V dubnu loňského roku se narodilo první dítě na světě koncipované třemi rodiči. Jeho buňky obsahují DNA od tří lidí - dvou žen a jednoho muže. Ale ne tak dávno se objevil článek, ve kterém byl podrobně popsán postup provedený rok před posledním a byly popsány jeho možné důsledky. Tento experiment, který stojí za zmínku, vyvolal ve vědecké komunitě vážné diskuse.
Chlapec se narodil v důsledku práce a velkého úsilí lékařů v New Hope Fertility Center (New York). Podstupovali mitochondriální substituční terapii, která je známá také jako „metoda tří rodičů“. Tímto způsobem lékaři pomohli páru z Jordánska, jehož dvě děti dříve zemřely v raném věku (od osmi měsíců do 6 let) v důsledku Leighova syndromu - nebezpečné genetické onemocnění.
Subakutní nekrotizující encefalomyopatie nebo Leighův syndrom je nevyléčitelné onemocnění, které postihuje centrální nervový systém. První příznaky se zpravidla začínají objevovat u jednoletých dětí a projevují se zvracením, průjmem, dysfunkcí polykání, v důsledku čehož dítě rychle zhubne. Jak nemoc postupuje, práce svalů (zejména očních svalů) je narušena, protože mozek je zbaven schopnosti řídit proces jejich kontrakce. Nejčastější příčinou úmrtí je respirační selhání.
Leighův syndrom se objevuje v důsledku mutací v genech, které jsou spojeny s prací mitochondrií. Mnohé z nich jsou obsaženy v mitochondriálním genomu, a to i přesto, že ve vědě bylo popsáno více než tři tucty jaderných genů, které mohou být také zapojeny do vývoje nemoci. Asi čtvrtina všech známých případů onemocnění je spojena s mutacemi, které se vyvíjejí v mitochondriální DNA. Tyto mutace mohou vyvolat narušení práce ATPázy, enzymu, který katalyzuje rozklad molekuly ATP a uvolňuje energii, která je využívána mnoha životními procesy v těle.
Často se stává, že defektní (bez normální ATPázy) a normální mitochondrie koexistují ve stejné buňce - tento stav se nazývá heteroplazmie. Příznaky onemocnění se objevují v závislosti na počtu defektních mitochondrií, které určují mutační zatížení.
Podle výzkumu se Leighův syndrom nejpravděpodobněji objeví, když úroveň hereroplazmie dosáhne 6070 procent. Jordánská žena, která odešla do newyorského centra o pomoc, měla mutační zátěž 24,5 procenta. Byla tedy pouze nositeli „poškozených“mitochondrií, ale sama nemoci neměla. Současně u dvou z jejích mrtvých dětí dosáhla úroveň heteroplasmy 95 procent. Aby ochránili nenarozené dítě před tímto genetickým onemocněním, lékaři se rozhodli uchýlit se k zoufalému kroku: nahradit všechny možné mitochondrie ve svém vejci, které by mohly být přeneseny na její dítě.
Když se objevily informace o narození dítěte, vědci experiment kritizovali, ačkoli uznali jeho nesmírný význam. V té době byly podrobnosti experimentu velmi málo známé, takže mnoho vědců očekávalo vysvětlení od autorů experimentu.
Začátkem dubna se v jedné ze specializovaných publikací objevil článek, v němž lékaři podrobně hovořili o metodách, které byly použity v procesu vytváření embrya.
Propagační video:
Experiment vedl americký chirurg John Zhang. Ovariální stimulační postup a sběr oocytů byly provedeny ve Fertility Center. Stejným způsobem byly provedeny všechny nezbytné manipulace s biologickým materiálem. Vědci jednali laserovým paprskem na část mateřské vaječné membrány, díky níž dokázali přesně vložit mikroinjekční pipetu a odstranit jádro. Jádro bylo obklopeno membránou, bylo fúzováno s dárcem zdravého vajíčka. Pro tento účel byla použita metoda elektrofúze, při které byly buňky vystaveny malým elektrickým impulzům.
Výsledné vajíčko bylo oplodněno otcovým spermatem, poté bylo výsledné embryo zmrazeno a přeneseno do Mexika na přidruženou kliniku. Tam byla operace provedena k implantaci oplodněného vajíčka do dělohy, protože americké zákony zakazují použití této techniky pro početí. Dítě se narodilo ve 37. týdnu.
Někteří odborníci na tuto publikaci reagovali příznivě. Zejména podle amerického výzkumníka kmenových buněk Dietricha Egliho je tato studie historickou vědeckou prací.
Současně experimentátoři sami připustili, že část vadné DNA z matky byla náhodně přenesena do dárcovské buňky. Podle vědců to může vyvolat nepředvídatelné důsledky pro tělo dítěte, protože některé mitochondrie v jeho buňkách nebudou fungovat normálně. Počet defektních mitochondrií se u tkání liší. Pouze dvě procenta mitochondriální DNA matky byla detekována v močovém sedimentu, devět procent již bylo detekováno v buňkách předkožky. Současně je nemožné určit, kolik z toho je obsaženo v mozkových buňkách nebo v srdci bez chirurgického zákroku. Je pravděpodobné, že mutační zatížení v těchto tkáních může být mnohem větší. Obecně však vědci hodnotí šance dítěte na zdravý život velmi pozitivně.
Jak poznamenává Egli, experimenty na lidech mohou vědcům pomoci naučit se něco zcela nového. V tomto případě však nemluvíme o již narozeném dítěti, protože jeho rodiče odmítli další výzkum, ledaže by existovala naléhavá lékařská potřeba. Kromě toho Zhang neodpověděl na otázku zpravodajů, zda jeho kolegové zajistili souhlas rodičů s prováděním dlouhodobého lékařského sledování.
Pokud vědcům brání pozorovat vývoj jedinečného pacienta, významně se sníží hodnota jejich práce. Vědci se domnívají, že je příliš brzy aplikovat takovou techniku léčby, protože není známo, jaké dlouhodobé následky mohou mít pro děti narozené tímto způsobem.