V září 2006 se do světa rozšířily senzační zprávy: v čínském městě Panjing v provincii Laoning žije dívka Yanyang, která měla pouhých 12 let, ale její kůže byla jako kůže osmdesátileté babičky a její čelo bylo plné vrásek.
Nemoc, ze které dosud nebyl nikdo vyléčen
Podle čínských médií je Yanyangova výška (pseudonym) malá - pouze 1 m, zatímco její nohy jsou 60 cm dlouhé, její délka těla je 30 cm a její hlava a krk jsou jen 10 cm. Je velmi tenká, má vpadlé oči, prsty jsou tenké, jako tyčinky. Když s ní její matka odchází z domu, lidé kolem nich se zvědavě dívají na dívku, což matce nepříjemně působí.
Yanyangova matka říká, že 8. března 1994, když se dívka narodila, nezaznamenala v ní žádné odchylky. Teprve když jí bylo jeden rok, bylo patrné, že Yanyang měla velmi malou hlavu, navíc její vrstevníci už mohli stát, ale nemohla.
Když bylo dívce 6 let, začaly se na její tváři objevovat vrásky, ve věku 7 se jí změnily zuby a nyní téměř všechny vypadly ze stáří.
V roce 2006 se u Yanyang objevil příznak averze k jídlu, každý den vypila jen jeden balíček kefíru a snědla maximálně dvě lžíce. Jeho hmotnost klesla z 11 kg na 9,5 kg. Dříve mohla chodit sama, opřená o zeď, ale nyní není schopna ani stát.
Progeria neboli Hutchinson-Guildfordův syndrom je název této hrozné nemoci, z níž dosud nebyl nikdo vyléčen. A nepřežil. Je to stoprocentní trest smrti. Jako kousnutí nejjedovatějšího hada.
Propagační video:
Progerie postihuje jednoroční kojence bez ohledu na pohlaví, rasu nebo sociální postavení. Je to jako zlý osud pronikající do dětí, které se narodily zcela normálně ze zdravých rodičů. Náhle dítě začne rychle zchátralé. Stárnutí doslova před svými blízkými. A zřídka se dožívá 12-13 let.
Nemocné děti jdou k hrobům s vrásčitými prarodiči.
Ale vůbec ne slabomyslný. Až do poslední minuty si uchovali svoji získanou moudrost i po letech.
„Brzy zemřu. Vím to jistě. A vůbec netrpím. Všichni tam dříve nebo později budeme, “filozoficky odůvodnil desetiletý Joseph z Běloruska. A lstivě se usmál a zeptal se: - Víš, kdy zemřeš? Ne? Je to špatné. Potřeba znát…"
Joseph zemřel v roce 2000 a šeptal, že opravdu chce konečně opustit své bezcenné tělo.
Před rokem byl v Bělorusku zaznamenán další případ progerie. 26letá žena se dnes dívá na všech 80, navíc jí byla diagnostikována kalcifikace srdce, ke které dochází až ve stáří. Všechny pokusy novinářů zjistit jméno a adresu jedinečného pacienta narážejí na neotřesitelné principy lékařské etiky.
"Je nemorální uspořádat bacchanálii kolem neštěstí někoho jiného," odpovídají lidé, kteří se podílejí na tomto příběhu. Je známo pouze to, že žena nyní žije v jednom z regionálních center v Minské oblasti a vede velmi aktivní životní styl.
Jak vysvětluje hlavní geriatrický pracovník běloruského ministerstva zdravotnictví, profesor Alexander Khapalyuk, Hutchinson-Guildfordův syndrom je extrémně vzácná patologie na genetické úrovni: „Toto je kazuistický příklad v medicíně, jako je například syfilis u 75letého dědečka.“Poprvé lékaři popsali dětskou progerii v roce 1886, ačkoli, pokud se ponoříte do historie, něco podobného se objevilo už dávno předtím.
Onemocnění se nejprve projeví velkými pigmentovanými skvrnami na břiše a brzy začnou děti překonávat nejreálnější nemoci související s věkem - srdeční choroby, cévy, cukrovka, vypadávají vlasy a zuby, zmizí podkožní tuk. V doslovném smyslu slova každý rok přesahuje 10. Nešťastní lidé se zřídka dožijí 20 let.
Selhání biologických hodin
Zatímco osudem rychle stárnoucího je skrývat se před blesky fotoaparátu a netaktními dotazy. Jejich obrázky jsou zveřejněny na internetu, aby je mohl každý vidět. A ani po smrti nemají odpočinek: došlo k případu, kdy mrtvola jednoho amerického dítěte trpícího Hutchinson-Guildfordovým syndromem chtěla podvodníci vydávat za … pozůstatky mimozemšťana.
„Progeria stárne děti externě i interně,“říká Igor Bykov, PhD z biologie. - Veškerý zájem o život zmizí. Nejúžasnější na tom je, že téměř všichni se navzájem podobají. Jako dvojčata. Jako by je někdo speciálně naklonoval. Jako kdybych vyvedl jinou rasu lidí, kteří žijí ve zrychleném čase …
A přesto nejsou pacienti s progerií jen oběťmi osudu, nejen exponátem pro nečinný laik. Někteří vědci vidí v „neochotných starých lidech“klíč k věčnému mládí. Příroda člověka jakoby škádlí: podívej, řetěz života lze změnit! A pokud se to dá tak krutě zkrátit, proč nezkusit opak - přidat několik odkazů najednou?
