Vědci stále pozorují lidi z rodiny Fugatů, kteří se před dvěma stoletími usadili v Kentucky Highlands Kentucky.
Tato rodina byla známá jako „Blue Fugates“nebo „Blue Fugates“(Blue Fugates) (Blue Fugates), a proto byly přezdívány pro svou jedinečnou barvu pleti, což byl skutečně světle modrý odstín.
Zakladatelé modré rodiny, Martin Fugat a jeho manželka Elizabeth Smithová, byli oba nositeli vzácného recesivního genu Met-H, což je důvod, proč měli stav zvaný Methemoglobinémie.
Hemoglobin je protein obsahující železo v krvi s oxidací železa 2+, který reaguje s kyslíkem a pomáhá jej transportovat do orgánů v těle. Hemoglobin je také zodpovědný za červenou barvu krve.
Methemoglobin je zvláštní forma hemoglobinu, když je železo v něm oxidováno na 3+ a v této formě nemůže hemoglobin nadále nést kyslík.
U normálních lidí se methemoglobin v krvi vyskytuje náhodně a není jich více než 1–2%. U lidí s methemoglobinemií je však hladina methemoglobinu mnohem vyšší a pohybuje se v rozmezí 20 až 50%. Jejich krev má proto různé nepřirozené modrobílé odstíny, protože procento hemoglobinu v ní je nižší. A světlá kůže zčervenává.
Kvůli této anomálii měli Fugaté pravděpodobně různé zdravotní problémy, ale navzdory tomuto onemocnění žili a reprodukovali docela normálně. Martin a Elizabeth navíc žili 85–90 let působivě i pro zdravé lidi.
Propagační video:
Martin a jeho manželka Elizabeth zdědili vzácný recesivní gen od příbuzných, které vědci mohli vysledovat až do počátku 18. století, a tento gen by pravděpodobně zmizel u jejich vnoučat. Fugatiným dětem se však podařilo najít manžela a manželku v sousedním „klanu“, kde žili jejich vzdálení mužští příbuzní a odtamtud dostali novou část modrého genu.
Vnoučata Fugatů se tedy také částečně narodila s modrou kůží. O několik let později tito vnoučata hledali nevěsty a ženichy ve stejné oblasti a poté předali recesivní gen svým dětem.
Rodokmen modrých fugátů.
Ne všechny děti a vnoučata Fugatů dostali recesivní gen, ale byl přítomen ve všech generacích a byl vždy zděděn.
Místní lékaři věnovali neobvyklou rodinu s modrou pokožkou až ve dvacátém století. Hematolog Madison Kauin provedl studii své krve a byl také prvním, kdo postavil rodokmen Fugates, aby zjistil, odkud pocházejí a jak daleko se jejich vzácný gen rozšířil. V roce 1964 publikoval svůj článek o Fugates v lékařském časopise Archives of Internal Medicine.
Jeden z modrých uprchlíků (vlevo) v polovině 20. století.
Mezitím se Fugates začal rozptylovat z Kentucky do jiných států a sledování jejich genového fondu bylo mnohem obtížnější. V dnešní době, když čelí pacientům s methemoglobinemií, se jich američtí lékaři často ptají, zda jsou příbuznými Fugates, a častěji se ukazuje, že tomu tak je.
Poslední známý přímý potomek Martina Fugata je Benjamin Stacy, narozený v roce 1975. V mládí měl zřetelně modrou barvu kůže, ale s věkem se stal čím dál více obyčejným člověkem.
Benjamin Stacy (vlevo) s manželkou a rodiči (vpravo).