Prožírsko
Nejčastěji děti, které jsou nemocné progerií, nežijí až do věku 13 let, samozřejmě existují výjimky a dítě slaví své dvacáté narozeniny, ale takové případy jsou vzácné. Děti s tímto typem mutace nejčastěji umírají na infarkty nebo mrtvice. Kromě toho se na každých 8 milionů dětí narodí jedno dítě s progerií. Toto onemocnění je způsobeno mutací člověka jeho genovým laminem A / C v proteinu, který poskytuje podporu buněčným jádrům.
Prožírsko také zahrnuje doprovodné příznaky: tvrdá kůže bez vlasů, pomalý růst, abnormality ve vývoji kostí a charakteristický tvar nosu. Gerontologové se o tuto mutaci stále zajímají a dnes se snaží pochopit vztah mezi přítomností vadného genu a procesy vedoucími ke stárnutí těla.
Juner Thaneův syndrom
Syndrom SUT nebo Juner Tan Hlavním příznakem této lidské mutace je chůze po čtyřech končetinách. Tato mutace byla objevena biologem Yunerem Tanem během studia obyvatel Turecka, venkovské rodiny Ulasů, skládající se z 5 lidí. Člověk s touto anomálií nemůže mluvit soudržně, což je způsobeno vrozeným selháním mozku. Biolog z Turecka tento druh lidské mutace zkoumal a popsal jej následujícími slovy „Základem genetické mutace je návrat lidského vývoje do obráceného stadia lidské evoluce.
Propagační video:
Mutace je způsobena genetickou abnormalitou, to znamená, že abnormalita v genu přispěla k opakovanému chůzi po pažích a nohou současně (kvadropedalismus), od chůze ve vzpřímené poloze na dvou nohách (bipedalismus). Ve svém výzkumu Tang identifikoval intermitentní rovnovážnou mutaci. Kromě toho lze tuto odchylku podle biologa použít jako živý model evolučních změn, které člověk prošel jako druh od svého vzhledu po současnost. Někteří odpůrci této teorie tuto teorii neakceptují, podle jejich názoru se vzhled lidí s Juner Thaneovým syndromem vyvíjí bez ohledu na genom.
Hypertrichóza
Abramův syndrom nebo hypertrichóza postihuje 1 z miliardy lidí na světě. Vědci vědí pouze 50 zaznamenaných případů projevu této mutace od středověku. Osoba s mutovaným genem má zvýšené množství tělesných vlasů. Tato mutace je způsobena narušením důležitého spojení mezi epidermis a dermis i při intrauterinním vývoji vlasového folikulu. Během této mutace u tříměsíčního plodu signály z dermis, jak to bylo, oznamují folikulu jeho budoucí tvar.
A folikul zase signalizuje kůži, že se folikul tvoří. Výsledkem je, že chloupky rostou rovnoměrně, to znamená, že jsou umístěny ve stejné vzdálenosti. Když je jeden z genů zodpovědných za toto jemné spojení zmutován během vytváření vlasové linie, vlasový folikul nemůže říci dermis o počtu již vytvořených cibulí, takže se zdá, že cibulky sedí na sobě a vytvářejí na lidské kůži hustou „vlnu“.
Epidermodysplasia verruciform
Poměrně vzácný typ mutace, který neumožňuje získání imunity rezistentní na lidský papilomavirus, se nazývá epidermodysplasia verruciform. Tato mutace nezabrání papuly nebo šupinaté skvrny na kůži nohou, paží a obličeje. „Nahromadění“vypadá jako bradavice ze strany, ale někdy se podobají kůře stromů nebo nadržené látce. Ve skutečnosti jsou tyto útvary nádorem, nejčastěji se objevují u lidí s touto genovou abnormalitou po dobu 20 let, na oblastech kůže, které jsou vystaveny otevřenému slunečnímu záření.
Metoda, která může toto onemocnění zcela eliminovat, nebyla dosud vynalezena, ale pomocí moderních chirurgických metod můžete mírně snížit její projevy a mírně zpomalit růst nádorů. Informace o Epidermodysplasia verruciformis byly zpřístupněny v roce 2007 a na internetu se objevil dokumentární film v indonéské Dede Koswara. V roce 2008, v té době, kdy mu bylo 35 let, podstoupil komplexní operaci, při níž odstranil 6 kg výrůstků z různých částí těla, jako jsou paže, hlava, trup a nohy.
Lékaři transplantovali novou kůži do oblastí, z nichž byly odstraněny výrůstky. Touto operací se Cosvaro zbavil celkem 95% bradavic. Ale po chvíli se opět objevily bradavice, v souvislosti s nimiž lékaři doporučovali operaci každé dva roky. Ve skutečnosti je to v případě Cosvaro životně důležité, po odstranění porostů může jíst sám, držet lžíci a obléknout se.
