Vědci studující biologický základ duševních chorob provedli první genomickou analýzu schizofrenie v Africe a identifikovali četné vzácné mutace, které jsou častější u lidí s poruchou. Mutace byly většinou nalezeny v genech, které jsou důležité pro vývoj mozku a mozkových synapsí - drobných struktur, které koordinují komunikaci mezi neurony. Nalezené geny odpovídají genům identifikovaným v jiných podobných studiích schizofrenie, nicméně téměř všechny předchozí studie byly provedeny v evropských nebo asijských zemích. Práce byla publikována v časopise Science.
Proč Afrika?
Výsledky studie jsou v souladu se současnými hypotézami o biologickém původu schizofrenie, která může způsobit řadu příznaků, jako jsou halucinace, bludy a narušené myšlení. Vědci se domnívají, že každá mutace může nepatrně přispět k celkovému riziku rozvoje nemoci a narušení synapsí může být pro vývoj nemoci kritické.
Protože v posledních desetiletích vzkvétal výzkum sekvencování genomu, bylo možné odhalit mnoho nemocí. Vědci však často byli kritizováni za selhání výběru různých populací, z velké části zanedbávání Afričanů. Asi 80% všech účastníků genetického výzkumu je evropského původu a méně než 3% jsou Afričané. Toto zkreslení znamená, že diagnostické testy a léčby založené na úzkém výzkumu nemusí fungovat v určitých populacích. Například studie z roku 2016 zjistila, že genetické testy, které počítají riziko fatálního kardiovaskulárního onemocnění, byly často nesprávně diagnostikovány. Stalo se tak proto, že geny, na nichž byl založen, byly identifikovány ve výzkumu,která nezahrnovala lidi z Afriky, kteří mají zpravidla mnoho různých genových variant, které ovlivňují riziko vývoje nemocí.
Výzkum v různých populacích také umožňuje vědcům vyvinout ucelenější obraz nemoci. Zejména někteří Afričané mají rozmanitější genom než jiné populace. Navíc obsahuje velké množství jedinečných genových variant. Vědci to vysvětlují tím, že k největšímu období vývoje člověka došlo v Africe, odkud pocházejí moderní Homo sapiens. Předpokládá se, že lidé opustili Afriku před 50 000 až 100 000 lety a pouze relativně málo lidí se stěhovalo do Evropy a Asie. V důsledku toho je genetická rozmanitost v těchto regionech mnohem skromnější.
Propagační video:
Ovlivňuje závažnost schizofrenie výsledky studie?
Poslední studie provedená vědci v Jihoafrické republice a ve Spojených státech se zabývala asi 900 lidmi se schizofrenií a podobným počtem osob, které tuto poruchu neměly. Všichni účastníci se identifikovali jako Xhosa, velká etnická skupina žijící v Jižní Africe.
Vědci sekvenovali část genomu subjektu při hledání mutací, které poškozují geny. Zjistili, že takové mutace byly mnohem častější u lidí se schizofrenií než u kontrolních subjektů a byly koncentrovány v genech, které jsou vysoce exprimovány v mozku nebo se podílejí na synaptické funkci. Tým porovnával svá zjištění s těmi z velké švédské studie schizofrenie, která použila stejné metody. Studie identifikovaly podobné geny, ale hustota mutací v genu měla tendenci být běžnější mezi Jihoafričany.
Lyubov Sokovikova