Proč někteří lidé vypadají mladší než jejich věk, zatímco jiní vypadají starší? Čínští vědci zveřejnili výsledky výzkumu, které poprvé ukazují, že předčasné stárnutí obličeje je spojeno s velmi specifickým genem. Tento gen je zodpovědný za produkci tmavého pigmentu a je považován za příčinu vzniku kavkazské bílé rasy. Vztah mezi mutacemi a stárnutím tváří bílých Evropanů pochopil „Lenta.ru“.
Každý chce vypadat mladší, než je jeho věk. Důvodem je přesvědčení, že mládí je odrazem zdraví. Jak ukázaly nedávné studie britských a dánských vědců, vnější věk skutečně může předpovědět délku života člověka. Zdá se, že vnější věk koreluje s biomolekulárními markery, jako je délka telomer. Pochopení mechanismů, které jsou základem změn vzhledu, je podle gerontologů - odborníků na stárnutí, zásadní pro vývoj nových metod léčby proti stárnutí, ale v této oblasti není dostatek výzkumu.
Srovnání dvou průměrných tváří získaných z fotografií 22 žen ve věku 70 let, jejichž vnější věk je 59 let (A), a fotografií 22 žen ve věku 70 let, jejichž vnější věk je 80 let (B), s přihlédnutím k účinku vrásek.
Obrázek: Fan Liu et al. Čínská akademie věd
Mezinárodní tým vědců z výzkumných ústavů v Číně, Nizozemsku, Velké Británii a Německu provedl rozsáhlou studii, jejímž cílem bylo najít asociace v rámci celého genomu s cílem zjistit vztah mezi geny a vnějším věkem, včetně závažnosti vrásek na obličeji. Genetici studovali genomy více než dvou tisíc starších Britů, účastníků rotterdamské studie, věnovaných identifikaci faktorů, které způsobují kardiovaskulární, neurologické, oftalmologické a duševní poruchy u lidí v pokročilém věku. Vědci testovali více než osm milionů jednonukleotidových polymorfismů (SNP) na spojení s vnějším věkem.
Srovnání dvou průměrných tváří získaných z fotografií 22 žen ve věku 69 let, jejichž vnější věk je 60 let, a fotografií 22 žen ve věku 69 let, jejichž vnější věk je 78 let (D), bez vlivu vrásek.
Propagační video:
Obrázek: Fan Liu et al. Čínská akademie věd
K úryvku dochází, když je jeden z nukleotidů v genu nebo na jiném kousku DNA nahrazen jiným. Ve skutečnosti jde o mutaci, která vytváří novou variantu genu nebo v jazyce genetiků novou alelu. Jedna alela se může od jiné lišit několika ostřelováním. Snipy často nic neovlivňují, protože ovlivňují ne tak důležité části DNA, ale někdy může mít mutace škodlivý nebo prospěšný účinek, například zrychlit nebo zpomalit stárnutí pokožky obličeje. Jak najít požadovanou mutaci mezi miliony dalších? Úkolem hledání asociací v celém genomu je rozdělit účastníky do několika skupin - s mladšími a staršími osobami a zjistit, které z jedno-nukleotidových substitucí se tyto skupiny nejvíce liší. Nejběžnější snip (nebo některé z nejběžnějších) bude ve stejném genuco je zodpovědné za vnější věk.
Genetici zkoumali 2 693 lidí, aby zjistili SNP spojené s rychlostí stárnutí obličeje, závažností vrásek, změnami barvy kůže, tvaru obličeje, velikosti rtů, čelistí a nasolabiálních záhybů. Ačkoli vědci nenašli dostatečně spolehlivé asociace s vnějším věkem a vráskami, všimli si, že v genu MC1R, který se nachází na chromozomu 16, jsou častější různé substituce jednotlivých nukleotidů. Pokud je však při analýze zohledněn vliv biologického věku a pohlaví, okamžitě se objeví významná souvislost mezi alelami MC1R. Protože každý zdravý člověk má dvojitou sadu chromozomů, což znamená, že každý gen je prezentován ve dvou kopiích, pak pokud je v buňkách jeden gen MC1R normální a druhý mutantní, vypadá člověk o rok starší než jeho věk, pokud jsou oba MC1R mutantní - dva roky … Všimněte si, žeže mutovaný gen v tomto případě znamená tu alelu, která neprodukuje normální protein.
Manhattanský graf, který ukazuje, že lokus MC1R nejvíce souvisí s vnějším věkem. Vodorovná čára ukazuje lokusy různých genů a svislá čára ukazuje stupeň asociace s věkovými charakteristikami.
Obrázek: Fan Liu et al. Čínská akademie věd
K otestování svých nálezů použili biologové výsledky další dlouhodobé studie, která převzala genetická data od 599 starších Dánů. Vědci odhadli vnější věk a závažnost vrásek z fotografií lidí, jejichž biologický věk byl znám. Byla nalezena asociace s polymorfismy s jedním nukleotidy, které byly v těsné blízkosti MC1R nebo v tomto genu. Genetici se tím však nezastavili a provedli další test, tentokrát s 1173 Evropany, z nichž 99 procent tvoří ženy. Vnější věk byl stále spojován s MC1R.
Proč je MC1R tak zvláštní? Gen kóduje protein receptoru melanokortinu typu 1, který se účastní signálních drah vedoucích k produkci tmavého pigmentu eumelaninu. První výzkum ukázal, že 80 procent lidí s červenými vlasy nebo se světlou pletí má variantu MC1R, která produkuje nepracující protein. Výstřižky v tomto genu jsou také spojeny s projevy stařeckých skvrn. Je zajímavé, že barva pleti má určitý vliv na stupeň asociace mezi alelami a vnějším věkem. U lidí s bledou pokožkou je toto spojení nejsilnější a je nejslabší ze všech s olivovou pletí, nicméně navzdory tomu zůstala asociace stále významná.
Celkově byl účinek MC1R na vnější věk evidentní bez ohledu na barvu pleti nebo věkové skvrny, což naznačuje další rysy obličeje, které mohou být odpovědné za asociaci. Protože mutované alely mají za následek žluté a červené pigmenty, které nejsou schopny chránit pokožku před škodlivým a stárnoucím UV zářením, mohlo by slunce ovlivnit vnější věk. I při tomto vlivu je však asociace stále silná. Autoři článku se domnívají, že MC1R může interagovat s jinými geny zapojenými do zánětlivých a oxidačních procesů. Je zapotřebí dalšího výzkumu k odhalení biochemických a molekulárních mechanismů stárnutí pokožky.
Alexander Enikeev