Specialisté Lékařského genetického výzkumného střediska (MGSC) identifikovali nemoc, s níž se v Rusku dosud nikdo nesetkal, je to Ehlers-Danlosův syndrom s kyphoskoliózou.
Po dobu jednoho a půl roku vědci z DNA diagnostické laboratoře Moskevského státního vědeckého centra analyzovali výsledky studií pacientů s různými typy patologie svalů a patologie pojivové tkáně, vysvětlila tisková služba.
„Podle četných údajů jsme viděli, že stejná mutace se opakuje v genu FKBP14. Zjistili jsme, že existuje samostatná nozologická forma - Ehlers-Danlosův syndrom s kyphoskoliózou, a tato mutace je pro něj charakteristická. Dříve byli lékaři s takovou nosologickou formou neznámí, “řekl Alexander Polyakov, vedoucí diagnostické laboratoře DNA ve Státním vědeckém centru v Moskvě, jehož slova jsou ve zprávě uvedena.
Příčina Ehlers-Danlosova syndromu s kyphoskoliózou byla popsána teprve v roce 2012. Toto onemocnění je vzácné, ale v Rusku již bylo identifikováno 20 pacientů, což je polovina z celkového počtu pacientů na světě, uvedla tisková služba.
Ehlers-Danlosův syndrom s kyphoskoliózou je porucha pojivové tkáně, která je doprovázena těžkou hypermobilitou kloubů, křehkou a hyperroztažitelnou kůží, těžkou svalovou hypotenzí od narození a progresivní skoliózou.