Genetické Abnormality: Lidé, Kteří Necítí Bolest A Vidí Bez Očí - Alternativní Pohled

Obsah:

Genetické Abnormality: Lidé, Kteří Necítí Bolest A Vidí Bez Očí - Alternativní Pohled
Genetické Abnormality: Lidé, Kteří Necítí Bolest A Vidí Bez Očí - Alternativní Pohled

Video: Genetické Abnormality: Lidé, Kteří Necítí Bolest A Vidí Bez Očí - Alternativní Pohled

Video: Genetické Abnormality: Lidé, Kteří Necítí Bolest A Vidí Bez Očí - Alternativní Pohled
Video: Jak je to s viděním bez očí se dozvíte se na tomto videu TV Markíza. 2024, Smět
Anonim

Homo sapiens je vybaven harmonickou sadou smyslů, aby adekvátně vnímal a prozkoumával svět kolem sebe a dovednými rukama transformovat realitu kolem něj. Příroda však někdy napadne toto laděné rozhraní a pak se stanou divné věci …

Nechte oko mít nedokonalou strukturu, ať už je jeho sítnice absurdně zkroucena buňkami citlivými na světlo, ale nikoli naopak. Nedostatky tohoto designu, vypůjčené z primitivních strunatců v kambrianském období, jsou kompenzovány mozkem, který se naučil připomenout obraz nízké kvality miliony let před příchodem počítačových editorů fotografií. Jak víte, oko zaostří výsledný obraz na sítnici v obrácené formě, ale mozek se zde také vyrovná, díky čemuž vždy získáme obrázek správné orientace. Existuje známý experiment, při kterém subjekty oblékly brýle s obrácenými čočkami. Po několika dnech nucených nepříjemností dal mozek obrázek znovu, jak má. V další fázi experimentu byly brýle odstraněny a subjekty opět utrpěly obráceným obrázkem. A opět ne na dlouho, přesně v tu dobu,který se mozek musel přizpůsobit. Ale všechno se děje tak snadno, pouze když mozek sám nemá problémy.

Čím složitější je systém, tím větší je pravděpodobnost selhání a tím nepředvídatelnější je jeho výsledek. Problémy v práci mozku a chyby v genetickém kódu způsobují zvláštnosti ve vztahu člověka k okolní realitě
Čím složitější je systém, tím větší je pravděpodobnost selhání a tím nepředvídatelnější je jeho výsledek. Problémy v práci mozku a chyby v genetickém kódu způsobují zvláštnosti ve vztahu člověka k okolní realitě

Čím složitější je systém, tím větší je pravděpodobnost selhání a tím nepředvídatelnější je jeho výsledek. Problémy v práci mozku a chyby v genetickém kódu způsobují zvláštnosti ve vztahu člověka k okolní realitě.

Z jiného úhlu

Existuje však lékařská porucha známá jako iluze naklonění místnosti. Jeho podstatou je to, že pacient najednou začíná vidět svět kolem sebe z určitého úhlu. Úhel může být malý - asi 20 stupňů a může jít až o 90. Někdy se obrázek jen otočí kolem vodorovné osy, jinými slovy, horní část se změní na spodní. A konečně, nejvzácnější možností je vnímání obrázku v zrcadlovém obrazu. Takový děsivý jev pro člověka může trvat několik minut až několik hodin. Lékaři obvykle spojují tento syndrom se všemi druhy lézí v mozkovém sloupci nebo v týlní-parietální oblasti a také s migrénami. Bez ohledu na konkrétní důvod mluvíme samozřejmě o konfliktu mezi vizuální a vestibulární informací vstupující do mozku. Není náhodou, že iluze sklonu prostoru je obvykle doprovázena závratě a zhoršenou prostorovou orientací. Jinými slovy, mozek se po nesprávné interpretaci vestibulární informace pokouší přizpůsobit vizuální vnímání těmto falešným datům.

Gumová kůže

Propagační video:

Abychom získali nějaké hmatatelné výhody z výsměchu přírody, protože není nic potěšujícího, lidé se časem naučili.

