Vědci v Centru dětské onkologie a nemocí krve zjistili, které geny jsou zodpovědné za porfyrii, což je patologie, ve které je kůže pacienta citlivá na sluneční světlo. Někteří učenci věří, že tato porucha vedla k mýtům o upírech a vlkodlacích. Článek byl publikován v časopise Sborník Národní akademie věd. Toto hlásí ScienceAlert.
Porfyrie je zděděná porucha, při které jsou poškozeny geny odpovědné za tvorbu hemu, část hemoglobinu obsahující železo, které nesou kyslík. Pacienti mohou mít různé příznaky. U jedné z odrůd nemoci - erytropoetické protoporfyrie nebo Guntherovy choroby - trpí pacienti chronickou fotocitlivostí, kožními lézemi a ničením krevních buněk.
Vědci zjistili, že někteří lidé s protoporfyrií mají defekty v genu ClpX. Je zodpovědný za aktivaci enzymu ALAS, který se podílí na produkci hemu. Každý gen v buňkách člověka a mnoha dalších živých organismech je reprezentován dvěma kopiemi. Jedna zdravá kopie ClpX stačí, aby se erytrocyty vážily na kyslík, ale porfyriny, prekurzory hemu, se hromadí.
Ukázalo se, že jeden z typů porfyrinových složek, protoporfyrin IX, snadno absorbuje sluneční energii a přenáší ji na molekuly kyslíku. Vysoká koncentrace reaktivních druhů kyslíku ničí buňky a způsobuje poškození kůže.