Progeria (řecký progērōs předčasně stárl) je patologický stav charakterizovaný komplexem změn na kůži a vnitřních orgánech způsobených předčasným stárnutím těla. Hlavními formami jsou dětská progerie (Hutchinson-Guildfordův syndrom) a progerie dospělých (Wernerův syndrom).
Dětská progerie je velmi vzácná. Etiologie a patogeneze nejsou známy. Ve většině případů se vyskytuje sporadicky, v několika rodinách je registrován u sourozenců, vč. z manželských svazků, což naznačuje možnost autozomálně recesivního typu dědičnosti. V kožních buňkách pacientů bylo zjištěno porušení opravy DNA a klonování fibroblastů, atrofické změny v epidermis a dermis a vymizení podkožní tkáně. Přestože dětský P. může být vrozený, u většiny pacientů se klinické příznaky obvykle objevují ve 2-3. Roce života. Růst dítěte je výrazně zpomalen, jsou zaznamenány atrofické změny v dermis, podkožní tkáni, zejména na obličeji a končetinách. Kůže se stává tenčí, suchá, pomačkaná, na kmeni mohou být sklerodermické ložiska, oblasti hyperpigmentace. Žíly prosvítají ztenčenou kůží. Vzhled pacienta: velká hlava, čelní hlízy vyčnívající nad malou špičatou ("ptačí") tvář s zobákovým nosem, spodní čelist je nedostatečně vyvinutá. Pozorována je také svalová atrofie, degenerativní procesy ve zubech, vlasech a nehtech; dochází k změnám v osteoartikulárním aparátu, myokardu, hypoplasii pohlavních orgánů, zhoršenému metabolismu tuků, opacitě čoček, ateroskleróze.
Lena stárne pět let v roce
Včera na moskevské klinice provedli lékaři první operaci u pacienta trpícího syndromem předčasného stárnutí
Andrey RODKIN, Foto Ramil GALI. - 23.03.2005
Hlas Leny je mladý a zvučný, její pohyby jsou děvčitě poddajné a hlavně její oči jsou jasné a svěží. Jen velmi smutné … Lena rychle stárne. Stává se to zřídka, ale stává se to mladým lidem.
- Zpočátku se moje ušní štíty začaly nějak podivně viset. Pak jsem si všiml nápadně hlubokých vrásek mezi obočím, - říká 23letá dívka.
Na první pohled na Lenu Melnikovou můžete dokonce začít pochybovat. Jak se ale tento mazaný nudí 40 - 50letá dáma, která touží po rozsáhlé slávě a plastické chirurgii od nejlepších chirurgů?! Bohužel se to již stalo.
Nemůžete se ani zeptat Leny na její osobní život … Ačkoli se dívka odvážně usmívá:
- Všechno je v pořádku.
Lena nemá prakticky žádnou šanci. Diagnóza: "syndrom předčasného stárnutí" ("progerie"). Zdravotnická svítidla po celém světě tvrdí, že od okamžiku nemoci lidé žijí v průměru pouze 13 let. A jak vrátit mládí nebo alespoň klidný věk, nikdo neví …
Lena začala před pěti lety ukazovat hrozné příznaky. Nejprve tvář zestárla a poté kůže celého těla. Elena poté studovala na 1. ročníku Mari Polytechnic Institute.
- Víš, byla to škoda … Kluci přicházejí, aby se seznámili s mým přítelem a slušně se ke mně chovají s důrazem, berou za mě mou matku. Téměř svolení bylo požádáno o setkání s „dcerou“.
Po maturitě na Mari Polytechnic University se dívka rozhodla pro plastickou chirurgii. Banální kruhový facelift však nepomohl. Na krku a chrámech zůstaly jen jizvy. Tajemný proces stárnutí pokračoval. Místní lékaři dokázali Eleně poradit jen jednu věc - brát vitamíny a být neustále sledováni.
Dívka - mimochodem, certifikovaný inženýr - architekt - nezoufala a šla do Moskvy. Melniková se začala zajímat o drahou kapitálovou kliniku plastické chirurgie „Beauty Plaza“. Její odborníci se rozhodli pomoci provinční ženě v nesnázích. A je to zcela zdarma.
- Rozhodli jsme se vyzkoušet. Pokud je obecně přijímáno, že se nic neděje, pak byste měli alespoň vyzkoušet, - řekl v předvečer operace vedoucí lékař kliniky, doktor lékařských věd, profesor Alexander TEPLYASHIN. - I když není bezpečné, aby Elena fungovala, protože nemoc by mohla ovlivnit stav vnitřních orgánů.