Image
Image

Zlatý věk. Freak show vzkvétal v 19. století, kdy lidé s neobvyklým postižením byli nejen velmi populární, ale také vydělali spoustu peněz. V naší humánnější době se již zaměření na fyzické postižení a ještě více na to, aby se z nich stalo vrcholem zábavných akcí, nepřijímá, ačkoli dnes v této oblasti existují celebrity.

Držitel záznamu Freak. Angličan Harry Turner z Lincolnshire ví, jak zakrýt polovinu obličeje kůží z krku, nosit čtyři hrnečky piva na natažené kůži z jeho břicha a mnohem více, které se mohou někomu zdát vtipné a vtipné. V roce 1999 vstoupil Harry do Guinessovy knihy rekordů jako majitel nejpružnější kůže na světě. Vzhled jeho těla připomíná tenkou gumu. Předmětem zvláštní hrdosti je kůže na břiše, kterou Harry vytáhne až o 15, 8 cm. Harry je psán o tisku, je zobrazen na Discovery Channel a samotný Brit se nezdá být plachý o své popularitě, důvodem, proč je jednou z nejvzácnějších variant Ehlersova syndromu -Danlos.

Výhody a nevýhody. Hyperelasticita kůže je způsobena nedostatkem bílkoviny zvané callogen způsobenou genetickou mutací. Pan Turner je pod pravidelným lékařským dohledem. Lékař opakovaně varoval pacienta, že s věkem budou neobvyklé vlastnosti jeho kůže přinášet stále více problémů s jeho zdravím.

Mimochodem, jeden z nejčastějších projevů konfliktu mezi vizuálními a vestibulárními daty vidíme v banální pohybové nemoci na zadním sedadle automobilu. Pokud je vidění nýtováno do pevného bodu salonu nebo na stránku knihy a vestibulární senzory hlásí složité pohyby v prostoru, stává se to jedním z důvodů problémů spojených s pohybovou nemocí.

Iluze nakloněného prostoru by neměla být zaměňována s účinkem, který je dobře známý astronautům, kteří se účastnili letů v kosmické lodi nebo alespoň cvičili v umělé nulové gravitaci na palubě letadla. Během přechodu z přetížení na beztížnost mají i tito zdraví a vyškolení lidé nepříjemný pocit, že visí vzhůru nohama, ačkoliv neexistuje co se týče směru zemské gravitace v beztíže. Rozdíl je v tom, že člověk, který prožívá pocit obráceného vidění, přiměřeně vnímá umístění svého vlastního těla - necítí, že se dívá na svět, když stojí na hlavě. Takové neobvyklé oddělení těla od okolního prostoru je do jisté míry spojeno s touto iluzí s autoskopickými halucinacemi, během nichž člověk před sebou pozoruje jeho dvojnásob. Ve variantě cheautoskopické halucinace také pociťuje přítomnost svého vlastního „já“ve dvojnásobku.

Brána bolesti

Obrázek níže je zjednodušený diagram iontového kanálu, který proniká membránou nervové buňky. V odezvě na působení určitého podnětu se kanál otevře a umožní pozitivnímu iontu procházet do membrány.

Image
Image

Přenos signálů nervovými buňkami závisí na kanálech s nastavitelnou permeabilitou - tzv. Kanálech s „branami“. Kromě sodíkových kanálů fungují jako receptory i další kanály, které vedou ionty draslíku, chloru a vápníku, a tyto ionty také vytvářejí posun v membránovém potenciálu. Rozlišujte mezi iontovými kanály s ligandem závislými branami (tj. Průchodem iontů membránou po vnějším kontaktu s chemickou látkou specifickou pro tento kanál - ligand) a kanály s potenciálně závislými branami, které reagují na změny v membránovém potenciálu.

Migrační vize

Migréna, která již byla zmíněna výše, je chorobou neúplně chápané povahy, která může způsobit jiné neobvyklé vize. S migrénou je člověk mučen silnými bolestmi hlavy, které jsou někdy doprovázeny halucinacemi, jako je syndrom Alenky v říši divů: tato báječná dívka, jak víte, čelila časoprostorovým paradoxům na příkaz autora. S projevem syndromu mění objekty a vzdálenosti svůj skutečný rozsah: dálkové ovládání televizoru se může zdát gigantické, samotná televize malá a stěny a stropy jsou daleko, daleko. Hypertrofické velikosti někdy nabývají těchto vizí a částí těla samotného halucinačního člověka - například prsty a končetiny jsou nataženy do neuvěřitelných velikostí. Také pocit času je obvykle ztracen. Takové transformace samozřejměnaznačují účinek některých léků na psychiku, ale Aliciho syndrom byl zaznamenán u lidí, kteří nemají s drogami nic společného.

