Je těžké si představit utrpení rodičů, jejichž děti před našimi očima doslova stárnou - 7-8krát rychleji než obyčejný člověk. Za to je zodpovědný Progeria, což je vzácný genetický defekt, při kterém jsou změny v kůži a vnitřních orgánech způsobeny předčasným stárnutím těla. Vědci ze Spojených států uvádějí, že jsou velmi blízko k vytváření léčby této choroby
Existují dva typy Progerie, kojenecká a dospělá. V historii světové medicíny nebylo zaznamenáno více než 80 případů prožírií, včetně 13leté dívky Haley Okins, 7leté Ashanti Elliott-Smith a 12leté Ontlametse Falatse (Ontlametse Phalatse), který je jedinou černou obětí této choroby. Světově známý je také nedávno zesnulý Američan TsimFuckus, uživatel YouTube, který trpěl progerií dospělých a měl svůj vlastní video blog.
Dětská progerie je způsobena mutací v genu LMNA, který kóduje lamely. Laminy jsou proteiny, které vytvářejí speciální vrstvu membrány buněčného jádra. V některých rodinách (souběžné sňatky) bylo onemocnění detekováno u dětí, což naznačuje možnost autozomálně recesivního typu dědičnosti. Bylo zjištěno, že kožní buňky takových pacientů mají abnormality v práci mechanismů opravy DNA, abnormality v dělení buněk pojivových tkání a atrofické změny ve dvou hlavních vrstvách kůže - epidermis a dermis, navíc jim chyběl podkožní tuk.
Přestože infantilní progerie může být vrozená, u většiny pacientů s klinickými příznaky, obvykle ve věku kolem 2–3 let, nezačne bezprostředně po narození. Růst dítěte prudce zpomaluje, dochází k výrazným atrofickým změnám v dermis, podkožní tkáni, zejména na obličeji a končetinách. Kůže je tenká, suchá a vrásčitá. Na těle se objevují oblasti s hyperpigmentací.
Žíly se začnou projevovat tenkou kůží. Pacienti mají obvykle velkou hlavu, horní část obličeje je velmi velká, zatímco dolní čelist je nedostatečně vyvinutá. Pozoruje se také svalová atrofie, dystrofické procesy u zubů, vlasů, nehtů, znatelné změny v osteoartikulárním systému, hypoplasie pohlavních orgánů, poruchy metabolismu lipidů, katarakta a ateroskleróza.
Průměrná délka života dětí s progerií je 13 let. Většina zdrojů uvádí věkový interval 7-27 let, ale případy dosažení věku většiny jsou vzácné. Existuje pouze jeden známý případ pacienta, kterému se podařilo překonat 27letý milník, byl to Japonec, který žil do 45 let.
Dospělá progerie patří k autozomálně recesivnímu režimu dědičnosti. Vadný gen v tomto případě není stejný jako u dětí. Říká se tomu WRN a kóduje životně důležité enzymy. Avšak, stejně jako v případě dětských progerií, mutace v tomto genu také vedou k neschopnosti opravit DNA a pojivové tkáně.
Histologie: zploštění epidermis, skleróza pojivové tkáně, atrofie subkutánní tkáně. Během puberty se nemoc náhle projevuje klinicky. Současně je pozorována zpomalení růstu a příznaky hypogonadismu. Obvykle, ve třetí dekádě života, tito lidé šednou a jejich vlasy začnou vypadávat, katarakta se vyvíjí, kůže se napíná velmi rychle, atrofie podkožní tkáně na obličeji a končetinách, v důsledku čehož se paže a nohy stávají zvláště tenkými. U pacienta se vyvine osteoporóza, metastatická kalcifikace měkkých tkání, osteomyelitida. Toto onemocnění je často doprovázeno cukrovkou a případy rakoviny.
Propagační video:
Je téměř nemožné se zotavit a většina pacientů umírá na komplikace způsobené aterosklerózou a rakovinou.
Ačkoli byla nemoc poprvé popsána na konci 19. století, donedávna byli lékaři bezmocní těmto pacientům pomáhat a stárli před rodiči, kteří od samého začátku věděli, že jejich děti jsou odsouzeny k zániku.
Existuje však naděje. Skupina amerických vědců vedená profesorem Francisem Collinsem, kteří se dříve účastnili studií lidského genomu, našla způsob, jak léčit progerii. Přestože vědci v tomto směru podnikli pouze první kroky, profesor Collins zdůraznil svou důvěru, že jsou na správné cestě.
Vědci dokázali obnovit normální fungování buněk extrahovaných z těla dětí trpících progerií. A to vše s pomocí rapamycinu, látky, která je v současné době široce diskutována v mezinárodní vědecké komunitě. Rapamycin je odpadní produkt vzácných bakterií, které žijí na Zemi. Vědci zjistili, že rapamycin může prodloužit život savců. Podporuje také dobré přijímání dárcovských orgánů v těle a má protinádorové vlastnosti.
Collinsovu skupinu se podařilo odstranit abnormální proteinový progerin injekcí rapamycinu do nemocné buňky. Je to kvůli progerinu, že se vyvine nemoc, která způsobuje předčasné stárnutí a smrt dětí. Existuje možnost, že progerin je tvořen z normálních proteinů laminů. Pokud gen mutuje, pak se lamely převedou na progerinové proteiny.
Buňky „vyléčené“rapamycinem nejenže normálně fungují, ale jejich životní cyklus se výrazně zvyšuje dokonce i ve srovnání se zdravými buňkami.
Američtí molekulární biologové nyní plánují zahájit klinická hodnocení rapamycinu a studovat jeho účinek na kojeneckou progerii.
Zdroj: telegraph.co.uk