Mutace v genu CCR5, která způsobuje, že osoba je téměř nezranitelná vůči účinkům HIV, se ukázala jako nebezpečná pro její nositele - ve starých letech života zvyšuje pravděpodobnost předčasné smrti člověka o 21%. Genetici o tom píší v časopise Nature Medicine.
Během několika posledních let se lékaři a virologové setkali s několika případy, kdy tělo některých pacientů na neobvykle dlouhou dobu potlačilo HIV nebo se viru zbavilo navždy nebo na neurčito. Příkladem toho jsou takzvaní pacienti v Berlíně a Londýně.
Jejich nezranitelnost vůči účinkům HIV je způsobena skutečností, že lidský genom obsahuje malou sadu genů, jejichž práce je pro HIV kritická, ale není příliš nezbytná pro přežití imunitních buněk.
Mutace v těchto genech, například v oblastech CXCR4 a CCR5, se nacházejí v DNA velmi malého počtu lidí. Díky tomu jsou prakticky imunní vůči působení mnoha typů HIV nebo neobvykle rezistentní vůči viru, který byl typický například pro takzvané dítě Mississippi.
Před rokem vědci z Moskevské státní univerzity provedli podobné experimenty s použitím defektních embryí a čínský molekulární biolog He Jiankui loni na podzim oznámil, že je schopen provést takovou „operaci“na plnohodnotném embryu a získat první „transgenní“děti nezranitelné vůči působení viru imunodeficience.
Tyto experimenty s genomickým editorem CRISPR / Cas9, jak poznamenal Nielsen, vzbudily vědeckou komunitu a donutily mnoho vědců, včetně samotného kalifornského genetika, aby studovali všechny možné výhody a nevýhody vzhledu mutantní verze genu CCR5 v lidské DNA.
Za tímto účelem analyzovali američtí vědci data shromážděná britskými zdravotnickými službami v rámci projektu Biobank. Jeho tvůrci shromáždili a dekódovali více než půl milionu genomů obyvatel a přistěhovalců z Velké Británie, jakož i veškeré lékařské a sociální informace o jejich životě.
„Zabýváme se kompletně kompletním proteinem, který hraje důležitou roli ve fungování těla a má podobnou strukturu u mnoha různých druhů zvířat. Proto je rozumné předpokládat, že její zničení nebude pravděpodobně prospěšné pro vás. Jinak by se to evoluce zbavilo už dávno v dávné minulosti, “pokračuje genetik.
Propagační video:
Při analýze těchto dat se Nielsen a jeho kolega Xinzhu Wei spoléhali na velmi jednoduchý nápad. Pokud poškození CCR5 nějak ovlivnilo život člověka, mělo se to projevit ve statistikách úmrtnosti, výskytu dalších nemocí a dalších údajích.
Vědci okamžitě narazili na několik zajímavých věcí, které poukazovaly na potenciální nevýhody „imunity HIV“. Zaprvé, počet lidí se dvěma kopiemi mutované verze CCR5 byl neobvykle nízký ve srovnání s nosiči jedné takové mutace nebo obyčejných lidí.
Jak vysvětlí genetici, toto samo o sobě naznačuje nebezpečí této mutace, protože počet jeho nosičů by byl znatelně vyšší s neškodnou povahou tohoto genetického „překlepu“.
Za druhé, podobný vzor byl pozorován u starších Britů, kteří jsou imunní vůči HIV. Zemřeli o 21% častěji než zbytek projektu Biobank a tato mezera se s věkem prohloubila.
Co přesně způsobuje, že nositelé této mutace umírají častěji a dříve než ostatní lidé, není zatím jasné. Vědci však naznačují, že poškození obou kopií CCR5 způsobuje, že osoba je imunní vůči HIV, ale je náchylnější k jiným nemocem, jako je chřipka nebo nachlazení.
