Isabella Blomey z australského města Humpty Doo vypadá na 2 roky, ale ve skutečnosti je jí 7 let.
Ve 2 letech dívka jednoduše přestala růst, navíc má vždy krátké vlasy, nerostou tak dlouho poté, co byly naposledy řezány ve 2 letech. Podle jejích rodičů je Isabella „zamrzlá v čase“.
Isabellin stav zmátl všechny lékaře, kteří ji vyšetřovali. Nikdy nebyli schopni najít příčinu této anomálie. Kromě zpomalení fyzického růstu má dívka stejné problémy s řečí, jaké měla ve dvou letech.
Nedávno byla nalezena příčina dívčiny nemoci, ukázalo se, že jde o vzácný trichorhinofalangální syndrom. Matka chlapce se stejným syndromem kontaktovala Isabelinu matku a řekla jí, o jakou nemoc jde.
Tato extrémně vzácná dědičná porucha je charakterizována tenkými vlasy, charakteristickými rysy obličeje, abnormalitami ve vývoji paží a nohou, nízkým vzrůstem, hruškovitým nosem a velkými ušima a dalšími abnormalitami, v závislosti na závažnosti.
Isabella již chodí do školy, kde studuje ve speciální třídě. Nelíbí se jí její krátké vlasy a někdy nosí paruku. Jinak je podle matky dívky obyčejné dítě, má své oblíbené koníčky, zejména Disney karikatury, miluje růžovou, princezny Annu a Elsu z karikatury „Frozen“a kresbu.
Propagační video:
- Novorozenci obvykle rostou každých pár měsíců. A pro Isabellu jsme nové oblečení kupovali až za 4 měsíce. Hodila se do obleků pro nově narozené, - říká matka dívky.
Paní Blomi vytvořila stránku na Facebooku věnovanou Isabelle a jejímu syndromu. Podle ní jsou tam nyní registrovány pouze 3 lidé se stejnou chorobou z Austrálie a na světě je jich celkem několik stovek. Brzy doufá, že navštíví americkou kliniku Mayo, kde bude analyzována DNA Isabelly a jaký typ onemocnění má.