Vědci náhodou objevili, že acetohexamid, experimentální lék na cukrovku, může zachránit život upírským dětem s velmi vzácným genetickým onemocněním, které pro ně činí ultrafialové záření ze slunce smrtící, uvádí článek v časopise Molecular Cell.
"Tento objev je zajímavý nejen pro studium toho, jak se naše buňky vyrovnávají s rozpady DNA, ale také z toho důvodu, že by mohl připravit cestu pro záchranu životů lidí trpících touto hroznou nemocí." Bohužel dnes neexistují žádné jiné metody boje, “řekl Abdelghani Mazouzi z Centra molekulární medicíny Rakouské akademie věd ve Vídni.
Extrémně malý počet lidí na Zemi, přibližně každý milion obyvatel Evropy, Ameriky a Asie, trpí velmi neobvyklou nemocí objevenou na konci 19. století. Podle některých biologů a historiků dnes byla příčinou vzniku téměř všech legend o upírech, „živých mrtvých“a dalších mýtických tvorech, kteří v noci útočí na lidi a umírají při kontaktu se slunečním světlem.
Mluvíme o takzvané pigmentované xerodermě - vzácném genetickém onemocnění, ke kterému dochází v důsledku rozpadu genů DDB, XPA, ERCC a řady dalších částí genomu. Všechny jsou spojeny s rozpadem drobných poškození DNA, ke kterým dochází, když se objeví jednotlivé zlomy a mutace ve dvojité šroubovici, spojené s kolizemi ultrafialového záření s „stavebními kameny“genetického kódu a s jinými molekulami v buňce.
Tyto malé mutace způsobují, že světlo Slunce je pro takové lidi smrtelné, protože i krátké procházky venku mohou způsobit masivní smrt kožních buněk a vést k rozvoji nejagresivnějších forem melanomu a dalších typů rakoviny. Nositelé takových genů zpravidla nežijí až 18 let, a proto se jim často říká „děti měsíce“nebo jednoduše „upíři“.
Mazuzi a jeho kolegové náhodou objevili první drogu, která by mohla zachránit životy takových lidí, a testovali, jak různé léky vytvořené v posledních letech v boji proti jiným chorobám ovlivňují buňky dětských „upírů“.
Celkově vědci našli 40 léků, které chránily nejméně 40% buněk před smrtí, nejúčinnějším z nich byl neočekávaně acetohexamid, experimentální lék na diabetes typu 2, který způsobuje, že slinivka vylučuje více inzulínu.
Další experimenty s acetohexamidem ukázaly, že tato látka sama o sobě neblokuje ultrafialové světlo, ale způsobuje zajímavé změny v práci genů spojených s opravou mutací v DNA. Tyto permutace umožňují buňce „obejít“problémy, které vznikly v důsledku zhroucení hlavního systému pro korekci malých „překlepů“v genomu.
Propagační video:
Mazuzi a jeho kolegové zjistili, že lék na cukrovku ničí enzym MUTYH, jednu z klíčových složek systému pro opravu DNA poškozené v buňkách upírských dětí. Ztráta tohoto proteinu nutí buňku přejít na jiné metody korekce jednotlivých mutací, které je chrání před hromadnou smrtí při krátkém vystavení ultrafialovému záření.
To je podporováno skutečností, že podobného účinku lze dosáhnout jednoduše odstraněním genu obsahujícího pokyny pro sestavení molekul MUTYH. V blízké budoucnosti vědci plánují provést řadu nových experimentů, které jim pomohou pochopit, proč MUTYH „zasahuje“do opravy DNA v buňkách obětí xerodermy, a najít účinnější metody boje proti této nemoci.