Zaměstnanci v dětské nemocnici UCSF Benioff v Oaklandu byli první ve Spojených státech, kteří testovali úpravy genomu přímo v těle žijící osoby, než aby do něj vstříkli předem upravené buňky. Lékaři museli udělat takový riskantní krok, protože pacient trpěl nevyléčitelným genetickým onemocněním, z něhož ho nebylo možné zachránit jinými prostředky. Je příliš brzy na to, abychom posoudili, zda lékaři dokázali tuto chorobu porazit, protože první výsledky experimentální léčby by se měly projevit přibližně za dva měsíce.
Pacientem, který souhlasil s rizikovou léčbou, byl Brian Maddox, který trpí Hunterovým syndromem. Toto je jedna z forem mukopolysacharidózy, vzácného recesivního X-vázaného genetického onemocnění, které je výsledkem nedostatku řady enzymů a vede k hromadění komplexů proteinů a sacharidů a tuků v buňkách. Zpravidla se u člověka projevuje, pouze když zdědí vadný gen od obou rodičů. Nemoc postupně začíná postihovat různé orgány a tkáně a její příznaky se objevují již ve druhém roce života člověka.
Dříve byl Hunterův syndrom léčen výhradně symptomaticky, s transplantací kostní dřeně a injekcemi umělých enzymů. Taková podpůrná terapie je pro pacienty nákladná a stojí více než 100 000 dolarů ročně. Lékaři v dětské nemocnici v Oaklandu rozhodli o experimentální léčbě v případě Briana Maddoxe jen proto, že v jeho životě podstoupil více než 25 operací, aby odstranil všechny druhy kýly, růst kostí do míchy a další nepříjemné postupy. 44-letý muž byl samozřejmě ochotný udělat cokoli, aby měl šanci se vzpamatovat.
Hlavním rozdílem mezi experimentální technikou byla skutečnost, že genom byl editován přímo v těle pacienta. Dříve si vzpomínáme, že úpravy probíhaly na buňkách extrahovaných z těla nebo dokonce rostly samostatně. Vědci namísto technologie pro genové úpravy CRISPR, která je dnes populární, vědci použili alternativu - Zinc Finger Nuclease. Zahrnuje zavedení neutralizovaných virů do těla, které nesou kódovaný nástroj pro editaci genomu. Nástroj je syntetizován v jaterních buňkách, poté začíná aktivně ovládat genom organismu. V tomto případě je nezbytné, aby alespoň 1% jaterních buněk mělo správnou kopii požadovaného genu. Jinak bude léčba neúčinná.
Jak jsme již uvedli, výsledky experimentální léčby lze posoudit nejdříve o dva měsíce později. Sám Brian Maddox si je dobře vědom, že tento experiment nemusí skončit v ničem, ale stále neztrácí naději, že jeho život bude konečně alespoň o něco pohodlnější a snadnější. Podle něj na vědce čekal 15 let, aby se naučil, jak upravit lidský genom a být schopen ho zachránit. Přejeme tomuto člověku hodně štěstí a doufáme, že mu ošetření skutečně prospěje.
Sergey Gray