Lesch-Nyhanův syndrom je genetické onemocnění způsobené jedním defektním genem na chromozomu X, v souvislosti s nímž se člověk doslova živí a nikdo neví jistě, proč se to děje.
Stejně jako v případě hemofilie jsou ženy se dvěma chromozomy X asymptomatickými nositeli tohoto onemocnění, takže je toto onemocnění pozorováno hlavně u mužů.
Poškozený gen, který kóduje enzym s velmi dlouhým názvem, hypoxanthin-guanin fosforibosyltransferáza (HGPT), je životně důležitý pro systém recyklace v živých buňkách. V buňkách je molekula DNA „rozbita“na její jednotlivé části. Výsledné části je pak třeba také rozdělit na součásti. Dvě z těchto částí - adenin a guanin - jsou přesně rozděleny díky enzymu HGFT.
Kvůli nepřítomnosti tohoto enzymu existuje tolik sloučenin, že tvoří kyselinu močovou. Kyselina močová začíná pronikat do krve, v důsledku čehož je moč přesycená krystaly. Tento jev se také nazývá „ledvinové kameny“. Ledvinové kameny jsou hlavním příznakem, který pomáhá lékařům diagnostikovat pacienta s Lesch-Niechenovým syndromem.
Nejnepříjemnějším a nechutnějším příznakem onemocnění je však specifický druh sebepoškozování. Lidé s Lesch-Nyhanovým syndromem si kousají rty, jazyk, nehty, prsty a někdy se toto chování promění v děsivější formy - jedení předloktí (až po amputaci) a puštění krve. Proto se této nemoci také říká „sebekanibalismus“nebo „autosarkofágie“.
Lékaři stále nemohou pochopit, co toto chování způsobilo. Nejjednodušším vysvětlením tohoto jevu je, že kyselina močová dráždí buňky, a stejně jako někteří lidé škrábou kousnutí komárem, dokud nekrvácí, pacienti kousnou nejcitlivější tkáně a způsobují si tak bolest.
Podle jiné teorie způsobuje účinek kyseliny močové na vývoj mozku nedostatek speciální látky zvané dopamin. Někteří vědci považují Lesch-Nyhanův syndrom za pravý opak Parkinsonovy choroby. Například lidé s Parkinsonovou chorobou jsou omezeni v mnoha činnostech, na které si mohou vzpomenout. Lidé s Lesch-Nyhanovým syndromem se na druhou stranu nemohou přimět přestat dělat to, na co si myslí. Pokud si pomyslí, že se kousnou, určitě tak učiní, i když si nechtějí ublížit.
Propagační video:
Zastánci jiné teorie tvrdí, že taková zranění přispívají k uvolňování dopaminu do mozku. Jedno náhodné poranění obličeje nebo ruky způsobí nával potěšení, který způsobí, že se postižený stále více zranil.
Jedním ze způsobů ochrany pacienta před kousnutím je úplné odstranění zubů. Ti, kdo přijali toto extrémní opatření, však nadále nemilosrdně škrábají různými částmi těla rukama. Pravděpodobně je toto onemocnění charakterizováno poruchou chování.
Protože Lesch-Nyhanův syndrom je dědičné onemocnění, má smysl, aby ženy, které mají případy syndromu v rodině, byly během plánování těhotenství vyšetřeny lékařem a zjistily, zda bude nositelkou defektního genu. Bohužel v současné době neexistuje žádný lék, který by mohl úplně vyléčit pacienta s Lesch-Nychenovým syndromem. Lékaři mohou pouze omezit vývoj syndromu a zmírnit projevy příznaků.