Muž, který není schopen přibrat na váze a trpí také cukrovkou 2. typu, konečně objevil příčinu svého vzácného a záhadného onemocnění.
Vědci identifikovali syndrom MDP u britského paralympijského atleta Tom Stanforda, což je nemoc způsobená jedinou genetickou mutací, která způsobuje zdánlivě nesouvisející zdravotní problémy.
Tom, 23 let, se narodil s normální hmotností, ale když dospěl, ztratil veškerý podkožní tuk na tváři a končetinách. Jeho nemoc znamená, že tělo je zbaveno přirozeného znehodnocení. Muž trpí bolestmi nohou a v případě pádu je Tomovo riziko zlomení kosti výrazně vyšší než u běžných lidí.
Tomovy hladiny krevního tuku jsou však neobvykle vysoké, jako by byl obézní. To vedlo k rozvoji diabetu. Tomův sluch se také zhoršil jako dítě a nyní nosí naslouchátka.
Tom doufá, že nová diagnóza umožní lékařům přesněji zvolit léčbu a bude mít šanci na uzdravení. Nyní se muž účastní kvalifikačních soutěží, pokud vyhraje, bude reprezentovat Velkou Británii na Paralympijských hrách v Riu v roce 2016.
MDP syndrom je extrémně vzácné a komplexní onemocnění. V současné době je ve světě známo pouze osm případů onemocnění. Bylo zjištěno, že Tom a další pacienti mají abnormality v genu POLD1, který mění enzym, který hraje důležitou roli v replikaci DNA.
Propagační video:
Vědci z University of Exeter porovnali genetický kód cyklisty s kódem tří dalších pacientů se stejnými příznaky a také se podívali na DNA svých rodinných příslušníků.
Profesor Andrew Hattersley řekl: „Tomova nemoc je pro nás roky záhadou. Viděli jsme příznaky, včetně velmi neobvyklého případu diabetu 2. typu u člověka bez tělesného tuku, ale nevěděli jsme, co je způsobuje. Odpověď jsme museli hledat v Tomových 30 milionů párech DNA. Před několika lety to nebylo možné. “