Mnoho rysů obličeje člověka - například velikost nosu a šířka obličeje - jsou určeny určitými genetickými variacemi. O tom informuje časopis PLOS Genetics.
Existuje několik konkrétních studií popisujících vazby mezi genetikou a rysy obličeje - jen málo z nich dokázalo stanovit přesný vztah mezi konkrétním genem a vlastností vzhledu. Aby se tento problém vyřešil, autoři článku provedli celogenomové hledání asociací: mezi 20 rysy obličeje 3118 zdravých Evropanů a asi milionem jednonukleotidových polymorfismů.
Vědci objevili geny zodpovědné za několik rysů obličeje. Délka nosu byla tedy spojena s CHD8 a ZNF219, šířka s PAX1, šířka obličeje s PAX9, MIPOL1 a MAFB a vzdálenost mezi očima s HDAC8, GNAI3 a ALX3. V budoucnu budou vědci identifikovat genetické rizikové faktory, které vedou k vývojovým abnormalitám, jako je rozštěp patra a rozštěp rtu.
V roce 2013 objevili biologové regulační sekvence v DNA, které jsou odpovědné za tvorbu jednotlivých rysů obličeje u savců, včetně lidí. Tyto prvky patří do třídy zesilovačů - nekódujících fragmentů DNA, které pomocí speciálních proteinů ovlivňují aktivitu genů. Tyto geny mohou být umístěny ve vzdálenosti desítek tisíc nukleotidů od samotného zesilovače - přicházejí do kontaktu kvůli smyčce DNA.