Skutečný batman

Nejslavnějším případem lidské echolokace byl Američan jménem Ben Underwood.

Image
Image

Jak víte, netopýři umí navigovat ve tmě pomocí echolokace. Vyzařují jakýsi „cvrlikání“tvořené tóny s konstantní frekvencí. Když se přibližují k hmyzu kořisti, jsou nahrazeny modulovanými tóny s rychle klesající frekvencí. Odrazy zvuků od překážek nebo od obětí „malovají“obraz světa na netopýra. Lidé mají také schopnost echolokovat. Tyto schopnosti jsou zvláště výrazné u těch, kteří se narodili slepí nebo kteří ztratili zrak v raném věku. Ben se narodil v roce 1992 a ztratil zrak ve věku tří let kvůli retinoblastomu, rakovině oka. Jedná se o poměrně vzácnou a čistě dětskou nemoc; hlavní metodou záchrany života je amputace očních bulví. Chlapec ukázal úžasné schopnosti: od šesti let přestal používat hůl, naučil se jezdit na skateboardu a na kole,vedl nezaměnitelně, vzal předměty, mohl popsat prostředí.

Matka věřila, že Ben viděl s božským zrakem - dokud Benovy schopnosti nezachytily oko lékařů. Byl zkoumán a vyškolen; učitel byl vývojář a popularizátor lidské echolokace - americký Daniel Kish, certifikovaný učitel, jehož hodiny používají tisíce nevidomých po celém světě. Metodu vyvinul v letech 1996–1997 a vždy tvrdil, že Ben je ze svých studentů nejschopnější. Ben procházel jeho okolí, klikal na jeho jazyk a zachytával zvukové odrazy klikání od objektů. Ve všech dokumentech, na nichž se Ben zúčastnil, jsou jeho schopnosti úžasné: je poměrně těžké uhodnout o slepotě hrdiny. Ben se sebejistě pohnul, plaval, řídil skútr, potkal dívku; hodně četl (samozřejmě v Braillově písmu), sám psal příběhy sci-fi a vymýšlel koncepty počítačových her pro nevidomé. Ale 19. ledna 2009 Ben Underwood zemřel: rakovina ho stále nepustila.

Dnes je známo několik dalších „lidských sonarů“, všichni jsou Kishovi studenti: narozený slepý Angličan Lucas Murray, belgický Tom de Witte, který byl oslepen ve věku třiceti let, a další.

