Historicky se z nějakého důvodu stalo, že lidé, kteří se nějak odlišovali od ostatních, byli označováni za příšery a zrůdy. Vysmáli se jim a posmívali se jim. Moderní věda však prokázala, že neobvyklé zdání je jen malou částí genetické variace, která existuje.
Jednou z nejznámějších genových mutací je Progeria - rané stárnutí. Děti zpravidla trpí a nedožijí se ani dospělosti, umírají ve věku asi 13 let. Příčinou smrti je v tomto případě mrtvice nebo infarkt. Tato mutace se vyskytuje u jednoho dítěte z 8 milionů lidí a je způsobena změnami v genu pro lamin A / C (protein, který poskytuje podporu buněčnému jádru). Progeria se navíc vyznačuje tvrdou kůží zcela bez vlasů, zpomalením růstu, abnormalitami kostí a charakteristickým tvarem nosu.
Další genetickou poruchou je takzvaný Juner Tan syndrom. Vyznačuje se především tím, že lidé chodí po čtyřech, mají vrozenou mozkovou nedostatečnost a používají primitivní řeč.
Hypertrichóza, která se také nazývá „Abramsův syndrom“nebo „vlkodlačí syndrom“, je pro vědce velmi zajímavá. Tato genetická mutace je velmi vzácná - asi jednou za miliardu a v historii bylo zdokumentováno pouze 50 takových případů. Lidé s touto patologií se vyznačují nadměrným množstvím vlasů na uších, obličeji a ramenou. Jejich vzhled je vyvolán porušením spojení mezi epidermis a dermis během tvorby vlasových folikulů u tříměsíčního plodu.
V roce 2007 se svět dozvěděl o výskytu další mutace. Poté se objevilo video s 34letým indonéským obyvatelem, kterému lékaři odstranili z těla téměř 6 kilogramů výrůstků. Byla tedy identifikována epidermodysplasia verruciform, která je charakterizována výskytem šupinatých papulí a skvrn na lidském těle, které mohou růst na nohou, pažích a dokonce i na obličeji a vypadat jako bradavice a někdy připomínají stromovou kůru. Takové nádory se mohou objevit na lidském těle v mladém věku. Nelze vyléčit takové onemocnění a pomocí intenzivní terapie je možné dočasně pozastavit a omezit šíření růstů.
Lidé, kteří se narodili s mutací, jako je závažná kombinovaná imunodeficience, nemají účinný imunitní systém. Nemoc se stala známou v roce 1976, kdy se objevil film „Chlapec v plastové bublině“. Prototyp hlavního hrdiny dokázal s touto chorobou žít až do věku 13 let, ale po neúspěšné transplantaci kostní dřeně, pomocí níž se lékaři snažili posílit imunitní systém, zemřel.
Toto onemocnění není způsobeno jedním, ale několika geny, včetně těch, které způsobují defekty odpovědí B a T buněk, které mají negativní vliv na produkci lymfocytů. Některá ošetření jsou nyní možná s intenzivní péčí.
Další mutací, která se vyskytuje u jednoho dítěte asi u 400 tisíc lidí, je Lesch-Nychenův syndrom, který je charakterizován zvýšením syntézy kyseliny močové. V důsledku určitých chemických procesů tato kyselina vstupuje do krevního řečiště, hromadí se pod kůží a vyvolává výskyt dnavé artritidy. Kromě toho může vyvolat tvorbu kamenů v močovém měchýři a ledvinách. Lidé, kteří mají tento syndrom, pociťují nedobrovolné svalové kontrakce, které připomínají křeče nebo nedobrovolné houpání končetin. Lidé, kteří jsou nemocní, se někdy mohou poranit kousnutím do rtů a prstů a boucháním hlav do tvrdých předmětů.
Propagační video:
U lidí, kteří trpí ektrodaktylií, jsou prsty na rukou a nohou buď chybějící, nebo nedostatečně vyvinuté, takže končetiny připomínají kleště. Naštěstí je tato mutace poměrně vzácná. Nemoc se může projevovat různými způsoby, takže někdy pomocí plastické chirurgie lze oddělit prsty a někdy je nemožné pomoci, protože prsty nejsou ani vytvořeny. Někdy je mutace doprovázena ztrátou sluchu. Příčinou onemocnění jsou abnormality v sedmém chromozomu.
Další porucha genu je známá jako Proteusův syndrom, který je způsoben neurofibromatózou typu 1. S tímto onemocněním může pacientova kůže a kosti růst velmi rychle, v důsledku čehož jsou narušeny normální proporce těla. Typicky se Proteusův syndrom může objevit asi ve věku 6-18 měsíců. Nemoc se vyskytuje jednou z milionu lidí. V historii tedy bylo zaznamenáno jen několik stovek takových případů.
Hlavní příčinou tohoto onemocnění jsou mutace v genu, který reguluje růst buněk, v důsledku čehož některé buňky začínají růst a dělit se vysokou rychlostí, zatímco jiné pokračují v růstu normální rychlostí. Výsledkem je, že se normální a abnormální buňky mísí a způsobují vnější abnormality.
Jedním z nejvzácnějších genetických onemocnění je trimethylaminurie, ale zároveň, pokud je poblíž osoba, která ji trpí, je velmi snadné ji cítit. Faktem je, že tritemilamin se hromadí v těle nemocného, což vytváří nepříjemný zápach - od člověka voní po shnilých vejcích, shnilých rybách.
