Pomáhá člověku cítit svou pozici ve vesmíru
Studium extrémně vzácné genetické mutace umožnilo vědcům lépe porozumět povaze propriocepce - senzaci, která se někdy neformálně nazývá „šestý smysl“. Propriocepce je schopnost člověka cítit polohu částí vlastního těla vůči sobě navzájem ve vesmíru. Výzkum pravděpodobně pomůže zjistit jeden důvod, proč jsou někteří lidé trapnější než jiní.
Skupina vědců vedená Carstenem Böhnemannem, který pracuje v jednom z Národních ústavů zdraví ve Spojených státech, našla podobné příznaky u 9leté dívky a 19leté dívky trpící v té době neznámou nemocí. Oba měli velmi závažné problémy s koordinací pohybů, kolena, klouby prstů a lokty byly často v podivných polohách, bylo pro ně obtížné chodit a někdy necítili dotek cizích předmětů na kůži nebo cítili, že je „špatná“- například měkká tráva vnímané jako trny. Také oba pacienti trpěli skoliózou.
Odborníci tvrdili, že dívky trpí stejnou genetickou mutací, a po řadě studií ji našli v genu zvaném PIEZO2, který byl dříve spojen s dotykem a koordinací. Současně byli vědci v první řadě zasaženi vzácností nemoci, která nemá ani jméno, ale skutečností, že v předchozích experimentech nemohly myši přežít bez genu PIEZO2. Předpokládalo se, že člověk se také nemůže narodit s tak významnou mutací.
Další výzkum ukázal, že dívky, pravděpodobně kvůli extrémně neobvyklé variantě PIEZO2, byly zbaveny propriocepce - svalového pocitu. Ovlivněn byl také jejich dotyk, zatímco citlivost na teplotu nebo citlivost na bolest zůstala nezměněna. S velkou pravděpodobností byla mutace PIEZO2 nepřímo spojena s ne zcela správným vývojem kostry dívek - neschopnost udržet tělo ve správné poloze nakonec vedla k rozvoji problémů podobných skolióze.
Experti zveřejnili svá zjištění ve vědeckém časopise The New England Journal of Medicine. V budoucnu doufají, že získají další informace o tom, jakou roli hraje gen PIEZO2 v lidském těle, a jak závažný je vliv některých jeho „obvyklých“variací na to, zda je člověk jednoduše nepříjemný.
Dmitrij Erusalimsky