Mnoho lidí je obeznámeno s problémy se spánkem. Někdo trpí jednu noc, někdo déle, ale pak se zpravidla všechno vrátí do normálu. Tato nepříjemná situace se obvykle vyřeší. Ale co když byste nemohli spát měsíce nebo dokonce celý život?
3V roce 1964 provedl americký školák Randy Gardner experiment, který stanovil rekord po dobu bdělosti - nespal 11 dní a 25 minut. Když byl Gardner ve velmi dobré kondici, mohl sportovat i bez spánku, ale jeho kognitivní a smyslové schopnosti, díky nimž vnímáme a vnímáme svět kolem nás a nás, se postupně snižovali. Čím více Gardner zůstával vzhůru, tím podrážděnější se stal, v průběhu času se začal potýkat s koncentrací, objevil se halucinace a problémy s krátkodobou pamětí. Když bylo ohroženo zdraví studenta, experiment byl zastaven.
Experimenty jsou však jedna věc a někdy existuje taková věc, kterou odborníci nazývají „fatální rodinnou nespavostí“, která končí neúspěchem.
Když se nemoc objevila …
Předpokládá se, že tato nemoc byla poprvé objevena v 18. století benátským lékařem, který náhle upadl do nehybného stuporu. Později se totéž stalo i s jeho synovcem Giuseppem, od něhož se nemoc začala zdědit potomkům.
Studie fatální rodinné nespavosti však začala až v 70. letech minulého století, kdy se italský lékař Ignazio Reuter neúspěšně pokusil pomoci tetě své manželky. Přes veškeré úsilí lékaře nemohla žena trpící nespavostí prakticky spát normálně.
Propagační video:
Její stav se zhoršil ao rok později zaspala, ale už s věčným spánkem. Uplynula relativně krátká doba a podobné příznaky se objevily již u sestry zesnulé tety. Neschopnost poskytnout pomoc příbuzným a profesní zájem vedly doktora Reutera k žádosti na psychiatrickou kliniku, kde byl ošetřován dědeček zesnulých žen najednou. Lékařská anamnéza ukázala, že starší osoba měla podobné příznaky. Tento výsledek umožnil předpokládat, že lékaři čelí nemoci, která má povahu dědičné patologie.
V roce 1983 zasáhla nemoc další člen rodiny - tentokrát onemocněl strýc manželky, která byla mladším bratrem žen zasaženým podivnou chorobou. Po smrti muže nebylo pochyb o tom, že je nemoc dědičná. Ignazio Reuter dokumentoval celý průběh nemoci a po smutném výsledku se ujistil, že mozek pacienta byl odeslán na výzkum ve Spojených státech.
Příčina onemocnění
Příčinu nemoci bylo možné zjistit v posledních letech 20. století - ukázalo se, že v 178. genu 20. chromozomu byla kyselina asparagová nahrazena samotnou aspartovou. To vede ke skutečnosti, že bezpečná molekula proteinu mění svůj tvar a mění se v prion způsobující onemocnění. Pak prion začne ovlivňovat další proteinové molekuly, které jsou také znovuzrozen. V důsledku toho se v thalamu (části mozku odpovědné za spánek) tvoří amyloidní plaky, což způsobuje poruchy spánku.
Výsledky vyšetření mozku u pacienta s fatální familiární nespavostí.
V závislosti na mutaci může gen způsobit různé kognitivní poruchy a neurodegenerativní onemocnění, jako je například choroba šílených krav u skotu, Creutzfeldt-Jakobova choroba a fatální familiární nespavost u lidí.
Nemoc je zděděna dominantní alelou, takže pokud jsou oba rodiče zdraví, pak nic neohrožuje děti (výjimkou jsou velmi vzácné mutace). Pokud je jeden z rodičů nemocný, je pravděpodobnost přenosu nemoci dědičností 50%. Celkem na světě dnes trpí fatální familiární nespavostí přibližně 40 rodin.
Samotná nemoc se projevuje výhradně u dospělých ve věku 30 až 60 let a trvá od 6 do 48 měsíců. Protože je nemoc dědičná, je její léčba ze své podstaty nesmírně obtížná v okamžiku, kdy ještě nebyl vytvořen lék.
Co se stane se spánkem zbavenou osobou
Smrtelná familiární nespavost má čtyři fáze. Jejich trvání se liší, průměrné údaje budou uvedeny zde:
- Nemoc začíná náhle a bez zjevného důvodu, nejprve je to prostě porucha spánku, která se postupem času prohlubuje a mění se ve skutečnou nespavost, která je doprovázena záchvaty paniky a nepřiměřenými strachy. Tato fáze trvá asi čtyři měsíce.
- Ve druhé fázi, která trvá pět měsíců, se záchvaty paniky zesilují a objevují se halucinace.
- Ve třetí fázi, která trvá asi tři měsíce, způsobuje nedostatek spánku rychlý úbytek hmotnosti a kognitivní poškození.
- Nakonec, ve čtvrté fázi (která trvá šest měsíců), pacienti začínají trpět demencí, ve které dochází k degradaci paměti, myšlení, chování a schopnosti provádět každodenní činnosti. Občas je stále možné probudit vědomí, ale takové záblesky rozumu jsou stále méně časté a trvají kratší a kratší. Jediné, co můžete udělat, abyste pacientovi pomohli, je fyzická a duševní podpora. Na konci čtvrté fáze pacienti upadnou do kómatu, pak dojde k úmrtí.
Jeden z pacientů, známý jako Daniel, dlouho bojoval s účinky nemoci. Vzal si vitamínové doplňky a sportoval, aby zlepšil svou celkovou fyzickou kondici. Když vitamíny přestaly fungovat, Daniel začal brát anestetika, díky čemuž dokázal zaspávat na krátkou dobu, asi 15 minut. Jednou v průběhu léčby měl mikrok úder a spal tři dny.
Dokonce si koupil smyslovou deprivační kapsli. Je to kapsle ve tvaru vejce, která téměř úplně omezuje vizuální, sluchové, čichové a hmatové pocity osoby, která je v ní.
Tak vypadá smyslová deprivační kapsle.
Přístroj vynalezený ke stimulaci svalové a duševní relaxace mu způsobil více škody než užitku. Zatímco v tobolce, bez vnějších podnětů, začal Danielle trpět halucinacemi, nevěděl, jestli je živý nebo mrtvý.
Přestože se Danielovo srdce zastavilo dva roky po nástupu nemoci, dokázal žít déle a efektivněji, než by se očekávalo při jeho diagnóze.