Existují genetické rozdíly mezi rasami a národy? Ano, a to je věda dlouho prokázaná vědou. Díky genetickým mutacím v některých částech světa jsou otráveny mlékem a vůbec netolerují alkohol, zatímco v jiných fazole ohrožují lidi náhlou smrtí. Stejná genetická rozmanitost však umožňuje vědě nahlédnout do dávné minulosti lidstva a poskytuje důležitá vodítka pro medicínu.
V 80. letech minulého století byl svět zametán panickou vlnou spojenou s detekcí viru AIDS. Lidstvo se cítilo zcela nechráněné tváří v tvář smrtelné nemoci, která se může objevit v důsledku infekce virem imunodeficience. Byla zapomenuta hesla „svobodné lásky“předchozí éry: nyní stále více mluvili o „bezpečném sexu“, nebezpečné kadeřnictví zmizelo z kadeřnických salonů a v medicíně byla sázka na všechno, co bylo k dispozici.
Později se však ukázalo, že je zajímavá věc: existují lidé, kteří jsou odolní vůči infekci HIV. U těchto lidí mutace deaktivovala gen pro chemokinový receptor, který kóduje protein, který působí jako místo přistání pro virus. Žádné stránky - žádná infekce. Většina z těchto lidí je v severní Evropě, ale ani tam nejsou více než 2-4%. A „místo přistání“viru objevené vědci se stalo cílem vývoje léčivých přípravků a vakcín proti HIV.
Anti-AIDS - žádné AIDS
Nejvýraznější věcí v tomto příběhu není ani to, že z nějakého důvodu bylo v severní Evropě nalezeno určité množství lidí, kteří se nebojí „mor 20. století“. Další věc je zajímavější: mutace as prakticky moderní frekvencí byla v genomu severoevropanů přítomna již před … před 3000 lety. Jak se to mohlo stát? Podle údajů moderní vědy virus AIDS mutoval a „migroval“z afrických opic na člověka nejdříve ve 20. letech minulého století. Ve formě HIV nebyl stovky let!
Národy a geny
Populace je biologický koncept a lze ji studovat pomocí biologických metod. Lidé nejsou nutně genetickou jednotou, ale kulturním a jazykovým společenstvím.
Propagační video:
Přesto je možné rozlišit populace srovnatelné s jednotlivými etnickými skupinami a identifikovat genetické rozdíly mezi nimi. Musíte jen pochopit, že rozdíly mezi lidmi ve stejné etnické skupině budou vždy větší než rozdíly mezi samotnými skupinami: rozdíly mezi obyvatelstvem budou představovat pouze 15 procent z celkového počtu rozdílů. Tyto rozdíly mohou být navíc škodlivé, neutrální a pouze v určitém případě užitečné, přizpůsobivé.
Pokud vezmeme genetické rozdíly na velké oblasti, budou se zarovnat v některých geografických vzorcích spojených například s klimatem nebo intenzitou UV záření. Zajímavou otázkou je změna barvy kůže. V podmínkách afrického rodového domu lidstva s jeho spalujícími paprsky slunce byly všechny mutace, které vytvářejí světlou pokožku, vždy vybrány. Když lidé opustili Afriku a skončili v geografických oblastech s velkým počtem zakalených dnů a nízkou intenzitou UV záření (například v severní Evropě), výběr naopak podporoval takové mutace, protože tmavá kůže v takových podmínkách brání produkci vitamínu D, což je nezbytné pro metabolismus vápníku. Některé národy na Dálném severu si však udržely relativně tmavou kůži, protože doplňují nedostatek vitamínu D ze zvěřiny a jater mořských živočichů. V oblastech s proměnlivou intenzitou UV záření byla díky jiné genetické mutaci kůže schopna vytvořit dočasné opálení.
Afrika je kolébkou lidstva a genetické rozdíly mezi Afričany jsou mnohem větší než mezi Evropany a Asijci. Pokud vezmeme genetickou rozmanitost Afriky za 1000, pak zbytek světa z těchto tisíců odpovídá 50.
Je zřejmé, že kdysi vzešlá mutace genu chemokinového receptoru byla fixována selekcí v severoevropské oblasti, protože poskytla výhodu přežití na pozadí šíření některých dalších virových infekcí. K jeho proniknutí do lidského těla došlo pomocí molekulárního mechanismu podobného AIDS. Jaký druh infekce to teď není jisté, ale je víceméně zřejmé, že výběr, který dal výhodu majitelům mutace, pokračoval po tisíciletí a byl již zaznamenán v historické éře. Jak to bylo prokázáno?
Jak již bylo zmíněno před 3000 lety, mutace „proti AIDS“již měla mezi obyvateli regionu téměř moderní frekvenci. Přesná stejná frekvence se však vyskytuje mezi Ashkenazi Židy, kteří se původně usadili v Německu a poté se stěhovali do sousedních oblastí střední a východní Evropy. Židé se začali masově usadit v Evropě před 2000 lety po porážce protiromského povstání v 1. století našeho letopočtu. a pád Jeruzaléma. Kromě Ashkenaziho (germánské) větve zde byla i jižní „sefardská“větev s lokalizací hlavně ve Španělsku.
V domovské zemi Židů v západní Asii došlo také k mutaci genu pro chemokinový receptor, ale s frekvencí ne více než 1–2%. Takto zůstalo mezi Židy, kteří po generace žili v Asii (Palestina, Írán, Irák, Jemen), v severní Africe a také mezi Sefardimy. A pouze Židé žijící v oblasti blízké severní Evropě získali místní vysokou míru mutací. Dalším příkladem jsou Romové, kteří přišli z Indie do Evropy asi před 1000 lety. Ve své domovině nebyla míra mutace vyšší než 1%, ale nyní je mezi evropskými Romy 15%.
Samozřejmě, jak v případě Židů, tak v případě Romů, došlo k přílivu genů zvenčí kvůli smíšeným manželstvím. Existující odhady vědy však neumožňují připisovat takové zvýšení frekvence tomuto faktoru. Přirozený výběr zde jasně fungoval.
Lidské hodiny
Je známo, že k mutacím v lidském genomu dochází neustále, fungují jako druh biologických hodin, pomocí nichž je možné zjistit, jak se vzdálení předkové lidstva stěhovali: nejprve se usadili v Africe a poté opouštěli svůj původní kontinent a po celém světě kromě Antarktidy. V těchto studiích poskytují největší pomoc mitochondriální DNA přenášená ženskou linií a mužské chromozomy Y přenášené samčí linií. Genetická informace mitochondrie ani část genomu uloženého v chromozomu Y se prakticky nezúčastňuje rekombinace genů, které se vyskytují v sexuálním procesu, a proto se vrací k genetickým textům předního lidstva - „mitochondriální Eva“- nebo nějakého afrického „Adama“, Y- které chromozomy zdědí všichni lidé na Zemi. Ačkoli chromozomy mtDNA a Y nekombinovaly, to neznamenáže přišli od předků beze změny. Právě hromadění mutací v těchto dvou úložištích genetické informace nejspolehlivěji demonstruje genealogii lidstva s jeho nekonečným větvením a rozptylem.
Vrozená zranitelnost
Je zřejmé, že na Zemi existují regionální populace, nebo dokonce celé etnické skupiny, v jejichž genomu se jejich zástupci vyvinuli, což činí tyto lidi zranitelnější.
A to nejen při pití alkoholu, ale také před některými chorobami. Může tedy vzniknout myšlenka na vytvoření genetické zbraně, která by zasáhla lidi jedné rasy nebo jedné etnické skupiny a nechala by představitele ostatních nezraněné. Na otázku, zda je to možné v praxi, moderní věda odpoví „ne“. Je pravda, že člověk může žertem mluvit o mléku jako o etnické zbrani.
Vzhledem k tomu, že přibližně 70% čínské populace trpí geneticky předurčeným deficitem laktázy a trávení je narušeno konzumací mléka u většiny čínských dospělých, je možné deaktivovat armádu ČLR tím, že ji pošlete na latríny, pokud samozřejmě najdete způsob, jak jí dát mléko - vážnější příkladem je nesnášenlivost luštěnin mezi obyvateli řady středomořských zemí, která je popsána v článku. Avšak ani pyl luštěnin neumožňuje zakázat, řekněme, pouze Italové v mnohonárodním davu, a ve skutečnosti je to takový druh výběru, který je míněn, když mluví o fantastických projektech etnických zbraní.
Avšak mutace vyskytující se v části genomu, který má být rekombinován, tj. V chromozomech X, jsou mnohem důležitější pro člověka a lidstvo. Ve studii adaptace je věnována větší pozornost mutacím, které vznikly v části genomu, který má být rekombinován - tj. Všechny chromozomy kromě chromozomu Y. Kromě toho lze sledovat i věk těchto mutací. Faktem je, že vedle části DNA, která prošla mutací, jsou další zcela rozpoznatelné oblasti chromozomu (pravděpodobně nesoucí stopy jiných, starších mutací).
Během rekombinace se promíchají fragmenty rodičovských chromozomů, ale v prvních fázích bude zachováno prostředí mutace, která nás zajímá. Nové rekombinace ji postupně fragmentují a přinesou nové „sousedy“. Tento proces lze odhadnout v čase a lze získat přibližný čas výskytu mutace, která nás zajímá.
Ethnogenomická data umožňují, na základě historie akumulace mutací, sledovat historii exodu lidstva z afrického rodového domu a šířit se na všech obydlených kontinentech. Tato data mohou být v určitých časových intervalech doplněna údaji z lingvistiky a archeologie.
Z pohledu jednotlivého organismu nebo společenství, ve kterém je pozorována jedna nebo druhá frekvence mutací, mohou být mutace neutrální nebo negativní, nebo mohou nést adaptivní potenciál. Může se projevit nikoli v místě původu mutace, ale tam, kde je její účinek nejžádanější a bude podporován výběrem. A to je jeden z důležitých důvodů genetické rozmanitosti národů na etnologické mapě světa.
A to se týká nejen konzumace alkoholu, ale také některých nemocí. Může tedy vzniknout myšlenka na vytvoření genetické zbraně, která by zasáhla lidi jedné rasy nebo jedné etnické skupiny a nechala by představitele ostatních nezraněné. Na otázku, zda je to možné v praxi, moderní věda odpoví „ne“. Je pravda, že člověk může žertem mluvit o mléku jako o etnické zbrani.
Střízlivost mutace
V již citovaném příkladu je mutace, která dává rezistenci na AIDS, přítomna s nízkou frekvencí v Indii, na Středním východě a v jižní Evropě. Ale pouze na severu Evropy jeho frekvence prudce vyskočila. Existuje další podobný příklad - mutace vedoucí k nesnášenlivosti alkoholu. V 70. letech 20. století bylo při studiích přípravků na biopsii jater v čínštině a japonštině zjištěno, že zástupci těchto východoevropských národů mají velmi aktivní enzym, alkoholdehydrogenázu, produkovanou v játrech, která přeměňuje alkohol na acetaldehyd - toxickou látku, která nedává otravu, ale otráví tělo.
V zásadě je zpracování ethanolu na acetaldehyd v těle běžným bojem proti ethanolu, ale po této fázi by mělo následovat druhé - oxidace acetaldehydu enzymem aldehyddehydrogenáza a produkce neškodných snadno odstranitelných složek. Ale tento druhý enzym nebyl produkován v zkoumaném Japonci a Číňanech vůbec. Játra rychle proměnila alkohol v jed, který pak nebyl vylučován z těla na dlouhou dobu.
Proto místo „vysoké“po první sklenici dostal člověk ve svých rukou chvění, zarudnutí kůže obličeje, nevolnost a závratě. Je velmi nepravděpodobné, že by se taková osoba mohla stát alkoholikem.
Jak se ukázalo, mutace, která vyvolává averzi k alkoholu, vznikla kolem začátku zemědělství někde na Středním východě (stále je zde asi 30% Arabů a asijských Židů). Poté, obejít Indii (přes stepi oblasti Černého moře a jižní Sibiř), to skončilo na Dálném východě, kde to bylo podporováno výběrem, pokrývat 70% populace. Navíc v jihovýchodní Číně se objevila jeho vlastní verze mutace „proti alkoholu“a rozšířila se také po velkém území až po kazašské stepi.
To vše znamená, že na Dálném východě byla mezi místními obyvateli vysoká poptávka po takové mutaci, jen … musíme si uvědomit, že k tomu došlo před několika tisíci lety a alkohol v lidské kultuře prakticky nebyl přítomen. Odkud pocházejí geny proti alkoholu?
Je zřejmé, že najednou se také dostali k soudu jako prostředek boje proti nějaké infekci, a pak - hle, aj, hle! - stalo se, že na Dálném i na Středním východě je dnes mnoho lidí, kteří geneticky nepřijímají opilství. Celý tento příběh, stejně jako příběh genu rezistence na AIDS, dokonale ukazuje, že tato nebo ta mutace v minulosti mohla být podpořena výběrem, který není vůbec založen na tom, co bylo objeveno v naší době.
A co Rusko? V Rusku má mutace odpovědná za averzi k pití frekvenci 4%, tj. Nejvýše 10% populace jsou nosiči. Navíc mluvíme o obou mutacích - na Středním východě i v čínských variantách. Ale ani s kombinovanými silami, které v nás nezakořenili, tak v boji proti opilosti nám geny nepomáhají.
Lék nebo Achillova pata?
Během korejské války dostali vojáci americké armády trpící malárií drogu zvanou primaquine. Farmakologickým účinkem tohoto léčiva bylo destabilizovat membránu erytrocytů. Faktem je, že maláriové plazodium pronikající do krve „zajímá“erytrocyt a vyvíjí se v něm. Aby bylo vývoj pohodlnější, plazodium destabilizuje membránu erytrocytů.
Tehdy se objevil primakin, který doslova vyrazil klín s klínem. Navíc „změkl“membránu oslabenou plazodiem a praskla. Příčinná látka pro malárii se nemohla dále rozvíjet, nemoc ustoupila. A co se stalo se zbytkem erytrocytů, které nebyly plazmodií zajaty? Ale nic. Účinek léku prošel, membrána se znovu stabilizovala. To ale neplatilo pro všechny.
Mnoho vojáků, kteří vzali primaquin, zemřelo na hemolýzu - úplné ničení červených krvinek. Když začali problém vyšetřovat, vyjasnilo se následující. Zaprvé všichni zemřelí měli nedostatek enzymu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy, který byl zodpovědný za stabilizaci membrán erytrocytů, a tento nedostatek pramenil z genetické mutace. A za druhé, zesnulí vojáci byli původem z afrických amerických nebo středomořských zemí. Jak se ukázalo, mutace byla nalezena pouze u některých národů.
Dnes je známo, že přibližně 16–20% italských mužů (tento účinek se u žen neprojevuje) je ohroženo smrtí způsobenou hemolýzou, a to nejen po podání primaquinu (což oslabuje již slabé membrány erytrocytů a vede k jejich hromadné smrti).
Tito lidé jsou také kontraindikováni u fazolí a některých dalších potravin a léčiv, které obsahují silné oxidanty. Dokonce i vůně pylu zrn může způsobit fatální reakci. Podivná povaha této mutace přestává být zvláštní, pokud se domníváme, že byla podporována výběrem přesně v místech, kde byla malárie rozšířena a byla jakýmsi „přirozeným“primaquinem.
Kromě Itálie je ve Španělsku zaznamenán relativně velký počet nositelů mutace a jeho frekvence je asi 2% v severní Africe a Ázerbájdžánu. Za sovětských časů bylo dokonce rozhodnuto o zákazu pěstování luštěnin v Ázerbájdžánském SSSR, takže časté byly případy laskavosti, tj. Výskyt hemolýzy při kontaktu s fazolemi.
Vítězové jsou všichni
Věda etnogenomiky, která se v posledních letech aktivně rozvíjí a která studuje genetické vlastnosti ras a etnických skupin, jak lze vidět alespoň v uvedených příkladech, je zcela aplikovanou disciplínou. Úzce souvisí s farmakogenomikou, která zkoumá účinek léků na lidi s různými genetickými charakteristikami, včetně charakteristik určitých etnických a rasových skupin.
Ve skutečnosti pro některé z nich mohou být některé léky škodlivé (například primaquin) a některé jsou naopak mnohem účinnější. Kromě toho se etnogenomika stala velkou pomocí při sestavování obrazu předběžné historie lidstva a jeho jazyků na základě vědeckých údajů, nikoli na základě mýtů.
A jeden z hlavních závěrů, které dnes můžeme vyvodit z výzkumu etnogenomiky, je, že se všemi rozmanitostmi lidstva není důvod hovořit o geneticky více či méně rozvinutých lidech. Všechny živé generace jsou mistry života, protože jejich předkům se podařilo přežít drsné chmury přírody, epidemie, dlouhé migrace a dát jejich potomkům budoucnost. A genetická rozmanitost je jen vzpomínkou na to, co biologické mechanismy pomohly různým částem lidstva přizpůsobit se, přežít a vyhrát.
Svetlana Borinskaya