Když se narodil Andryusha, na porodním sále znělo pronikavé … mňau. Lékaři strašlivě zkoumali sterilní místnost - odkud se kočka vzala? Okamžitě si ale uvědomili, že dítě pláče.
Dvouletý Andryusha pevně obejme svou matku a třese se o ni něžnou dětinskou tváří, vrčící rozkoší. Oksana Ivanova (změněno příjmení) k ní dítě obejme, rozcuchá mu vlasy a zeptá se:
- Budeš jíst, kotě?
Toto laskavé ošetření odhaluje mateřskou lásku i hořké sympatie: Oksanin syn má ve svém lékařském záznamu vzácnou diagnózu syndromu Cat Scream.
LÉKAŘI MILOVALI, ŽE ANDRYUSHA KŘÍŽÍ
Když se Andrei narodil, na porodním sále zaznělo pronikavé … mňau! Lékaři strašlivě zkoumali sterilní místnost - odkud se kočka vzala? A až po několika sekundách si uvědomili, že to je pláč novorozeného dítěte.
Propagační video:
- První dny po narození Andryushy se lékaři a zdravotní sestry otevřeně chichotali, - vzpomíná Oksana. - Přišli a řekli: tvůj syn křičí tak vtipně jako kotě. Ale pak se přestali hýbat - bylo jasné, že Andrej „mňouká“kvůli špatné struktuře hrtanu.
Lékaři poslali krev dítěte na genetickou analýzu a viděli výsledky, zalapali po dechu. Novorozenec má vzácný „syndrom kočičího pláče“. Andryushovo mňoukání bylo jen špičkou ledovce jeho nemoci - bylo zjištěno, že dítě má problémy se srdcem, ledvinami a vývojem.
Doma si Ivanovové na pár týdnů nedokázali zvyknout na neobvyklý výkřik svého syna. Rodiče však postupně začali rozlišovat „mňau“intonací a okamžitě pochopili, co jejich mimořádné dítě chce.
"Předtím Andrej nejedl skoro nic," vzpomíná Oksana. - Museli jsme mu krmit mléko téměř z pipety, takže ty vzácné okamžiky, kdy sám žádal o jídlo, byly pro nás opravdovou dovolenou!
Léčba Andrei byla komplikována skutečností, že v malé vesnici Troitsky poblíž Talitsa nikdo nikdy neslyšel o „syndromu kočičího pláče“. Místní lékaři jen překvapeně zvedli obočí, když viděli na kartě záznam o záhadné nemoci. Maminka musela často říkat lékařům o vzácném genetickém onemocnění.
- Malý syn se ještě nenaučil chodit, - povzdechne si Oksana. - Ale je mu téměř dva roky. Kvůli nemoci ani nemluví - syndrom zpomalil jeho vývoj.
Andrei si však s ostatními dětmi hraje celkem chytře. Je pravda, že ho příliš nezajímají jasné pyramidy a závodní auta. Ten kluk má rád krabice a tašky víc.
Syndrom kočičího pláče nebo Lejeuneův syndrom (pojmenovaný podle francouzského vědce, který jej popsal v roce 1963) je vzácná genetická porucha způsobená absencí fragmentu 5. chromozomu
"Máme hračky v kartonových krabicích," připouští Ivanova. - Nedávno jsem na minutu opustil pokoj, vracím se - moje drahá matko! Všechno vytřásl, položil krabici na hlavu a schoval se … Pořád si s těmito krabicemi hraje.
Andreyovi přátelé jsou také neobvyklí - chlapec najde společný jazyk i u těch nejškodlivějších … zvířat. Máma si stále s otřesem vzpomíná, jak kdysi viděla Andryushu, nadšeně si hrajícího s ubohou černou kočkou Barsik. Barsik se však vždy vrátil, jakmile se ho kterýkoli z členů rodiny pokusil pohladit.
- Tato kočka poškrábala mě i nejstaršího syna, - Oksana ukazuje jizvy na pažích. - Proto, když jsem viděl, že se Andryushka natahuje, aby ho pohladil, byl jsem opravdu vyděšený. Barsik však své drápy ani neuvolnil - připustil možná …
BABY KITTEN
Kvůli nemoci jejího syna ho jeho matka laskavě nazývá „kotě-dítě“a dokonce si všimne některých podobností se zástupci kočičí rodiny. Buď dítě vtipně odfrkne, pak vrčí (to je také rys hrtanu) a pohodlně sedí v náručí své matky.
- Díky bohu, mňoukání je téměř pryč, - říká Oksana. - Ještě pár měsíců a úplně to zmizí. To je případ všech nositelů tohoto syndromu. Ale to je spíše roztomilá vada, která nepředstavuje nebezpečí. Hlavním problémem nyní je, že stále nechodíme ani nemluvíme. Neustále však studujeme a nevzdáme to!
Aby zaplatil za léčbu svého syna, začal Andrejův otec pracovat na základě rotace. Mimochodem, kvůli tomu dlouho ani netušil, že dítě dostalo vzácnou diagnózu.
- Můj manžel se o Andryushově nemoci dozvěděl, když mu bylo 9 měsíců, - přiznává Oksana. - Před tím jsem se mu bál říct: víte, mnoho mužů opouští své rodiny. Ale náš otec se ukázal být úplně jiný.
Když se Eugene dozvěděl o diagnóze, okamžitě se vrátil z hodinek. Pevně objal svou milovanou, vzal Andrey do náruče a pevně řekl:
- Pojďme bojovat!
Nyní je otec opět daleko od rodiny - pracuje na tom, aby svému synovi poskytl léčbu. V rodině s postiženým dítětem však nikdy nejsou peníze navíc. Nyní například Andryusha potřebuje chodce, aby si zafixoval své tělo - bez nich je pro dítě velmi obtížné naučit se chodit.
Pokud chcete Andryushovi pomoci, můžete částku, která vám vyhovuje, převést na číslo karty 639002169035760574 (Sberbank).
Andryusha se svou matkou v roce 2015 v rámci programu „Muž / Žena
Autor: PURPORT expert
„Je nemožné vyléčit tento syndrom“
"Syndrom kočičího pláče je genetické onemocnění," vysvětluje Irina Akimova, specialistka v laboratoři Genomed. - Dítěti s takovou patologií můžete pomoci pouze tím, že se o něj budete pečlivě starat, protože taková změna (v případě syndromu kočičích výkřiků - absence chromozomu 5) nastala v každé buňce těla a bohužel je nemožné ji vyléčit.