Těžká kombinovaná imunodeficience
Mutace lidského genu vedla k situaci, kdy se lidé začali rodit a zcela postrádali imunitní systém schopný vypořádat se s viry. Těžká kombinovaná imunodeficience byla veřejnosti známa díky filmu „Chlapec v plastové bublině“. Film je založen na příběhu těžkého života dvou chlapců se zdravotním postižením od narození, Teda DeVity a Davida Vettera. Hrdinou filmu je malý chlapec, který byl nucen existovat ve speciální kabině, která ho izoluje od otevřeného prostoru, protože účinky mikrobů obsažených v nefiltrovaném vzduchu by pro něj mohly být fatální.
Prototyp filmového hrdiny Wittera žil třináct let, smrt přišla v důsledku neúspěšného pokusu o transplantaci kostní dřeně. Tato imunitní abnormalita je důsledkem změn v několika genech, zejména je ovlivněn gen zodpovědný za vadu B T buněčných odpovědí. Tyto změny negativně ovlivňují produkci lymfy. Vědci se domnívají, že mutace je způsobena nedostatkem adenosin deaminázy. Lékaři mají k dispozici několik metod k léčbě TCI a genová terapie je pro tento účel vhodná.
Lesch-Nyhanův syndrom
Tato mutace postihuje jednoho novorozeného chlapce z 380 000. S touto mutací se zvyšuje produkce kyseliny močové, která se objevuje v důsledku přirozených metabolických procesů dítěte. Muži s SLS mají komorbidní stavy, jako je dna a ledvinové kameny. Důvodem je skutečnost, že velké množství kyseliny močové vstupuje do krevního řečiště.
Tato mutace je zodpovědná za změny v chování a také v neurologických funkcích mužů. Často mají pacienti ostré křeče svalů končetin, které se mohou projevit křečemi nebo nepravidelným výkyvem končetin. Během takových útoků se pacienti často zraní. Jak víte, lékaři se naučili léčit dnu.
Ectrodactyly
Tato mutace je viditelná z vnějšku, člověk nemá žádné falangy prstů, v některých případech jsou nedostatečně rozvinuté. Paže a nohy pacienta se podobají drápům pro některé lidi. Je prakticky nemožné splnit tento typ mutace. Někdy se rodí děti, které mají všechny prsty, ale vyrostly společně. V současné době je lékaři oddělují provedením jednoduché plastické chirurgie. Ale u většího procenta dětí s touto odchylkou nejsou prsty úplně tvarovány. Ectrodactyly je někdy příčinou hluchoty. Vědci označují zdroj nemoci za porušení genomu, konkrétně při deleci, translokaci sedmého chromozomu a inverzi.
Proteusův syndrom
Pozoruhodným představitelem této mutace je Elephant Man nebo Joseph Merrick, když byl. Tato mutace je způsobena neurofibromatózou typu I. Kostní tkáň spolu s kůží roste neobvykle rychle a narušuje přirozené proporce. První příznaky Proteusova syndromu u dítěte se neobjeví dříve než ve věku šesti měsíců. Teče individuálně. Typicky 1 z milionu lidí trpí Proteusovým syndromem. Vědci vědí jen několik set faktů o této nemoci.
Tato lidská mutace je důsledkem změn v genu AKT1, který je zodpovědný za buněčné dělení. Při tomto onemocnění roste buňka, která má ve své struktuře anomálie, a rozděluje se obrovskou nekontrolovatelnou rychlostí, buňka bez anomálie roste předepsanou rychlostí. Výsledkem je, že pacient má směs normálních a abnormálních buněk. Ne vždy to vypadá esteticky příjemně.
Trimethylaminuria
Vzácná mutační abnormalita, takže vědci nemohou jasně určit počet, který to ovlivní. Ale člověk trpící trimethylaminurií si lze všimnout na první pohled. Pacient akumuluje látku trimethylamin. Látka mění strukturu kožních sekretů, v tomto ohledu je pot nepříjemný, například některé mohou cítit jako shnilé ryby, moč, shnilá vejce.
Ženský sex je náchylný k této anomálii. Intenzita vůně se objevuje v plné intenzitě několik dní před menstruací a je také ovlivněna příjmem hormonálních léků. Vědci se domnívají, že hladina vylučované látky trimethylaminu přímo závisí na množství estrogenu a progesteronu. Lidé s tímto syndromem jsou náchylní k depresi a žijí izolovaně.
Marfanův syndrom
K mutaci dochází poměrně často, s touto mutací se v průměru rodí jedno dítě z 20 000. Je to porucha spojená s abnormálním vývojem pojivové tkáně. Nejběžnější formou je dnes krátkozrakost, stejně jako nepřiměřená délka paže nebo nohy. Někdy jsou případy abnormálního vývoje kloubů. Lidé s touto mutací mohou být rozeznáni svými nepřiměřeně dlouhými a tenkými pažemi.
Velmi zřídka má osoba s touto anomálií spojena žebra, zatímco kosti na hrudi se zdají klesat nebo vyboulit ven. S pokročilým průběhem nemoci je páteř zdeformována.