Poruchy mozku někdy vedou nejen k narušení zrakového vnímání, ale také k „autonomizaci“jednotlivých částí těla, k čemuž dochází v případě projevu syndromu cizí ruky. Tato porucha se často vyskytuje u lidí, kteří podstoupili chirurgický zákrok, aby chirurgicky oddělili hemisféry mozku - toto opatření se používá k úlevě od pacientů trpících těžkými formami epilepsie. Syndrom je také pozorován v jiných mozkových lézích a v závislosti na lokalizaci léze mají její projevy svá specifika. Podstatou jevu je, že člověk, který stále cítí ruku s částí svého těla, ztratí nad ní kontrolu. Pokud je například tento účinek způsoben problémy v přední části mozku, pak ruka může chytit předmět a držet ho a majitel ruky není schopen prsty otevřít otevřenou snahou - musí pomoci s druhou rukou. Naopak léze v týlní-parietální oblasti nutí zlobivou ruku, aby se vyhnula kontaktu s blízkými předměty - bude ji neustále stahovat zpět. Třetí možností je, že jedna poslušná ruka dělá něco podle vůle majitele, zatímco druhá začíná provádět některé zcela nesouvisející akce nebo dokonce zasahovat do druhé ruky. Ruka, která neposlouchá svého pána, vstoupila do moderní kultury jako zajímavý a paradoxní obraz - odkazy na tuto neuropsychiatrickou poruchu lze vidět jak ve starém filmu Stanleyho Kubricka o Dr. Strangelove, tak i v moderní lékařské lékařské sáze o Dr. House. Třetí možností je, že jedna poslušná ruka dělá něco podle vůle majitele, zatímco druhá začíná provádět některé zcela nesouvisející akce nebo dokonce zasahovat do druhé ruky. Ruka, která neposlouchá svého pána, vstoupila do moderní kultury jako zajímavý a paradoxní obraz - odkazy na tuto neuropsychiatrickou poruchu lze vidět jak ve starém filmu Stanleyho Kubricka o Dr. Strangelove, tak i v moderní lékařské lékařské sáze o Dr. House. Třetí možností je, že jedna poslušná ruka dělá něco podle vůle majitele, zatímco druhá začíná provádět některé zcela nesouvisející akce nebo dokonce zasahovat do druhé ruky. Ruka, která neposlouchá svého pána, vstoupila do moderní kultury jako zajímavý a paradoxní obraz - odkazy na tuto neuropsychiatrickou poruchu lze vidět jak ve starém filmu Stanleyho Kubricka o Dr. Strangelove, tak i v moderní lékařské lékařské sáze o Dr. House.vstoupila do moderní kultury jako zajímavý a paradoxní obraz - odkazy na tuto neuropsychiatrickou poruchu lze vidět jak ve starém filmu Stanleyho Kubricka o Dr. Strangelove, tak v moderních lékařských ságách o Dr. House.vstoupila do moderní kultury jako zajímavý a paradoxní obraz - odkazy na tuto neuropsychiatrickou poruchu lze vidět jak ve starém filmu Stanleyho Kubricka o Dr. Strangelove, tak v moderních lékařských ságách o Dr. House.

Image
Image

Anesteziologický gen

Všechny tyto divné pocity, iluze a halucinace spojené s vnímáním času a prostoru se vyskytují u některých lidí v určitém stádiu života, jsou výsledkem získaných nemocí nebo poruch a obvykle trvají krátkou dobu. Na Zemi je však málo lidí, se kterými příroda žertovala zvlášť krutě. Jejich onemocnění spojené s vadou citlivosti žije s nimi od narození a je zvláště nebezpečné v těch letech, kdy člověk ještě není schopen jasně a neustále kontrolovat své činy. Jedná se o vrozenou necitlivost na bolest. Bolest, jak víte, i když nám dává nejnepříjemnější pocity, je však nejdůležitějším signalizačním zařízením, které informuje tělo o hrozícím nebezpečí. Bez těchto signálů dospělý a zejména dítěmůže tiše způsobit vážnou ránu na sebe, získat silnou modřinu, aniž by přemýšlel o jejích traumatických důsledcích, nebo například pít vroucí vodu bez pocitu pálivé bolesti, která je v takových případech obvyklá.

Umělec prokazuje fantastickou kloubní flexibilitu tím, že se v malém boxu. Co je potřeba k opakování takového triku? Vrozená pružnost vazů nebo dovedností získaných dlouhodobým výcvikem? Nebo možná - oba?
Umělec prokazuje fantastickou kloubní flexibilitu tím, že se v malém boxu. Co je potřeba k opakování takového triku? Vrozená pružnost vazů nebo dovedností získaných dlouhodobým výcvikem? Nebo možná - oba?

Umělec prokazuje fantastickou kloubní flexibilitu tím, že se v malém boxu. Co je potřeba k opakování takového triku? Vrozená pružnost vazů nebo dovedností získaných dlouhodobým výcvikem? Nebo možná - oba?

Příčinou těchto abnormalit jsou genetické poruchy. Mechanismus přenosu pocitů bolesti je spojen s průchodem sodíkových iontů přes ionotropní receptory v buněčné membráně nebo tzv. Sodíkové kanály. Sodné kanály jsou tvořeny zvláštním druhem proteinu a mají dva stavy - otevřený a uzavřený. Pronikáním iontů sodíku do membrány se mění distribuce elektrického náboje mezi vnějším a vnitřním prostředím, které slouží jako základ pro vznik nervového impulsu, který je nakonec zpracován mozkem. Pokud kanál nefunguje správně a otevírá se příliš snadno, bude osoba neustále cítit bolest; Pokud se ukáže, že kanál není citlivý na odpovídající podněty a neotevře se, nemůže dojít ke vzniku signálu bolesti a mozek zůstává ve tmě.

