Britský ministr zdravotnictví Matthew Hancock oznámil plány národní zdravotnické služby země na zahájení sekvencování (čtení) DNA každého dítěte narozeného ve Foggy Albion. Pilotní projekt pokryje 20 tisíc dětí. Ne všichni odborníci však tuto myšlenku podporují a nevěří, že by takový screening skutečně potřeboval.
Abychom si to vyjasnili, mnoho dětí je dnes testováno na určité zdravotní stavy krátce po narození. Je však nepravděpodobné, že by se úplné sekvenování DNA stalo součástí rutinního screeningu.
Dnes jsou děti narozené ve Velké Británii testovány na devět genetických chorob. Byli vybráni odborníky, protože s vědomím, že jsou přítomni, mohou preventivní léčbou zabránit jejich nejhorším podobám.
Mluvíme například o fenylketonurii - dědičném onemocnění spojeném s narušením metabolismu aminokyselin, zejména fenylalaninu. Toto onemocnění může způsobit poškození mozku, ale dá se mu vyhnout při nízkotučné dietě.
Bohužel, většina genetických chorob není tak jednoduchá a pro mnoho z nich stále neexistuje adekvátní léčba. Můžeme říci, že odborníci teprve začínají studovat lidský genom a některé informace získané „čtením“DNA mohou vést k obtížným dilematům, píše The New Scientist.
Příkladem je genetická choroba Huntingtona. Cítí se ve věku 30-50 let, vede k vážnému postižení a následné předčasné smrti. Na tento stav neexistuje lék.
Příbuzní pacientů s Huntingtonovou nemocí mohou strávit roky rozhodováním o sobě, zda chtějí být testováni na přítomnost určitých problémů nebo ne. A mimochodem, mnozí dávají přednost tomu nedělat (tak, aby nebydleli v neustálém strachu později).
Pokud mluvíme o dětech, které by mohly zdědit Huntingtonovu nemoc, pak pokud rodiče požádají lékaře, aby zkontrolovali své dítě, jsou obvykle odmítnuty (podle mezinárodních doporučení v tomto ohledu). Rozhodnutí zjistit, zda má osoba zodpovědnou za toto onemocnění gen, je osobní volbou, která by se měla osobě provést po dovršení 18 let.
Propagační video:
Huntingtonova choroba je samozřejmě vzácná, ale podobnější dilemata se mohou objevit i při běžnějších stavech. O některých genech je známo, že zvyšují pravděpodobnost vzniku Alzheimerovy choroby a některých typů rakoviny. V současné době však lze udělat jen málo pro to, aby se zabránilo demenci (získané demenci).
Někteří lidé by raději nevěděli o těchto rizicích dříve, než přijde potřeba bojovat s touto nemocí (a nemusí to přijít, protože genetický test ve většině případů určuje pouze pravděpodobnost rozvoje určitého stavu).
Také by nemělo smysl sekvenovat genomy dětí při narození a pak počkat, až dospějí, aby jim poskytly výsledky.
A ačkoli se sekvencování DNA nevyhnutelně stane v příštích letech levnější a pokročilejší metodou vyšetřování, bylo by rozumnější nabídnout ji každému dospělému, mnozí odborníci věří.
Existuje však malá skupina dětí, u nichž může sekvenování genomu přinést skutečné výhody: ti, kteří mají vzácná onemocnění, která nejsou diagnostikována jinými metodami.
Takže v jedné ze studií vedlo sekvenování DNA k diagnostice u pětiny dětí v intenzivní péči a toto číslo se v průběhu času pravděpodobně zvýší. Podle odborníků mohou v těchto případech rodiče souhlasit s testováním svých dětí, protože v tomto případě se sekvenování DNA neprovádí z nečinnosti.
K dnešnímu dni neexistují žádné další podrobnosti o plánech Velké Británie na tento program. Mezitím odborníci uznávají, že sekvenování DNA všech dětí je obrovským krokem, který bude vyžadovat veřejné konzultace o etických a praktických otázkách.
Evgeniya Efimova