Našel gen zodpovědný za chůzi na všech čtyřech
Turečtí biologové objevili genetickou mutaci, která lidem brání učit se chodit vzpřímeně. Tento objev pomůže odhalit evoluční vzorce, které vedly ke skutečnosti, že lidé zvládli chůzi na dvou nohách, podle zprávy Evropské společnosti pro lidskou genetiku.
V roce 2005 bylo v Turecku objeveno několik rodin, z nichž některé chodily na všech čtyřech. Poprvé byla tato patologie popsána tureckým vědcem Unerem Tanem, který tuto chorobu nazýval svým vlastním jménem - Unertanovým syndromem.
V článku publikovaném v časopise Neuroquantology popsal vědec rodinu, ve které pět z 19 dětí „chodilo po dvou pažích a dvou nohách, s rovnými koleny. Mohli vstát, ale jen na krátkou dobu, s ohnutými koleny. Vyznačovali se špatnými řečovými schopnostmi a mentální retardací.
Tento případ byl považován za příklad obráceného vývoje - pohyb vzad podél evolučního žebříku.
Na konferenci Evropské společnosti pro lidskou genetiku v Barceloně v pondělí byly představeny výsledky genetického vyšetření osob trpících Unertanovým syndromem, které provedla skupina vědců vedená profesorem Taifunem Ozcelikem z Bilkentské univerzity (Ankara).
Vědci zjistili, že členové dvou rodin, kteří cestují po všech čtyřech, měli mutaci v genu zodpovědném za lipoproteinový receptor o velmi nízké hustotě. Tento protein je rozhodující pro správné fungování mozečku, jedné z mozkových oblastí zodpovědných za koordinační pohyby.
Přestože rodiny žily v izolovaných vesnicích vzdálených 200 až 300 kilometrů a údajně neměly společného předky, vědci doufali, že najdou jednu genetickou mutaci spojenou s podmínkou. Byli překvapeni, když zjistili, že se věci liší.
"Provedli jsme genetické testování těchto rodin a našli jsme oblasti DNA, které jsou společné všem členům rodiny, kteří chodí po všech čtyřech." Překvapilo nás však, když jsme zjistili, že geny na třech různých chromozomech jsou zodpovědné za tuto nemoc ve čtyřech různých rodinách, “říká profesor Ozchelik.
Propagační video:
Podle něj byly mutace v genu zodpovědném za VLDLR nalezeny v rodinách A a D, ale taková mutace nebyla nalezena ani v rodině B ani v rodině C.
Ve všech případech byli všichni trpící Unertanovým syndromem potomci úzce souvisejících manželství. Všichni měli v dětství významné vývojové zpoždění.
"Zatímco normální děti se po relativně krátké době mění na chůzi na dvou nohách, tito lidé pokračovali v chůzi po rukou a nohou a nikdy nechodili vzpřímeně." Přestože se mohli sezením se sehnutými koleny zvednout ze sedu, prakticky nikdy nechodili pěšky, “poznamenává Ozchelik.
Dříve se předpokládalo, že nedostatečný přístup k lékařské péči zhoršil účinek zpožděného vývoje mozku, což vedlo k chůzi po všech čtyřech, uvádí zpráva RIA Novosti.
"Ačkoli to byla pravda, že rodina B neměla přístup ke kvalitní lékařské péči, rodiny A a D mohly jít k lékařům a obě rodiny se pokusily vyléčit své děti tímto syndromem," říká Ozchelik.
"Jeden z členů rodiny A je lékař, který se aktivně účastnil lékařských zásahů." Kromě toho se rodiče v rodině A také pokusili odstavit své děti od chůze po všech čtyřech, ale to nefungovalo. Věříme, že do vývoje tohoto syndromu nebyly zapojeny sociální faktory, “dodává vědec.
Mutace deficitu VLDLR byly také nalezeny v Hatteritské sektě, skupině anabaptistů žijících v Severní Americe. Mezi těmi, u kterých bylo zjištěno, že mají tuto mutaci, bylo také mnoho lidí, kteří neměli vzpřímené chůzi. Neurologické charakteristiky členů tureckých rodin postižených Unertanovým syndromem a mezi kloboučníky jsou podobné. Největší rozdíl je v tom, že turecké rodiny mohou chodit po všech čtyřech, říkají vědci.
Naznačují, že mutace v kloboučcích může být mnohem výraznější, natolik, že nejsou schopni chodit ani na všech čtyřech.
Spolu s velkou velikostí mozku, řeči, schopností vyrábět nástroje a vzpřímeným postojem se dlouho považuje za jednu z klíčových vlastností, která vedla k vytvoření moderního člověka.
Skupina vedená profesorem Ozchelikem objevila, jak mutace v genu zodpovědném za produkci VLDLR ovlivňují vývoj mozku a motorické schopnosti u lidí.
"Je možné, že gen VLDLR je spojen s jinými typy poruch mozku." Doufáme, že v rodinách B a C najdeme defektní geny spojené s chůzí na všech čtyřech, “říká Ozchelik.