Nejvíce ze všeho dnes „mladí staří lidé“v Japonsku - 1 ze 40 tisíc lidí. Stejní Japonci odhadují, že na světě je každý čtvrtý milion.
"Existuje jen zrychlené stárnutí a je zde i Progeriova choroba. Někdy se shodují, někdy ne," říká Aleksandr Vayserman, vedoucí výzkumný pracovník Laboratoře matematických metod pro modelování stárnutí na Ústavu gerontologie. -80 let a po 80-90 úmrtích. Zrychlení stárnutí může být způsobeno životním stylem, stanovištěm, tvrdou prací a Progeria je spojena s geny. Mutace genu může srazit vnitřní biologické hodiny a začnou jít v 5 10krát rychlejší. “
"Zpočátku, když vědci objevili tento vzorec, byli nadšeni." Mysleli si, že objevili gen dlouhověkosti. Stejně jako budeme vědět, který gen urychluje načasování, zpomalíme ho a život se prodlouží. Ale všechno se ukázalo být mnohem komplikovanější. “
"Existují geny, které fungují jako hodiny," říká Weiserman. - Pamatujete si, že existovaly gramofony, na kterých bylo možné listovat záznamem o 33 otáček, ale bylo to možné - o 78? Život tedy může náhle plynout ve zrychleném rytmu. Potom se dítě začne rychle rozvíjet, dospívat a … stárnout, i když v zásadě neexistuje žádný zákaz nesmrtelnosti v přírodě - neexistuje žádný časovač smrti. Ale proč lidé stárnou a umírají? Tato záhada je skvělá. “
Nejvýraznějším a jedinečným příkladem je losos. Pokud je u lidí okamžité stárnutí velmi vzácným jevem, pak je to u těchto ryb běžná věc. Zdravé ryby v nejlepších letech, které překonaly stovky kilometrů bouřlivé řeky, se po oplodnění vajíček náhle rozpadly, byly slabé, pokryté strupy a patogenní houby sežraly jejich těla. Nejprve zemřou ženy, poté muži: 3–9 dní - a život je u konce. Ukázalo se, že oni, jediní tvorové na Zemi, mají zabijácký gen. U lidí hraje celý genom roli hodin, takže je vše mnohem komplikovanější.
Myši se již naučily, jak zacházet s Progerií
Vzácnost Hutchinson-Guildfordova syndromu ztěžuje studium. V posledních letech se však vědcům podařilo prokázat, že hlavní příčinou onemocnění je mutace, která mění strukturu proteinu prelaminu A. Tento protein se podílí na vytváření „vnitřního rámce“buněčných jader. V buňkách pacientů s progerií se jaderné membrány zmenšují, jádra získávají nepravidelný tvar. Takové buňky se nemohou normálně rozdělit. Výsledkem je, že tělo nejen přestane růst, ale také ztratí schopnost nahradit umírající buňky novými, což vede ke zrychlenému stárnutí.
U zdravých lidí a zvířat prelaminový protein prochází řadou transformací, než se ujme svých „povinností“. Nejprve speciální enzym zvaný FTI naváže farnesylovou molekulu na jeden ze svých konců. „Upravený“prelamin je poté transportován do jádra.
Farnesil podle odborníků pravděpodobně slouží jako druh podmíněného signálu, díky kterému molekuly transportéru „chápou“, že tento protein musí být dodáván na vnitřní stranu jaderného obalu. Nakonec enzym, kterému američtí vědci přidělili kód ZMPSTE24, odřízne od prelaminu dodaného „na adresu“samotný hrot, ke kterému byl farnesil připojen. Výsledkem je „zralý“protein zvaný lamin A.
Porušení kterékoli z těchto fází má s sebou nebezpečné následky. U pacientů s dětskou progerií se prelamin A mění takovým způsobem, že enzym nemůže odříznout svůj farnesylovaný hrot. Výsledkem je, že protein, který je již vložen do vnitřního rámce jaderného obalu, zůstává „nedokončený“a vadný.
Látky, které interferují s FTI, byly testovány jako možná léčba rakoviny: inhibují buněčné dělení. Předběžné experimenty s jednotlivými buňkami pacientů s progerií však ukázaly, že existuje také pozitivní účinek: použití FTI snižuje deformaci jaderných membrán.
A právě nedávno došlo k experimentům na myších. Pokusy byly prováděny na uměle chovaném kmenu myší s deaktivovaným genem ZMPSTE24. Výsledky nebyly dokonalé, ale přesto velmi povzbudivé. Ačkoli použití FTI nevedlo k úplnému vymizení příznaků progerie, velmi je oslabilo.
Bez léčby se myši z této linie, již ve věku 14 týdnů, staly tak zchátralými, že úplně ztratily schopnost držet se v poloze vzhůru nohama a tlapami se držely kovového roštu. Polovina myší ošetřených FTI provedla tento akrobatický kousek úspěšně i ve věku 20 týdnů.
Celkově byl pozitivní účinek léčby FTI u myší Progeria jasně silnější než negativní. Proto se zdá, že již v blízké budoucnosti budou doktoři schopni významně zmírnit osud nešťastných dětí s progerií …
Gennadij NIKOLAEV