Přinášením genu, který by mohl být vypnut a který by mohl být jednou z příčin autismu, zachránili vědci laboratorní myši před řadou autistických symptomů.
Pokud je známo, autismus má určité genetické kořeny, i když dosud nejasné. Jedním z hlavních „podezřelých“je gen Shank3, který hraje důležitou roli ve vývoji mozku a je vadný u 1% lidí s příznaky autismu. Proteinový produkt tohoto genu u lidí bez narušení se nachází v synapsích, kde hraje strukturální roli a zajišťuje normální fungování signalizačních molekul a proteinů. Je logické se domnívat, že nepřítomnost normálního genu Shank3 nebo jeho snížená aktivita může sloužit jako neurologický základ pro rozvoj symptomů autismu, včetně stereotypního chování, obtíží v sociálních interakcích a úzkosti.
Ve skutečnosti skupina profesora MIT Guopinga Fenga vyvinula speciální genetický kmen laboratorních myší s knockoutem genu Shank3, jehož zástupci vyvinuli odpovídající autistické symptomy. Dříve vědci již ukázali, že v takových myších, v některých synapsích (zejména ve striatu) mozku, se tvoří snížený počet dendritických páteří - tuberkulóz, které zvyšují účinnost kontaktů mezi neurony.
A nedávno Guoping Feng a jeho tým provedli nové experimenty na těchto myších. Vědci navrhli promotor genu Shank3 tak, aby jej mohli zapnout ve správný čas. A když myši dosáhly dospělosti a vyvinuly se všechny správné příznaky, udělaly právě to: zahájily Shank3. Výsledkem je, že některé příznaky spojené s autismem - stereotypní chování a stažení ze sociálních interakcí - skutečně zmizely. Na buněčné úrovni byl u striatálních synapsí pozorován návrat k normálnímu počtu dendritických páteří.
Na druhé straně výsledek nebyl dokonalý. Úzkost a některá porušení koordinace pohybů stále přetrvávala. To vedlo vědce k myšlence, že tyto projevy mohou být spojeny s poruchami ve struktuře synapsí, které již dospělý stát dozrává a „opravuje“. Abychom to mohli otestovat, autoři zapnul gen Shank3 u mladých (20denních) myší a nakonec normalizoval zbytek symptomů.
Nyní se Guoping Feng a jeho kolegové snažili najít optimální čas pro takový zásah, protože v budoucnu, kdy se naučíme bezpečně zasahovat do pracovního genomu živého organismu, může takový přístup dát naději mnoha autistům a jejich rodinám. Shank3 však zdaleka není jediným genem, který stojí za to věnovat pozornost, a vědci se i nadále snaží odhalit všechny podrobnosti o vývoji těchto poruch.
Sergey Vasiliev