- Je tak mladá! Musí žít normálně, komunikovat s mladými lidmi. Nejprve si uděláme tvář a potom začneme bojovat s nemocí na genetické úrovni, “je profesor Teplyashin plný odhodlání.
"Opravdu důvěřuji profesorce," přesvědčuje nás Elena Melniková. Je velmi pravděpodobné, že se také přesvědčí.
Elena dorazila na kliniku včera ráno. Začali ji připravovat na operaci. Přidělil samostatnou místnost, kde čekala. Prozatím se profesor Teplyashin také připravuje na svou velmi obtížnou práci. Čtvrt hodiny před operací je Elena klidná.
"Nic se nebojím," opakuje a opakuje všechno. A nakonec ještě vzlyká. Před časem dívka vážně uvažovala o tom, že si vezme svůj vlastní život.
Nastal čas na operaci. Lena vstane a dívá se přímo vpřed, s důrazným pevným krokem postupuje do útrob kliniky.
Najednou se na chvíli zastaví a otočí se jasně k sobě než k okolním: „Z této první operace jsem se velmi bála a teď mám druhou. A nemám na výběr. Moje poslední naděje “. - A rozhodně jde o anesteziologa.
Propagační video:
Lékaři kliniky povolili fotografovi „KP“do svatyně svatých - operační sál estetické chirurgie.
První fází operace je prsa. Doktor uřízne kůži na hrudi a připraví speciální bioimplantát.
Kompozice je jedním z tajemství kliniky. Hlavní věc není cizí silikon. Jako těsto profesor Teplyashin rázně hněte implantát tak, aby ohebný materiál téměř prosakoval mezi prsty. Nakonec se umístí do těla.
Druhou a hlavní fází je tvář. Prvním problémem je odstranění jizev a nedokonalostí předchozí plastické chirurgie. Pohled není pro slabé srdce. Zdá se však, že všechno jde dobře …
Poté, co Lena Melniková absolvuje speciální rehabilitační kurz na klinice, genetici a buněční biologové vytvoří speciální biotechnologický léčebný program speciálně pro ni, který by měl skončit injekcí kmenových buněk. Tyto buňky mají vyloučit stáří z mladého těla …
Kdysi dávno měla krásná a inteligentní osmnáctiletá studentka Melniková mnoho obdivovatelů. Ale když se nemoc začala rozvíjet, byl jen jeden, kdo opravdu miluje. Dívka se nezmíní o jeho jménu, ale je si jistá, že se velmi bojí a čeká na ni v Yoshkar-Ole. Mezitím v Moskvě žije nezaměstnaná inženýrská architektka Melniková se svým bratrem.
"Komsomolskaja Pravda" bude určitě následovat osud této dívky.
KOMENTÁŘ LÉKAŘE
Jak může lék pomoci Leně?
Michail VINOGRADOV, profesor:
- Progeria je velmi vzácné onemocnění. Podle statistik se ve světě s podobnou genetickou vadou narodí asi 1 osoba ze 4 milionů.
Ve své lékařské praxi jsem se musel setkat se třemi takovými pacienty. Tito mladí lidé měli časnou sklerózu a senilní mentální poruchy … Musím však říci, že neprovedeme žádné rozsáhlé studie tohoto konkrétního problému.
Pravděpodobně v naší zemi trpí předčasným stárnutím o něco více než 30 lidí. Nejedná se o dědičné onemocnění, je pravděpodobné, že se defekt vytvoří během vývojové fáze plodu. Jinak se toto onemocnění nazývá Wernerův syndrom. S ním se až do dospívání člověk vyvíjí naprosto normálně. Jakmile však období růstu organismu končí - někde ve věku 20 let - je zřejmé zhroucení genového mechanismu.
Nelze říci, že některé orgány onemocní - začíná přirozené vyčerpání všech systémů na podporu života.
Dosud nebyl vynalezen žádný lék na Progerii. V této fázi můžete proces zpomalit pomocí všech vědeckých poznatků, ale je to stále nevratné.
Stará dívka měla první omlazovací operaci
Se souhlasem lékařů a samotné pacientky byli korespondenti KP vedle chirurgů.
- Nebojím se nic. A vůbec se nebojím. Opravdu věřím profesorce, “přesvědčuje nás Elena Melniková. Je velmi pravděpodobné, že se také přesvědčí. Lena již v minulosti podstoupila plastickou chirurgii, ale nepomohlo jí to.
Včera "Komsomolskaya Pravda" poprvé hovořila o tomto jevu (viz článek "Lena má pět let za rok"). Elena Melniková ve věku 18 let (nyní ve věku 23 let), Yoshkar-Ola, si všimla, že začala mizet. Diagnóza se ukázala jako hrozná: „progerie“nebo „syndrom předčasného stárnutí“.
Syndrom předčasného stárnutí byl poprvé projednán před 100 lety. A není divu, že takové případy se vyskytují jednou u 4-8 milionů dětí. Progeria (od řeckého pro-dříve, gerontos - starý muž) je extrémně vzácné genetické onemocnění, které urychluje proces stárnutí asi 8-10 krát. Jednoduše řečeno, dítě ve věku 10-15 let za jeden rok. Osmiletý pohled na 80 let - se suchou vrásčitou kůží, plešatou hlavou … Tyto děti obvykle umírají ve věku 13-14 let po několika srdečních infarktech a mozkových mrtvicích na pozadí progresivní aterosklerózy, katarakty, glaukomu, úplné ztráty zubů atd. A jen pár z nich žije 20 let nebo déle.
Nyní je na světě jen 42 známých případů onemocnění lidí s Progerií … Z toho 14 lidí žije ve Spojených státech, 5 v Rusku, zbytek v Evropě …
Mezi rysy takových pacientů patří trpasličí růst, nízká hmotnost (obvykle nepřesahující 15-20 kg), příliš tenká kůže, špatná pohyblivost kloubů, nedostatečně vyvinutá brada, malá tvář ve srovnání s velikostí hlavy, což dává člověku jakési ptačí vlastnosti. V důsledku ztráty podkožního tuku jsou viditelné všechny cévy. Hlas je obvykle vysoký. Duševní vývoj je přiměřený věku. A všechny tyto nemocné děti jsou nápadně podobné.
Dvanáctiletý Seth Cook vypadá jako osmdesátiletý muž. Nemá vlasy, ale má celou řadu nemocí, které starší lidé trpí. Proto chlapec bere aspirin a další ředidla krve každý den. Na 3 stopách (něco přes metr) váží Seth 25 liber (11,3 kg).
Ourrie Barnett se narodil 16. dubna 1996. Už ve věku pěti let začal chudý Ouri ischemická choroba srdeční. Útoky následovaly jeden po druhém. Dítě často skončilo v nemocnici, ale musel být léčen prostředky, které jsou obvykle předepisovány pro starší lidi.
Ourry vypadal jako přežívající mrtvici: jeho nohy byly slabé a začal klopýtat jako zchátralý starý muž. Oči mu bledly, jeho horní ret se nepohyboval, sliny tekly, řeč byla nečitelná.
Matka Oury udělala hodně, aby lidem sdělila své zkušenosti a pozorování nešťastného dítěte. Od tří let bylo dítě odváděno na natáčení televizních programů a vědeckých konferencí. Jedinou podmínkou, kterou matka připravila pro senzacionistické novináře, bylo, že by neměli psát, že dítě umírá na progerii.
Nejslavnějším případem Progerie, popsaným v ruském tisku, je příběh Alvydase Gudelyauskase, který najednou začal stárnout jako dvacetiletý chlapec. Za pouhých několik měsíců se Alvydas před našimi očima změnil na 60letého muže. Teprve po plastické operaci začal vypadat jako zralý muž. Na fotografii vlevo - takto vypadal před operací, vpravo - poté. Nyní má Alvydas jen 32 let.
Až donedávna nebyli lékaři schopni určit příčinu nemoci. Teprve nedávno američtí vědci objevili, že pouze jediná mutace je příčinou Hutchinson-Guildfordova „dětství ve stáří“nebo progerie.
Podle ředitele Národního ústavu pro výzkum genomu Francis Collins, který vedl studii, není nemoc dědičná. Bodová mutace - když se v molekule DNA změní pouze jeden nukleotid - se objevuje znovu u každého pacienta. Lidé trpící progerií umírají hlavně na nemoci, které jsou charakteristické pro extrémní stáří. Nyní bylo zjištěno, že mutovaná forma genu LMNA způsobuje Progerii.
Sedmiletý muž a jeho rodina
Rehena (vlevo), Ali Hussein a Ikramul trpí vzácným onemocněním
Je mu teprve sedm let a už je plešatý
To je nejvíce patrný z mnoha příznaků nemoci, které Ali Hussein Khan trpí. Je to ještě chlapec, ale je již ve středním věku
Tato progerie, mimořádně vzácné onemocnění, způsobuje, že Aliho tělo předčasně stárne.
Ani on, ani jeho sestra a bratr - 19letá Rehena a 17letá Ikramul - nemají prakticky šanci žít do 25 let.
Tato nemoc mnohokrát urychluje vývoj dětí. Způsobuje však také další problémy: například v jejich ústech se objevuje druhá řada zubů a kůže je velmi bledá, téměř průhledná.
Hrdina a doktor
Chtěl bych být hercem, řídit auta a letadla, být akčním hrdinou
Ali Hussein Khan
Takové děti onemocní tím, co běžní lidé trpí ve stáří. V loňském roce zemřela na pneumonii jejich sestra Ravena, která také trpěla prognostickým onemocněním. Bylo jí 16.
Jakmile však Ali Hussein začne mluvit, je zřejmé, že je chycen s dětským nadšením a pohlcen nadějí, které nejsou typické pro dospělé.
"Chtěl bych být hercem, řídit auta a letadla, být akčním hrdinou," říká. "No, tak bych se rád stal doktorem, protože lékaři mě neustále kontrolují, a já bych se chtěl zkontrolovat sám, a proto bych se jednoho dne rád stal doktorem."
Na světě existuje pouze 48 případů tohoto onemocnění, které se jinak nazývá Hutchinson-Guildfordova nemoc.
Khans je v tomto smyslu jedinečný: to je jediný případ, který věda vědí, když více než jeden člen rodiny trpí progamií. A díky této rodině mohli vědci udělat skutečný průlom v pochopení podstaty nemoci.
Vědci vedeni pediatrem Chandan Chattopadhyayou pozorovali Hanami dva roky a dospěli k závěru, že nemoc je dědičná a recesivní. To znamená, že oba rodiče mohou mít svůj gen.
V tomto případě jsou Hana a jeho manželka bratranci. Žádná z nich nemá programy, stejně jako jejich další dvě děti, 14letá Sangita a 2letá Gulavsa.
Strach otce
V posledních letech se o rodinu starala charitativní organizace v Kalkatě. Vedoucí rodiny, Bisul Khan, říká, že život byl krutý pro něj a jeho manželku Rajii.
Oba pocházejí z jedné z vesnic indického státu Bihár. Místní obyvatelé nazývali své děti mimozemšťany a v důsledku toho museli vyrůst v naprosté izolaci.
"Když jsme tam žili, každý večer jsme v Biharu seděli v místnosti, nemohli jsme spát, protože jedno z dětí bylo něčím mučeno, pak druhé," vzpomíná Khan. - A my jsme si mysleli - já a moje žena jsme seděli vedle sebe a mysleli jsme si: jak můžeme pokračovat v životě? Dokonce jsme přemýšleli o tom, že to všechno skončí v jednom pádu … “
"Ale teď děti žijí," říká otec. "Jsou energičtí, jsou šťastní, samozřejmě žijí jako normální život."
Pomoc
Za poslední dva roky se o Hanami postaral Sekhar Chattopadhyay, vedoucí Charitního domu SSB Devi v Kalkatě.
Nyní žijí v tomto městě, i když jejich přesná adresa je utajena.
Charitativní organizace pomohla mému otci najít práci strážce, ale jeho plat je malý, takže jim také pomáhá finančně. Ale neméně důležité než peníze jsou ty normální lidské kontakty, které děti získaly pomocí charitativní organizace.
"Podporujeme je a stali jsme se přáteli," říká Chattopadhyay a hodí Aliho Husajna na koleno. "Postupně jsem se stal přítelem této rodiny a ty nemáš ani ponětí, jak moc mě milují."
Khans tvrdí, že díky jeho podpoře nyní žijí mnohem plnější životy než dříve.
Usmívají se, když mluví o svých zájmech a zálibách.
Rehena říká, že miluje indické filmy, zejména vášnivé milostné písně. Když se zeptám, jestli sama zpívá, říká, že je stydlivá, ale stále je jasné, že chce prokázat své schopnosti, a po schválení souhlasí s tím, že to zkusí.
"Miluji tě, a když tě nevidím, nemůžu se dočkat, až se znovu setkám," zpívá v hindštině.