Americké úřady schválily použití léku pro genovou terapii dědičného poškození zraku u dětí.
Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) poprvé schválil genovou terapii dědičného onemocnění. Nyní je lék Luxturna schválen pro použití, obnovuje vidění u lidí se speciální formou degenerace sítnice (retinální dystrofie). Toto je hlášeno na oficiálních webových stránkách FDA.
Některé dětské dystrofie sítnice jsou způsobeny mutacemi v obou kopiích genu RPE65 (jakákoli buňka v těle, kromě reprodukčních buněk, nese dvě kopie stejného genu). Tento gen kóduje protein, který pomáhá obnovovat na světlo citlivé pigmentové molekuly v buňkách sítnice. Tyto pigmenty jsou zničeny světlem. To je částečně důvod, proč se zraková ostrost dočasně sníží, pokud dlouhodobě zíráte na jasně osvětlené objekty. Protein kódovaný defektními kopiemi RPE65 tedy není schopen zajistit normální regeneraci pigmentu. V prvních letech života je to kompenzováno řadou biochemických mechanismů, ale stále se vidění postupně zhoršuje. Někteří pacienti s retinálními dystrofiemi ji mohou zcela ztratit již v dospívání.
Zástupci Spark Therapeutics představili lék, který může pomoci s těmito nemocemi. Jejich vývoj, nazývaný Luxturna, je virus, který nese ve svých DNA kopie normálních genů RPE65. Jakmile se dostanou do buněk sítnice (lék bude injikován přímo do očí), nahradí svůj vadný RPE65 zdravými. Studie na zvířatech ukázaly, že použití přípravku Luxturna je bezpečné: virus neinfikuje experimentální subjekty a nemá žádné výrazné vedlejší účinky. A v klinických studiích zahrnujících 29 pacientů ve věku od 4 do 44 let měli téměř všichni díky léku zlepšené vidění. Účinek byl vyjádřen v různé míře. Někteří oficiálně slepí získali zpět své minimální vidění.
FDA již dříve schválila další dvě genové terapie, Kymriah (pro leukémii) a Yescarta (pro lymfom). Luxturna je třetí schválená droga svého druhu a první, která léčí spíše dědičné než získané onemocnění. Bezprecedentní droga má však jednu významnou nevýhodu: cenu. Spark Therapeutics ještě neřekl, kolik bude stát dávka jejich léku, ale na základě údajů Kymriah to bude stát nejméně několik stovek tisíc dolarů. Výrobní společnost však slibuje, že pomůže pacientům s nákupem finančních prostředků.
SVETLANA YASTREBOVA