Ale jednou z nejběžnějších mutací je takzvaný Marfanův syndrom, vyskytuje se u jednoho z 20 tisíc lidí. Jedná se o poruchu ve vývoji pojivových tkání. Jednou z forem odchylek je krátkozrakost, ale onemocnění se častěji projevuje nepřiměřeným růstem kostí na pažích a nohou a vysokou pohyblivostí loketních a kolenních kloubů. Někdy u takových pacientů rostou žebra společně a tvoří propadlou nebo konvexní hruď. U těchto lidí je navíc charakteristické zakřivení páteře.
Existuje další poměrně vzácná mutace, kvůli které některým lidem na planetě chybí otisky prstů. Podle genetiků jsou tyto mutace velmi snadno vysvětlitelné: otisky prstů se tvoří přibližně v 5 měsících normálního těhotenství. Navíc každý člověk má svůj vlastní jedinečný vzor, dokonce i dvojčata. Pokud však žena v této době pocítila nějaký vážný stres, který vedl k selhání, pak se mohou objevit nejen takové drobné, ale i vážnější mutace.
Jedná se o nejvzácnější typy genových mutací, takže nemá smysl mluvit o dvouhlavých nebo šestiprstých lidech.
Kromě lidí jsou zvířata také citlivá na různé druhy mutací. Například v Číně se narodilo tele se šesti nohama, zatímco dvě další nohy mu vyrostly z krku. Podle veterinářů k tomu mohlo dojít, pokud byl jeden plod absorbován jiným v děloze. Ať už to bylo cokoli, ale tele se přišlo podívat na stovky diváků z celé země.
Neméně slavná je kočka se dvěma hlavami z Ameriky. Když se zvíře narodilo, jeho majitelé přinesli kotě na veterinární kliniku s úmyslem utratit. Zachránil ho však jeden ze zaměstnanců kliniky, který k ní vzal neobvyklé kotě. Navzdory zklamáním předpovědí žije kočka již více než 12 let, za což se dostala do Guinnessovy knihy rekordů. Kočka má dvě ústa, tři oči a dva nosy, ale mozek je jen jeden.
Čína má ve světě zvířat také svou vlastní hvězdu se dvěma tvářemi - jedná se o prase s jednou hlavou, třemi očima a dvěma selaty. V Číně je prase považováno za symbol bohatství, takže měla velké štěstí na své místo narození. A navíc se sele narodilo v roce Prase. Číňané to považovali za skutečný dar z nebe a neobvyklé zvíře obklopili opatrností a poctami.
Ale kráva z amerického státu Wisconsin neočekávaně všechny ohromila svou … náplastí. Zvíře má pravidelný nos, nad kterým je umístěn druhý, malý a velmi podobný prase. Nejprve se majitel krávy velmi bál a obrátil se o pomoc na veterináře, ale po vyšetření prohlásil, že je zcela zdravá. Kráva se stala skutečnou hvězdou, je natáčena v nejrůznějších televizních pořadech a za přijaté peníze majitel nutně krmí svého miláčka něčím chutným. Mužovi bylo opakovaně nabídnuto prodat neobvyklou krávu navíc za značné peníze, ale nehodlá to udělat.
Na Slovensku žije další neobvyklé zvíře. Existuje želva jménem Magdalena, která má jednu skořápku, ale zároveň - dvě hlavy, pět tlapek a dvě nervové soustavy. Mimochodem, název želvy byl speciálně zvolen tak, aby byl rozdělen na dvě části - pravá hlava se jmenuje Magda a levá hlava je Lena. Kromě svého neobvyklého vzhledu je želva také známá tím, že má určitou tendenci k prozřetelnosti. V roce 2011 byla pověřena předpovídáním výsledků mistrovství světa v hokeji: zvíře si muselo vybrat, do které poloviny hokejového stadionu se vydá. Většina předpovědí se splnila.
Kromě dalších končetin jsou však některá zvířata stále považována za mutanty ve svém vzhledu. V tomto případě mluvíme o samci albínské gorily, který byl chycen v roce 1966 ve Španělsku. Zvíře se stalo skutečným maskotem barcelonské zoo, kde bylo prodáno, kde žil až do konce svého života. Měl více než dvě desítky mláďat, ale žádné z nich nezdědilo jedinečnou barvu. Pokusy vědců uměle vyvinout albínskou gorilu byly rovněž neúspěšné. V roce 2003 musel být usmrcen, protože zvíře mělo silné bolesti kvůli rakovině kůže.
A v Kanadě je skutečný „jock“pes, který dostal přezdívku „Arnold Schwarzenegger“. Ohař váží přes 25 kilogramů a má takovou svalovou hmotu, že jí ji může závidět každý kulturista. Je to proto, že zvíře trpí vzácnou genovou mutací - má několik defektních genů, které jsou zodpovědné za produkci proteinu, který omezuje růst svalů. Pes má neuvěřitelných 24 abs, místo šesti. Navzdory tak impozantnímu vzhledu je pes velmi klidný a hlavně miluje běh.
Genové mutace tedy nejsou jen problémem člověka. Trpí jimi také zvířata. A věda ještě není schopna určit, proč k nim dochází, proto nemůže zabránit vzniku lidí a zvířat s mutacemi.