Nová studie ukázala, že populace Inuitů v kanadském arktickém souostroví je geneticky odlišná od všech známých lidí a některé z jejich genů jsou spojeny s vývojem mozkových aneuryzmat.
Geograficky izolované populace mají často jedinečné genetické rysy, které vyplývají z jejich úspěšné adaptace na jejich prostředí. Bohužel tyto úpravy někdy predisponují k určitým zdravotním problémům, pokud se změní prostředí. Genetické pozadí těchto populací je velmi špatně pochopeno, protože tito lidé žijí daleko od výzkumných center.
Je známo, že obyvatelé severu mají z důvodu svého životního stylu a genetiky zpravidla vyšší riziko vzniku kardiovaskulárních chorob. Zejména se často vyvíjí aneuryzma - výčnělek stěny - mozkových cév. Abychom zjistili genetické příčiny predispozice k takovým chorobám, vědci z McGill University analyzovali genom jednoho z těchto národů - Inuitů, kteří žijí v severní části Kanadského arktického souostroví.
Pomocí exome sekvenování a genotypizace celého genomu vědci objevili několik zajímavých rysů, které jsou pro Inuita jedinečné. Ukázalo se, že mají velmi dobrý metabolismus tuků a adhezi mezi buňkami. Může to být způsobeno adaptací na velmi tukovou stravu a extrémní chladné počasí na kanadském severu.
Jedna z těchto jedinečných genetických variant koreluje s vyšším rizikem mozkové aneuryzmy, známé také jako intrakraniální aneuryzma, což je oslabení stěny mozkové tepny, které způsobuje její vyboulení. Ve vážných případech může stěna tepny prasknout a způsobit potenciálně fatální stav známý jako cerebrální krvácení.
Neevropské populace, zejména izolované národy v odlehlých oblastech světa, jsou v genetickém výzkumu nedostatečně zastoupeny nebo vůbec nejsou zastoupeny. Porozumění genomu těchto národů, zejména izolovaných populací s jedinečným genetickým pozadím, jako je Inuit, umožní poskytování lékařských ošetření na míru jim přizpůsobených.
Nikita Shevtsov