Pocit fyzické bolesti je nezbytný pro přežití, ale na planetě jsou lidé, kteří necítí bolest. Vědci se snaží pochopit, proč se to děje.
Vrozená necitlivost na bolest je vzácný stav, vyskytuje se však na celé planetě. Podle odborníků v současné době asi milion lidí není schopno cítit fyzickou bolest, a tato odchylka přináší člověku mnoho problémů. Za prvé trpí děti, které dosud nevědí, jak ovládat své tělo: mohou kousnout kousek svého jazyka a nevšimnout si ho. U lidí s touto poruchou je pravděpodobnější, že zlomí kosti. Nemohou také konzultovat lékaře včas, a to jak v případě zranění, tak s obvyklým signálem bolesti nemocného organismu.
V průběhu let výzkumu vědci prokázali, že necitlivost na bolest je výsledkem genetických poruch. Geny SCN9A, PRDM12 a další mutované blokují přenos elektrických signálů podél nervů. Někdy naloxon a další opioidní antagonisté pomáhají lidem, kteří necítí bolest, ale dosud nebyla vyvinuta univerzální metoda léčby. Výzkum tohoto jevu pokračuje. Nejslavnější „pacienti“žijí ve vesnici Vittangi na severu Švédska s více než 40 případy. Je zřejmé, že mutovaný gen (v tomto případě NGFß) je zděděn.
Genetikové studovali dědičnou necitlivost na bolest na příkladu italské rodiny Marsilis (Marsilis). Všech šest lidí - 78letá žena, její dvě dcery a tři vnoučata - zažívají místo bolesti jemné nepohodlí. Rentgenové paprsky ukázaly, že všechny mají mnoho zlomenin, o kterých nebylo ani podezření. Na základě výsledků studia genomů byla v genu ZFHX2 nalezena mutace. ZFHX2 řídí 16 dalších genů, z nichž některé jsou zodpovědné za vnímání bolesti. K testování mechanismu jeho práce provedli genetici řadu experimentů na myších, přičemž modifikovali mutaci ZFHX2.
Vědci doufají, že budou schopni najít způsoby léčby pro všechny lidi s takovou odchylkou. Kromě toho další výzkum v této oblasti povede k vytvoření účinných a bezpečných léků na úlevu od bolesti.
Autor: Anastasia Barinova