Genetikové objevili kousek DNA, který, když je vypnutý, zabraňuje tělu stát se mužem. Nyní byl studován pouze u myší. Objev pomůže vysvětlit jev ženských organismů s mužskou sadou chromozomů a pomůže pochopit podobné mechanismy výskytu mnoha chorob. Výzkum je publikován v časopise Science.
V prvních týdnech života jsou u většiny embryí savců aktivní pouze geny na „ženském“chromozomu X, zatímco „mužský“chromozom Y se později zapne. Pokud ještě není aktivován, změní se všechna embrya na ženy. Gen SRY na Y chromozomu je zodpovědný za částečné potlačení ženských znaků a vývoj mužských znaků. Nepřímo aktivuje další gen, Sox9, který je přímo zodpovědný za tvorbu mužských pohlavních orgánů. Biologové věděli, že do tohoto procesu je zapojen jeden nebo více enhancerů - oblasti DNA mimo geny, které nekódují proteiny, ale slouží k připojení enzymů, které k nim čtou genetické informace. Lidský genom obsahuje asi jeden milion enhancerů, které řídí aktivitu 21 000 genů. Nalezení správného kusu DNA je proto dost obtížné.
V nové práci použili genetici v Francis Crick Institute v Londýně několik metod k nalezení požadovaných enhancerů v myších embryích. Našli 16 kandidátů a další experimenty umožnily vybrat jednoho z nich. Je dlouhý 557 nukleotidů a nachází se půl milionu bází od Sox9. Aby takové vzdálené místo ovlivnilo gen, je v chromozomu vytvořena zvláštní smyčka. Zakázáním tohoto enhanceru se Sox9 stal méně aktivním, a proto se všechna embrya s takovou změnou proměnila v samice, bez ohledu na sadu chromozomů.
Kromě základního významu, který je důležitý pro objasnění mechanismů určování pohlaví u zvířat, může být práce užitečná také v medicíně. Asi jedno z 5 500 dětí se narodilo se samčím souborem chromozomů, ale netvoří se žádné mužské genitálie. Nyní lze příčiny této vývojové poruchy zjistit v méně než polovině případů. "Tento enhancer je tak důležitý u myší, že bude mít pravděpodobně významný dopad na lidský vývoj," řekl vedoucí týmu Robin Lowell-Badge. "Může být možné aplikovat získané znalosti, aby se porozumělo a dokonce změnilo funkce genitálií [u lidí]."