má problémy pouze s mytím vlasů a převlékáním bot.