Ve věku 13 let, kůže jako upír a syndrom cizího přízvuku - v den vzácných nemocí Gazeta. Ru hovoří o nejneobvyklejších nemocích lidstva.
V roce 2008 byl poslední únorový den prohlášen za den vzácných (osiřelých) nemocí. Patří sem nemoci, které postihují 1 z 1000 lidí nebo méně. V Rusku se navrhuje považovat nemoci s podobnou prevalencí za vzácné - ne více než 10 případů na 100 000 lidí.
Celkově podle různých zdrojů existuje až 7 000 vzácných onemocnění. Gazeta. Ru vypráví o těch neobvyklých.
Prožírsko
Přes extrémní vzácnost (asi 350 hlášených případů) je Progeria známým onemocněním. V důsledku genetické vady tělo pacienta stárne obrovskou rychlostí. Změny jsou patrné již za dva nebo tři roky: ztenčená kůže s průsvitnými žilami, velká hlava s malou tváří, nedostatečně vyvinutá dolní čelist.
Průměrná délka života pacientů s progerií je 13 let. Trpí svalovou atrofií, srdečními záchvaty, mozkovými příhodami, změnami kostní tkáně, aterosklerózou. Někteří jsou schopni žít ve věku 25–27 let - například jihoafrický hudebník a umělec Leon Botha žil ve věku 26 let. Další slavnou osobou s Progerií je Sam Burns, který žil ve věku 17 let, aktivista, který se podílel na šíření informací o své nemoci.
Propagační video:
Krátce před Burnsovou smrtí byl o něm natočen dokumentární film „Z pohledu Sama“. "Neukázávám ti svůj život, abys mě mrzil." Nemusíte se omlouvat, protože chci jen, abyste mě lépe poznali, věděli o mém životě, “komentoval vydání filmu.
Juner Thaneův syndrom
V roce 2005 se turecký biolog Juner Tan setkal s rodinou Ulasů, kteří žili v turecké krajině. Všichni jeho členové - pět bratrů a sester - se pohybovali na všech čtyřech. Dva občas zaujali svislou polohu, tři byli úplně „čtyřnozí“. Kromě neobvyklého způsobu chůze měli členové rodiny problémy s řeči a vývojové zpoždění.
Vědec navrhl, že takové chování by mohlo být „evolucí“v evoluci, ale pohyb členů rodiny Ulasů byl odlišný od pohybu ostatních primátů - spočívali na dlaních a ne na kloubech prstů.
"Dělají to samé jako kdokoli, kdo nemůže vstát," říká antropolog Lisa Shapiro.
Podle ní pohyb na čtyřech končetinách nebyl návratem k evolučnímu původu, ale přizpůsobením stavu těla.
Zároveň nedošlo ke ztrátě pohyblivosti prstů - ženy mohly vyšívat a háčkovat.
Za onemocnění je pravděpodobně odpovědné rozpad genu VLDLR, který je zodpovědný za vývoj mozečku, oblasti mozku, která reguluje koordinaci pohybů a regulaci rovnováhy. Roli však mohou hrát také sociální faktory - rodiče se nesnažili naučit své „čtyřnohé“děti chodit vzpřímeně.
Xeroderma
Ultrafialové světlo je nebezpečné nejen pro fiktivní upíry, ale také pro velmi skutečné lidi trpící xeroderma pigmentosa. Jedná se o genetické onemocnění, při kterém tělo není schopno odolat škodlivým účinkům ultrafialového záření.
Nemoc se obvykle projevuje ve věku dvou až tří let. Po pobytu na slunci má dítě peeling, podráždění, skvrny na otevřených plochách pokožky. Příznaky se zhoršují s každou další epizodou vystavení slunečnímu světlu. O několik let později se na některých místech vyskytuje atrofie kůže, nerovnoměrná pigmentace, vaskulární formace, praskliny, krusty.
Nemoc postihuje nejen kůži, ale také pojivovou tkáň.
V důsledku toho se v průběhu času deformují nozdry, uši a ústa. V konečném stadiu onemocnění vede ke vzniku benigních a maligních nádorů. 2/3 pacientů umírá před dosažením věku 15 let.
Jediným způsobem, jak prodloužit život pacienta, je vyhnout se expozici ultrafialovému záření co nejvíce (nosit uzavřené oblečení, používat opalovací krém), používat léky, které snižují citlivost pokožky na sluneční světlo a zbavují se nádorů na těle co nejdříve.
Ichtyóza
Toto onemocnění bylo pojmenováno pro podobnost kůže u pacientů s rybími šupinami. S ichtyózou v těle je narušena syntéza keratinu, což v závislosti na formě nemoci vede v různé míře keratinizaci kůže - v některých případech se ukazuje, že je neslučitelná se životem.
Jedním ze slavných pacientů s těžkou ichtyózou je mladá americká žena jménem Hunter Steinitz.
V dokumentárních filmech vypráví, jak se s touto chorobou vyrovnává - tráví až několik hodin denně v koupelně, pomocí zdravotního pracovníka, zbavuje se přebytečných kožních vah a používá celý arzenál krémů a pleťových krémů k zjemnění pokožky a zamezení ztrátě vlhkosti - zvyšuje se vysušování kůže pacientů s ichtyózou loupání a praskání.
Kožní léze vedou k řadě dalších problémů. Takže v důsledku zesílení pokožky v průběhu let a neschopnosti kůže vylučovat pot, jsou pacienti s ichtyózou náchylní k přehřátí. Také díky zesílení pokožky mohou ztratit schopnost mrkat. V některých případech vede nemoc k plešatosti.
Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa je tvorba puchýřů a eroze na kůži s drobnými mechanickými poraněními. Onemocnění je spojeno s defekty v genech zodpovědných za tvorbu proteinů - pro regeneraci je nutná jejich správná práce. Projevuje se v raném věku, takové děti se nazývají „motýlí děti“.
Neexistují žádné radikální metody léčby epidermolytické bulózy - veškerá pomoc pacientům spočívá v prevenci poškození kůže a péči o výsledné puchýře.
V roce 2017 se však vědcům podařilo genovou terapii vyléčit chlapce, který měl postiženou 80% kůže.
Z geneticky modifikovaných kmenových buněk chlapecké epidermy vytvořili němečtí lékaři kožní štěpy, které byly transplantovány na postižené oblasti těla - paže a nohy, celý hřbet, boky a částečně na žaludek, krk a obličej. Po první operaci provedené v říjnu 2015 se stav chlapce začal zlepšovat. O několik let později, po nahrazení všech postižených oblastí, nová kůže plnila všechny funkce, dokonce i vlasové folikuly byly aktivní. Chlapec byl schopen chodit do školy a aktivně se podílet na životě rodiny.
Syndrom cizího přízvuku
Tato patologie není spojena s geny, ale zpravidla s poraněním hlavy nebo mrtvicí. V případě nemoci je řeč pacientů stále srozumitelná, ale používají výslovnost a intonační charakteristiku jiného jazyka. K dnešnímu dni je známo pouze asi 60 případů syndromu.
Jedna z pacientů, americká Michelle Myersová, šla v roce 2015 večer spát s hroznou bolestí hlavy. Když se probudila, uvědomila si, že má britský přízvuk, který s ní zůstal celé roky. Předtím se podle Myers po stejných silných bolestech hlavy probudila s irskými a australskými přízvuky, ale po týdnu zmizely.
Alla Salková