V populárním sovětském filmu „Obojživelník“je protagonista Ichthyander pohledný, atraktivní mladý muž, od kterého nelze odtrhnout oči. Ale pohádka je pohádka, aby se nesplnila. V reálném životě existují také "ichthyandras" - to je jméno lidí se vzácnou dědičnou chorobou harlekýn ichtyózy. Na rozdíl od postavy Vladimíra Koreněva se na tyto nemocné nemůžete dívat bez slz.
Všechny 20leté dívky sní o lásce - to je nepopiratelný fakt. Hunter Steinitz z Pittsburghu v Pensylvánii v USA má však jen jednu věc - uzdravit se. Bohužel dívčin sen nikdy není předurčen k uskutečnění. Od prvních dnů trpěla Američanka strašnou a nevyléčitelnou chorobou zvanou ichtyóza harlekýnského typu.
Toto je vrozené onemocnění. Když se dítě narodí, jeho pokožka je pokryta šedobéžovými šupinami, jejichž tloušťka dosahuje 1 cm. Mezi nimi lze vidět hluboké praskliny. Tvrdé šupiny jsou pevně slepeny k sobě, takže ústa dítěte jsou buď natažená, nebo zúžená, takže podávací trubice stěží může projít rty.
V důsledku kožních abnormalit jsou oční víčka zkroucená, ušní poškození je poškozeno, nehty často chybí, mezi prsty a prsty jsou mosty, navíc jsou pozorovány kostní vady. Kvůli vysoké hustotě tkání jsou vlasové folikuly blokovány, takže na těle není ani jeden vlas.
Tělo dítěte narozeného s touto diagnózou není schopno regulovat vodní bilanci v tkáních a nemůže bojovat s mikroby způsobujícími choroby. V tomto ohledu většina dětí umírá okamžitě po narození na nedostatek vody v těle nebo na mikroby. Z tohoto důvodu lékaři považují toto onemocnění za neslučitelné se životem.
Pokud dítě s harlekýnovou ichtyózou nezemře v prvních měsících po narození, jeho stav zůstává velmi vážný a pravděpodobnost dožití 12–13 let je 2–3 procenta. Pouze jeden z několika set pacientů přežil do 18 let. Hunter Steinitz je vzácný exemplář, žije již 21 let!
Děti s harlekýnovou ichtyózou často umírají krátce po narození a vypadají jako postavy v hororových filmech
Propagační video:
JAKO RYBA VE VODĚ
Hunter je každý den boj o přežití. Ráno začíná stejně - koupelí. Dívka sedí dlouho v teplé vodě - dvě hodiny. Toto je nezbytné opatření, protože pokožce velmi chybí voda. Aby pokožka absorbovala co nejvíce vlhkosti, chudák ji tře různými krémy, oleji a balzámy.
Tření je třeba opakovat několikrát denně, jinak hrozí tělu dehydratace. Hunter je pravidelným členem místního bazénu. Ostatní plavci jsou zvyklí na podivného návštěvníka s kožními defekty, ale pro začátečníky je takový pohled trikem. Takto na něj však reagují nejen v bazénu - všude.
Zpočátku se mnozí snaží dívku obejít a někteří mají záchvaty vzteku, pokud se jich náhodou dotkne. Většina lidí nevědomky věří, že nemoc je nakažlivá. Dříve měla Hunter velké obavy, když viděla, že ji lidé obcházejí desátou cestou, ale nyní začala sama přistupovat k cizím lidem a vysvětlovat jim, že jim neublíží.
Ichtyóza harlekýnu se nešíří z člověka na člověka. "Jedním z nejobtížnějších problémů v životě pacientů s harlekýnovou ichtyózou je reakce ostatních." Na prvním setkání většina lidí zažije silný šok: nevědí, co jim mají říci nebo co mají dělat, “říká vytrvalá dívka.
