V moderní medicíně slovo „gen“bliká ve všech kontextech a konjugacích. Existuje genetika a genomika. Existují metagenomika, genetické inženýrství, predikce genů a molekulární genotypizace. Je snadné zaměnit různá odvětví vědy o DNA, pokud to neuděláte sami, ale pravděpodobně jste slyšeli o jedné podkategorii, která se v posledních letech hodně objevila v médiích: genová terapie. Co je genová terapie? Toto je lékařské použití genetického materiálu.
Abychom pochopili, co to všechno znamená a proč je tato terapie tak silná, musíte začít malým úvodem do samotných genů. Geny sídlí v bezpečně chráněném genomu buňky, knihovně plánů, které umožňují, aby se každá živá bytost vyvíjela a obnovovala sama, jak by měla. Aby mohl být jejich kód uveden do praxe, musí být většina genů "přeložena" do proteinu - kód DNA určuje pořadí aminokyselin, které musí být přidány do řetězce, který je pak složen do tvaru daného sekvencí. Právě prostřednictvím této složené trojrozměrné struktury plní protein svoji funkci v buňce.
Takže pokud chcete změnit to, co se děje v buňce, můžete to udělat změnou DNA, která kóduje formu proteinu, který funguje jako vykonavatel. A pokud se vyskytne problém s dávkováním, jako je jedna kopie genu namísto dvou, můžeme zvýšit výtěžnost proteinu umístěním naší druhé kopie. V každém případě změníme geny, které jsou k dispozici pro běžné proteinové stroje, aby se změnilo chování buněk.
Zní to jednoduše. Ale je to tak snadné? Samozřejmě že ne.
Zaprvé je velmi obtížné do buněk vložit nové nebo změněné geny, které je třeba opravit. Buňky byly speciálně vyvinuty, aby tomu zabránily - vědci musí hackovat viry, které se pro tento účel vyvinuly do buňky. Stále však nejsou dokonalé; každá jednotlivá buňka ve vašem těle má svou vlastní kopii genomu, úplnou a (většinou) identickou se zbytkem, a je nemožné změnit každou buňku ve vašem těle. I když úspěšně upravíme miliony kopií vašeho genomu, miliardy z nich zůstanou nedotčeny.
Nejčasnější a stále nejdůležitější aplikace genové terapie tedy zahrnovaly zkumavky - vzorek kostní dřeně byl odebrán z pacienta, požadovaný gen byl změněn a opravené buňky byly injikovány zpět do hostitele. Toto mělo tendenci fungovat pouze tehdy, pokud opravené buňky žily déle nebo byly v lepším zdravotním stavu než jejich přirozené protějšky, takže nakonec vytlačily nemocné buňky a ovládly populaci.
Teprve nyní je možné upravovat geny v těle žijícího pacienta. Genová terapie je nyní nejlepší při řešení problémů, které ovlivňují konkrétní typ buněk, jejich omezený počet. Genetický problém, který řešíme, může zůstat ve zbývajících neporušených buňkách, ale pokud je nepoužívá k fungování, nepovažuje se to za zdravotní problém. Jako příklady současných cílových buněk jsou uvedeny některé typy jaterních buněk a kochleárních vláskových buněk uší savců.
Propagační video:
V obou případech může opakovaná léčba virem „infikovat“dostatečně vysoký podíl specifické buněčné populace pomocí našeho terapeutického genu, aby se dosáhlo požadovaného účinku. Některé metody genové terapie jednoduše umístí lékařský gen do jádra hostitelské buňky, kde bude bydlet a vytvářet proteiny, stejně jako by to přirozeně bylo. Z dlouhodobého hlediska to však funguje pouze s buňkami, které se v průběhu času nerozdělují, jako jsou neurony. Pokud se buňky dělí, stejně jako většina buněk, náš gen se může přilepit na genom hostitelské buňky nebo zaostávat, kdykoli se buňka rozmnoží.
Hlavní technologie pro dosažení tohoto druhu spojování se nazývá CRISPR; zkratka znamená krátké palindromické opakování, pravidelně uspořádaná do skupin. Důležité je, že pokud je náš gen vložen spolu s proteinem CRISPR a systémem RNA, gen se spojí do genomu, kamkoli budete chtít. Buňky budou dělit a reprodukovat vložený gen, jako by tam byl celou dobu.
Je důležité si uvědomit, že opravou genetického problému neměníme nic v dědičnosti nemoci. Například úprava hluchoty úpravou DNA v kochleárních vlasových buňkách nesnižuje pravděpodobnost přenosu nemoci na potomstvo.