Američtí biologové poprvé použili genomický editor CRISPR / Cas9 k opravě DNA v buňkách myší sítnice a odstranění genu spojeného s vývojem totální slepoty, podle článku publikovaného v časopise Nature Communications.
"Naše minulé experimenty ukázaly, že se u těchto zvířat můžeme vyvarovat slepoty, pokud odstraníme Nrl gen z buněk sítnice, což způsobí, že se tyčinky změní na buňky podobné tvaru kužele." Tím se v budoucnu zbaví „bývalých“prutů i jejich sousedních skutečných kuželů před zničením, “vysvětluje Anand Swaroop z National Eye Institute v Bethesdě v USA.
Oči člověka a mnoha dalších savců obsahují dva typy buněk citlivých na světlo - kužely a pruty. Kužely nám umožňují rozlišovat barvy, ale fungují pouze v dostatečně vysokém světle a pruty nám umožňují vidět siluety objektů v šeru světla hvězd nebo měsíce.
Podle Swarupu hrají pruty kromě pracovní „noční vidění“další důležitou roli - podporují a vyživují zbytek sítnicových buněk a jejich ničení nezvratně vede ke smrti kuželů a celé sítnice. Většina mutací spojených se ztrátou zraku obvykle ovlivňuje pruty, a pokud jsou přítomny, člověk obvykle ztrácí první noční vidění a pak schopnost vidět svět za denního světla.
Experimenty na embryích, které Swarup a jeho kolegové v minulosti provedli, ukázaly, že ve skutečnosti jeden gen, Nrl, řídí růst tyčinek a kuželů. Pokud je tento gen odstraněn během tvorby embrya, objeví se sítnice, ve které kužele neumírají navzdory nepřítomnosti tyčinek.
Vědci předpokládali, že odstranění tohoto genu z buněk sítnice u dospělého zvířete by mělo podobné důsledky. Na základě této myšlenky vytvořili biologové retrovirus založený na populárním genomickém editoru CRISPR / Cas9, který infikoval pouze tyčinky a odstranil Nrl gen z jejich DNA.
Biologové testovali práci této genové terapie na třech skupinách myší, jejichž DNA obsahovala různé mutace, což vedlo ke zničení tyčinek a degeneraci sítnice. Jak tyto experimenty ukázaly, delece genu ve skutečnosti vedla k transformaci tyčinek na analogy kuželů a tato transformace zastavila destrukci sítnice.
Nakonec myši ztratily schopnost vidět ve tmě, protože všechny jejich pruty byly deaktivovány, ale během dne neztratily z dohledu. Podle biologů genová terapie fungovala i při léčbě očí velmi starších myší, i když to bylo méně účinné než při infikování sítnice mladých jedinců.
Propagační video:
Hlavní výhodou této strategie v boji proti slepotě, jak vědci poznamenávají, je to, že vám umožňuje zastavit ničení sítnice, bez ohledu na to, který gen je zlomen v tyčích, protože odstranění Nrl „vypne“všechny tyto oblasti DNA.
Klinické studie této genové terapie, navzdory svému slibnému potenciálu, nemusí být brzy zahájeno kvůli diskusím o CRISPR / Cas9. Bezpečnost tohoto genomického editoru pro lékařské použití dosud nebyla v praxi potvrzena a jeho použití pro úpravu embryonální DNA v Číně vyvolalo v posledních několika měsících tvrdou debatu mezi vědci.