Americkým vědcům z Houstonské metodistické nemocnice se podařilo najít novou metodu k zastavení závažného genetického onemocnění - Progeria, která se vyznačuje předčasným rychlým stárnutím těla. Jak bylo zjištěno, hypoteticky lze stav pacientů zlepšit použitím látek zaměřených na telomery (oblasti chromozomů, které se s věkem zkracují), nikoli na defektní gen.
Progerie je velmi vzácné onemocnění. Existuje dětská forma (nazývaná Hutchinsaw-Guildfordův syndrom) a dospělá forma (nazývaná Wernerův syndrom). Studie provedená vědci v Nizozemsku naznačuje, že tato choroba postihuje přibližně jedno dítě ze čtyř milionů lidí. Celkově bylo na světě zaznamenáno přibližně 140 případů, ale současně jsou vědci přesvědčeni, že to není zdaleka úplný obraz, a případů je nejméně dvakrát tolik. Děti trpící progerií se zpravidla nedožijí dospělosti.
Existují však výjimky. Zejména hudebník a umělec z Jižní Afriky Leon Botha zemřel ve věku 26 let. Dodržoval poměrně aktivní životní styl, věnoval se DJingu, hrál ve videoklipech a také organizoval výstavy umění. Pracoval také s hip-hopovou skupinou Die Antwoord. Ve věku 20 let podstoupil úspěšnou operaci srdce. Tato operace byla profylaktická a byla provedena, aby se zabránilo útokům aterosklerózy. Asi rok před svou smrtí utrpěl Botha mrtvici, po níž se jeho zdravotní stav výrazně zhoršil.
Podle vědců je hlavní příčinou dětské formy progerie náhodná mutace v genu LMNA, která je zodpovědná za syntézu proteinu prelaminu A, který se podílí na tvorbě laminy - vnitřní membrány buněčného jádra. Tato membrána má velký význam v procesu kopírování DNA a dělení buněk. Kromě toho tato obálka poskytuje hladinu látek potřebných k opravě poškozené DNA. V případě defektu genu LMNA se vytvoří poškozený analog prelaminu A, progerin, který se nemůže stát součástí jaderné membrány. Nakonec skořápka zeslábne a již nemůže jádru poskytnout dostatečnou strukturální podporu. Buňky tak ztrácejí schopnost normálního dělení.
To má negativní vliv na celé tělo dítěte, systémové poruchy se projevují od narození, ale navzdory tomu lze onemocnění určit až po několika letech. Vlasy dítěte začínají vypadávat, obličej získává specifické rysy (malá čelist, špičatý nos, velké oči), kůže se ztenčuje, dochází k atrofii svalů, poškození vnitřních orgánů a cév. Všechny tyto změny jsou výsledkem rychlých molekulárních změn, které jsou spouštěny mutacemi v jediném genu. Pacient trpící progerií umírá na selhání ledvin nebo na komplikace aterosklerózy.
Vědci však nijak nespěchají srovnávat progerii se stárnutím. Některá senilní onemocnění nejsou typická pro lidi s Hutchinson-Guildfordovým syndromem. Tito pacienti obvykle netrpí demencí, nestávají se náchylnějšími k osteoartróze nebo rakovině. Zároveň jsou některé patologické změny, dokonce i ty, které se vyskytují na molekulární úrovni, velmi podobné těm, které se vyskytují v těle starších lidí. V případě progerie je pozorováno zkrácení telomer (jedná se o konce chromozomů, které jsou zodpovědné za ochranu genů před poškozením způsobeným terminální podreplikací).
Subreplikace terminálu je běžný jev během kopírování DNA. Enzym DNA polymeráza nemůže syntetizovat kopii DNA od samého začátku. Nové chromozomy jsou tedy o něco kratší než jejich předchůdci. Pro buňky by to mohla být skutečná katastrofa, ale pouze pokud by došlo ke ztrátě důležitých částí genů. Podle vědců však chromozomy mají speciální „čepice“- telomery, které neobsahují žádné důležité informace. V procesu nahrazování jedné generace buněk druhou se telomery postupně zkracují. Je zcela zřejmé, že tento proces nemůže pokračovat donekonečna. Telomery jsou v určitém okamžiku příliš krátké, takže již nemohou chránit důležitou DNA před poškozením.
Délka telomer umožňuje určitý maximální počet dělení buněk, kterému se běžně říká Hayflickův limit. Pro buňky lidského těla je tato hranice 52. Jak se buňky blíží této hranici, získají známky stárnutí a poté zemřou. Buňky s aktivním enzymem telomerázy, telomery jsou schopné se prodloužit, což je teoreticky činí nesmrtelnými (jako příklad lze nazvat rakovinné buňky). Současně je stále nejasný vztah mezi stárnutím těla jako celku a zkrácením telomer. Některé studie ukázaly, že délka života a délka telomer nesouvisí. Ale ve vědecké studii specialistů ze Španělského národního onkologického institutu bylo prokázáno, že po injekcích genu pro telomerázu do myší se průměrná délka života zvýšila o 13 procent.
Propagační video:
Délka telomer má tedy stále určitou souvislost s obecným stárnutím organismu. Ale toto spojení není přímé. To také naznačují výsledky výzkumu vědců ze Spojených států. Zjistili, že stav buněk s mutovaným genem LMNA lze zlepšit telomerázou. Vědci dospěli k takovým závěrům po umístění materiálu odpovědného za syntézu polymerázy do buněk izolovaných od nemocných dětí. Tato terária byla účinnější než dříve. Různé markery stárnutí buněk se staly méně zřejmé, zejména se snížil počet zánětlivých proteinů. Některé ze značek navíc úplně zmizely.
Jak uvedli vědci, v nadcházejících letech mohou existovat studie s lidskou účastí. Metody terapie, které v současnosti existují, jsou neúčinné a mohou prodloužit život lidí trpících progerií pouze o několik let.