BUDE ŽÍT
Lidem lze rozumět také. Hunter Steinitz, hořce připustit, vypadá jako z hororu. Zdá se, že dívka byla při požáru těžce poškozena a celá její kůže byla spálena. Barva kůže není stejná jako u ostatních - světle růžová, ale jasně červená jako řepa. Celé tělo je pokryto kůrou.
Kůže neustále praská, což vypadá, jako by byla dívka pokryta šupinami jako ryba. Prsty na rukou a nohou se neohýbají dobře, kůže je tak silná. Oční víčka jsou obrácena naruby a Hunter nemůže zavřít oči. Chudák navíc nemůže ani mrknout.
Když dívka spí, její oči zůstávají otevřené. Na hlavě není obočí ani vlasy. Hunter proto celý život nosí paruku. Bez ohledu na to, jak je horko, nikdy se nepotí.
Duch dívky však ztuhla vážná nemoc: před několika lety úspěšně absolvovala vysokou školu, ráda komunikuje na stránkách Facebooku. Podle svých sil a schopností vede mladá Američanka aktivní životní styl. V posledních letech pravidelně přednášela školákům a studentům a vyprávěla jim o své nemoci a obtížích, které jsou plné jejího života a životů jejích kamarádů v neštěstí.
Ta dívka se jmenuje Brenna, jsou jí 4 roky. Její matka používá organický kokosový olej ke změkčení pokožky dítěte.
Tato dívka se jmenuje Mui Thomas, je jí 22 let a je také jednou z mála šťastných, které se dožily tohoto věku.
Stephanie Turner, 23 let, žije v Arkansasu. Je matkou dvou dětí, které naštěstí nezdědily její stav.
NEVZDÁVAT SE
Angličanka Nelly Shaheen (vlastním jménem Nasrin), narozená v roce 1987, nezemřela ani v dětství. Nyní je Nelly 32 let a je absolutní držitelkou rekordu u osob s podobnou nemocí. Navzdory své vážné nemoci vede Nelly aktivní životní styl. Rád sportuje a nakupuje s velkým potěšením.
Nemoc jí samozřejmě vážně komplikuje život. Jaké jsou boční pohledy ostatních a jakákoli maličkost jako tříska z pouliční lavičky může u dívky způsobit infekční onemocnění a hodit ji na několik týdnů do postele.
Angličanka se ale nevzdává. A to navzdory skutečnosti, že zákeřná nemoc si vyžádala životy jejích čtyř bratrů a sester (v rodině bylo devět dětí). Shahin překonal izolaci obvyklou pro takové pacienty a, jak se říká, šel ven k lidem.
Nejen, že získala vzdělání, ale také se neustále účastní televizních pořadů a aktivně hovoří jménem těch, kdo trpí. Ve Spojeném království nyní žije 14 lidí s ichtyózou harlekýnů. Nelly aktivně komunikuje s ostatními pacienty pomocí Facebooku, vyměňuje si jemnosti a techniky, které usnadňují život.
Vzácná nemoc
Ichtyózu poprvé popsal v roce 1750 kněz z Jižní Karolíny v USA reverend Oliver Hart, "Ve čtvrtek 5. dubna jsem se byl podívat na jedinečný exemplář - dítě narozené v noci jisté Mary Evansové." Každý, kdo sledoval dítě, byl zmatený a já stále nevím, jak popsat, co jsem viděl. Jeho kůže je suchá a tvrdá a připomíná rybí šupiny. Ústa jsou velká a otevřená.
Dítě se narodilo se dvěma otvory pro nos. Oči jsou obrovské, podlité krví a vypouklé jako švestka. Uši také chybí, na jejich místě jsou jen malé otvory. Paže a nohy jsou oteklé a tvrdé jako kámen. Dítě žilo asi dva dny a zemřelo. “
Vědci dosud věděli o 30 typech ichtyózy - závažné vrozené patologii, jejíž příčiny dosud nebyly stanoveny.