Když se Tori Punch narodila, nic nezastínilo potíže, ale brzy jí lékaři diagnostikovali hroznou diagnózu - Proteusův syndrom. To znamená, že některé části jejího těla jsou zvětšeny a nemoc bude postupovat s věkem.
Mnozí pravděpodobně vzpomínají na slavného Josepha Merricka, lépe známého jako Sloní muž, který měl Proteusův syndrom komplikovaný neurofibromatózou 1. typu.
Proteus syndrom je velmi vzácné vrozené onemocnění charakterizované příliš rychlým a atypickým růstem kostí a kůže. To je často doprovázeno nádory určitých částí těla.
Nyní má Tory Punch 19 let, žije se svou matkou v australském městě Bundaberg a od dětství se může pohybovat pouze na invalidním vozíku.
Proteusův syndrom způsobil, že Toriina lebka byla protáhlá, otoky a rány na nohou a zkroucené nohy. Kvůli nárazům na nohou nemůže Tori ani nosit boty. Navíc má mentální retardaci, její inteligence je nyní na devatenácti letech na úrovni sedmiletého dítěte. Tori má potíže s řízením invalidního vozíku, protože její nemoc postupuje a její ruce jsou také zakřivené.
Dívčí matka Wendy se stará o svou dceru 24 hodin denně, toto je její práce za posledních 19 let a je naprosto zoufalá. Řekla tisku o příběhu Tory a doufala, že někteří lékaři ji převezmou. V současnosti skupina genetiků z Queen Mary University v Londýně pracuje na metodě získání DNA z Toryiných kostí, aby ji podrobně prostudovala a dozvěděla se vše o její nemoci.
Propagační video:
- Když jsem byl tři měsíce těhotný, bylo mi řečeno, že plod má v hlavě tekutinu a že má Downův syndrom. Narodila se však nejběžnější dítě. Poplach zazněl, když začala vstávat a pokusila se začít chodit, s nohama bylo něco v nepořádku, byly zkroucené.
Toriho nohy byly zkřivené a nepřirozeně dlouhé, nemůže se postavit a chodit
Matka a dítě byly poslány na vyšetření do Královské nemocnice pro ženy a děti v Brisbane, kde lékaři diagnostikovali malý Toryův syndrom. Zprávy Wendy Punchové úplně zničily, zvláště když jí bylo řečeno, že její dcera bude vážně postižená.
Každý rok se Toryův stav zhoršuje, už prošla několika operacemi poté, co si zlomila nohy, také nechala odstranit jeden z jejích vaječníků v důsledku vývoje cysty a brzy se plánuje odstranění druhé, tj. Toryho dětí nikdy nebude.
Kosti její lebky se stále protahují vzhůru a malé nádory aktivně rostou na chodidlech a mezi prsty na nohou, a proto nemůže nosit boty.
Nyní jsou lékaři přesvědčeni, že její ruce také ztrácejí funkčnost, je pro ni velmi obtížné ovládat invalidní vozík. Její matka byla nucena opustit své dřívější zaměstnání a věnovat svůj život péči o svou dceru.
"Pracoval jsem v motelu, ale když jí byla diagnostikována Tory, musel jsem skončit." Je to velmi obtížné, ale stále si říkám, že dělám všechno dobře, protože se to musí udělat. Podpora mé rodiny mi pomáhá udržet se.
V budoucnu chce Wendy koupit Tori s motorizovaným kočárkem, protože s obyčejnou dívkou je obtížné ji zvládnout, její kroucená ruka ji svrhne. Existují také plány na nákup speciálního výtahu pro auto, takže můžete v něm sedět bez vystoupení z kočárku.
I přes obtížnou diagnózu je paní Patchová přesvědčena, že její dcera je veselá, říká, že ráda sleduje zábavnou show Hannah Montana a ráda hraje videohry jako každý teenager.