Sedmiletá Shaili Kumari z Indie se narodila s Crouzonovým syndromem, kvůli kterému má abnormální strukturu lebky a široce posazené, vypouklé oči. Kvůli této anomálii ji ostatní děti často nazývají žábou nebo mimozemšťanem a sama Kumari kvůli tomu velmi trpí a sní o tom, že bude normální a bude chodit do školy. A až vyroste, chce se Kumari stát lékařem.
Kraniofaciální dysotóza (kraniofaciální dysotóza) je genetická porucha, která vede k abnormální fúzi kostí lebky a obličeje. U Crouzonova syndromu kosti lebky a obličeje rostou příliš brzy a lebka je pak nucena růst ve směru zbývajících otevřených stehů. To vede k abnormálnímu tvaru hlavy, obličeje a zubů.
Zatím není jasné, co způsobuje mutaci genu, který způsobuje Crusonův syndrom. Některé z mutovaných genů lze zdědit z genů rodičů.
„Cítím se velmi rozrušená pokaždé, když se podívám do zrcadla, říká dívka. „Opravdu chci být normální jako můj bratr a sestra, ale zpívám a tancuji a snažím se na to nemyslet. A také se chci stát lékařem, abych pomohl lidem jako já. Vím, že můj vzhled je nenormální, opravdu bych se chtěl vyléčit, abych mohl chodit do školy jako všechny běžné děti a žít normální život.
S Crusonovým syndromem ve vyspělých zemích dostává většina dětí velmi časný chirurgický zákrok (až 18 měsíců), který pomáhá vyhnout se závažným anomáliím ve vývoji lebky, ale v oblasti, kde žije rodina dívky, jí lékaři nemohli pomoci. Pintu Kumar, otec Shiley, vydělá asi 60 $ za měsíc jako ochranka, a cítí se naprosto bezmocný, protože své dceři nemůže nijak pomoci a zabránit šikaně jejího vzhledu.
Shylie se svou 8letou sestrou Saloni
Propagační video:
- Děti i dospělí se jí bojí a utíkají, je pro ně nenormální. Oči měla každým rokem stále více vypouklé a nyní ji nemůžeme nechat jít na procházku sami, protože se obáváme, že ji budou otravovat a vysmívat se jí.
Shileyina rodina žije v Patně ve státě Bihar v severní Indii a její nemoc nezpůsobila její vážné obavy, dokud jí nebyly 3 roky. Pak se u dívky začaly pravidelně objevovat epileptické záchvaty. Lékaři předepsali léky na její epilepsii, ale s jejím obličejem nemohou nic dělat.
- Někteří nám nemohou pomoci, protože se s takovou anomálií nikdy nesetkali a nevědí, co s tím dělat, zatímco jiní nás prostě nechtějí kontaktovat, protože vědí, že jsme chudí a za operaci nevytáhnou působivou částku.
Chandni Devi, matka Shiley, může dát své dceři jen teplé obklady, aby zmírnila bolesti hlavy. Ale ona říká, že teď, když se dívčino oči vypouští stále více, nic nemůže zmírnit její bolest. Shylie si nyní často stěžuje na bolesti očí, hlavy a zhoršené vidění.
Shiley na schůzku s lékařem v místní nemocnici v Patně
- Cítím se naprosto hrozně, když vidím utrpení své malé dcery, zatímco všechny děti v tomto věku by se měly jen hrát a bavit a neměly by trpět bolestmi.
Kromě Shylie má Chandni Devi 8letou dceru Saloni a tříměsíčního syna Anmol. Shylie zoufale chce chodit do školy jako její starší sestra, ale jakýkoli vnější vliv může poškodit její oči a nesmí do školy chodit. Jednoho dne otec ještě nechal Saini chodit do školy, ale tam se jí další děti začaly hodně vysmívat, říkaly jí žába, duch a mimozemšťan, a nemohla tam dlouho zůstat. Nyní chce její otec zkusit domácí dceru.
Jindy měla Shylie trochu štěstí, informace o ní se objevily na sociálních sítích a její příběh byl vyprávěn ve světových médiích. Shiley ji nyní čeká na prohlídku v jedné z nejlepších indických nemocnic, v Dillí Medical Institute.