Ve Velké Británii si vědci lámou hlavu nad léčbou dětí, u nichž bylo zjištěno, že mají neobvyklou genetickou mutaci. Pomalý vývoj Gruzie a Jessiky od okamžiku narození přiměl rodiče a lékaře přemýšlet o některých odchylkách, nyní odborníci z organizace Genomics England dokázali problém identifikovat a jsou připraveni zahájit léčbu čtyřletých dívek.
Gruzínský otec a matka řekli, že od prvních dnů narození jejich dcery se obávali neuspokojivé diagnózy lékařů. Hlava dívky byla o něco větší než standardní velikost a její reakce na to, co se kolem ní dělo ze dne na den, zůstala o něco pomalejší.
Lékaři nedokázali určit, co bylo příčinou odchylek, ale později pomohli zaměstnanci společnosti Genomics England situaci pochopit. Jak se ukázalo, malá Gruzie má vrozenou mutaci - pouze jeden gen je vadný, ale ovlivňuje harmonický vývoj organismu jako celku, uvádí internetový portál „The Guardian“.
Odborníci našli další dívku, čtyřletou Jessicu, která měla také neobvyklou mutaci. Odborníci tvrdí, že šance na uzdravení dětí jsou díky „projektu 100 000 genomů“, který již pomohl odhalit asi 7 tisíc vzácných genetických abnormalit.
Elena Razumovskaya