Editor genomu CRISPR byl již úspěšně používán k léčbě různých anomálií. A nyní redaktoři Science Alert hlásí, že CRISPR opět prokázal svou účinnost. Tentokrát v léčbě Duchennovy svalové dystrofie.
Duchenneova svalová dystrofie (také známá jako Beckerova svalová dystrofie) je genetická porucha spojená s mutací v genu DMD, která kóduje protein dystrofinu. Toto onemocnění je spojeno s chromozomem X a je charakterizováno proximální slabostí svalů způsobenou degenerací svalových vláken. Tito pacienti v raném věku ztrácejí schopnost chodit a ve věku 30 let se u nich většina vyvine kardiopulmonální nedostatečnost, která je často příčinou smrti. Pro další komplikování záležitostí se gen DMD skládá z mnoha „částí“(exonů), které mohou být během procesu formování poškozeny, což způsobí vadu genu.
Vědci z University of Texas spolu s kolegy z Royal Veterinary College London v Londýně použili poměrně zajímavý přístup zvaný skok exonu. Spočívá ve skutečnosti, že u 13% pacientů může být čtení genu obnoveno odstraněním 51 exonů. Studie zahrnovala psy bígla, kteří mají stejné onemocnění a stejný gen je zodpovědný za jeho vývoj, poškození, které vede ke stejným důsledkům.
Schéma obnovy genu dystrofinu pomocí přeskočení exonu nebo obnovení jeho sekvence.
Celkem byly provedeny 2 experimenty se systémem CRISPR: v prvních dvou štěňatech s postiženým genem DMD byly virové částice s CRISPR injikovány do svalu gastrocnemius a kontrolní měření bylo provedeno po 6 týdnech. Ukázalo se, že produkce dystrofinu ve svalové tkáni začala celkem v 60% normy. Ve druhém experimentu byla dvěma dalším štěňatům injikována stejná částice, která byla injikována do svalu. Po 8 týdnech dosáhlo množství dystrofinu koncentrace až 50% normy u 1 štěněte a až 90% normy u druhého štěněte.
Současně, i přes takové působivé výsledky, podle vědců vyžaduje terapie CRISPR další a extrémně zdlouhavé pokusy, protože v současné době není jasné, jak dlouho je koncentrace proteinu ve svalech udržována na požadované úrovni a jak ovlivňuje tělo v celý.
Vladimír Kuzněcov
Propagační video: