Pravděpodobnost, že vaše rodina bude mít dítě s Morquiolovým syndromem, je 1 z 250 tisíc. Pravděpodobnost, že jeden pár bude mít tři děti s tímto syndromem, je neuvěřitelně nízká.
Ale to je přesně to, co se stalo s rodinou Rea v Newarku, Delaware.
Morquiho syndrom je dědičné onemocnění charakterizované těžkou kostní deformitou. Osoba s Morquiovým syndromem (známým jako Mukopolysacharidóza typu IV) zůstává navždy krátká a navíc často se zkreslenými rysy obličeje.
Když Carrie a David Rea měli své první dítě, D. G., bylo s ním všechno v pořádku, vyrostl úplně zdravě. O pár let později se v rodině narodil druhý chlapec, který se jmenoval Christopher a od 18 měsíců začal mít problémy s končetinami.
Ve čtyřech letech byl Christopherovi diagnostikován velmi vzácný Morquio syndrom, který překvapil jeho rodiče. Nikdo z nich v jejich rodinách nikdy neměl takovou diagnózu.
18letý Christopher.
Ještě více byli ohromeni, když se jejich další dvě děti, dívky Ashlyn a Amber, ocitly také s Morcioho syndromem.
Nyní mají všechny tři děti velké problémy s klouby, dýcháním a mnohem více. Dostávají různé léky, ale žádný lékař nemůže zaručit, že kdokoli z nich bude žít do dospělosti.
Propagační video:
Morquio syndrom je způsoben mutací v GALNS nebo GLB1 genech, které produkují enzymy, které štěpí dlouhé řetězce molekul cukru známých jako glykosaminoglykany. Tyto molekuly pomáhají budovat řadu různých částí těla, včetně kůže, šlach, vazů, chrupavek a kostí.
Syndrom je autozomálně recesivní, což znamená, že oba rodiče musí být nositeli vadného genu. Carrie a David byli prostě velmi, velmi nešťastní.
Morquioův syndrom se neobjevuje bezprostředně po narození, je obvykle diagnostikován až ve věku 3–4 let, kdy dítě začne aktivně chodit a běhat. Zahrnuje krátkou postavu, deformity kostí, dotýkající se kolena, velkou hlavu a snadno ohýbací a kroucení kloubů.
S věkem může syndrom způsobovat kýly, srdeční šelest, skoliózu, deformitu a zvětšení různých vnitřních orgánů. Zároveň nejsou ovlivněny mentální schopnosti lidí.
V současné době neexistuje žádný lék na syndrom. Pacientům jsou poskytovány hlavně invalidní vozíky a látky proti bolesti. Ale všechny tři děti také dostávají novou enzymatickou substituční terapii jednou týdně prostřednictvím IV kapání, které pomáhá orgánům v jejich prsou řádně růst.
Faktem je, že u lidí s tímto syndromem přestávají krk a plíce růst, ale průdušnice stále roste. Z tohoto důvodu musel Christopher podstoupit chirurgický zákrok, aby zkrátil průdušnici, jakož i chirurgický zákrok na posílení páteře. Dvě z jeho sester také podstoupily operaci páteře.
Christopher má nyní 18 let, přestal růst ve věku šesti let, nemůže chodit a ani se nemůže plazit. Ale nejtěžší pro něj je skutečnost, že je velmi těžké najít přátele s takovou nemocí.
Ve škole byl brutálně škádlen, a proto dokončil studium doma. Následně se mu podařilo překonat tuhost a strach a začal chodit ven a více komunikovat.
Navzdory všem problémům a obtížím Carrie a David říkají, že všechny jejich děti žijí dobrý a šťastný život. Vyvíjejí se jako jednotlivci a neobývají se v jejich vředech.