Jednou ze znaků v tomto dramatu je gen SCN9A, který kóduje protein Nav1.7, který tvoří sodné kanály v buněčných membránách. Zejména mutace tohoto konkrétního genu je příčinou vzácné angiotrophoneurózy - erythromalgie. Lidé s tímto stavem je obtížné nosit boty, protože teplo a světelný tlak jsou v těle interpretovány jako dráždivé a pokožka chodidel zčervená a zažívá pálení. Velmi neobvyklý účinek jedné z mutací SCN9A pozoroval před několika lety skupina vědců vedená profesorem Jeffrey Woodsem (Cambridge). Jejich pozornost upoutal příběh chlapce, který žil v severní části Pákistánu a pobavil diváky triky s krví. S úsměvem na tváři bodl rukou nožem, přešel přes žhavé uhlíky a brýle. Na rozdíl od profesionálních iluzionistůchlapec nesl hrozné známky těchto představení ve formě ran a řezů, ale zdálo se, že jejich majiteli nejmenší nedocházelo. Zatímco se vědci snažili dostat k jedinému, ten zemřel, rozhodl se ukázat svým kolegům, že mohl vyskočit ze střechy vysokého domu a zůstat nezraněn.

Vzhledem k tragické smrti hlavního předmětu vědeckého zájmu Britové vystopovali chlapcovy příbuzné a zjistili, že také téměř necítili bolest. Líce a rty, které byly v dětství pokousány, byly živým důkazem vrozené poruchy. Po provedení genetického výzkumu dospěli vědci k závěru, že se zabývají mutací SCN9A. A co je překvapivé - v tomto případě změněný gen nezpůsobil žádnou specifickou poruchu, jako je erythromalgie, ale jednoduše úplně vypnul všechny sodíkové kanály odpovědné za bolest. Současně mohli rodinní příslušníci zemřelého pákistánského obyvatelstva snadno rozlišit například mezi teplým a studeným jídlem, protože pocit teploty, který není spojen s bolestí, je přenášen prostřednictvím jiných receptorů. Jakmile však teplo opařelo, signály bolesti neprošly - receptory nereagovaly.

Konstrukční vada

Další porucha genetické povahy, Ehlers-Danlosův syndrom, ztěžuje život člověka a jeho interakci s okolním světem. Umění contortionists - cirkusových umělců, kteří demonstrují flexibilitu kloubů nedosažitelných pro obyčejnou osobu - způsobuje šok a obdiv. Jak se může dospělý ohnout zpět, ovinul si paže kolem holeně nebo se úplně zasunul do malé skleněné krabičky? Zvýšené elasticity vazů je samozřejmě dosaženo trvalým tréninkem, a ačkoli většina contortionistů z dětství měla predispozici k superflexibilitě, ne vždy mluvíme o některých patologických vlastnostech těla. Ehlers-Danlosův syndrom od narození „dává“jednotlivcům slabé a roztažitelné vazy, jejich hyper pohyblivé klouby jsou náchylné k dislokacím, subluxacím a výronům. Je to všechno o genetických mutacích, které vedou k nedostatečné produkci v těle kolagenu - nejhojnější bílkovině v těle savců. Tento vláknitý protein tvoří základ pojivových tkání v těle, včetně kostí, chrupavky, šlach, cévních stěn a kůže. Osoba trpící Ehlers-Danlosovým syndromem, přesněji jedna z jejích variant, zvaná hypermobilita, tak neustále ohrožuje jeho pohybový aparát, který nedokáže odolat zátěžím snadno tolerovatelným zdravými homo sapiens. Stejně jako v případě vrozené necitlivosti na bolest neexistuje lék na toto onemocnění. Je třeba dodržovat preventivní opatření po celý život a pokud je to možné, získat z neobvyklých vlastností těla nějaký užitek. Nakonec je zde hypotézapodle kterého velký Paganini trpěl Ehlers-Danlosovým syndromem, který mu umožňoval běžet prsty po houslích s neobvyklou obratností.