V únoru s. g. Texaská forenzní vědkyně Melba Kechum a její kolegové zveřejnili výsledky analýzy genomu yetiho ve speciálně zavedeném internetovém časopise De Novo. Od samého začátku bylo jasné, že se jedná o naivní amatérismus a pokus vydat zbožné přání.
K popisu standardních metod práce s genetickým materiálem je připojena zdravá dávka folklóru a video z YouTube (viz níže), které údajně zobrazuje spícího Bigfoota. Závěr z toho je následující: Bigfoot existuje a nejde o opici, ale o hybrid člověka s neznámým homininem.
Redakce webu Ars Tehnica nebyli příliš líní, aby podrobně analyzovali tento článek a položili paní Kechumové několik nepříjemných otázek - hlavně aby zjistili, proč je to všechno. Jak to, že někteří považují publikaci za nedbale provedenou studii, zatímco jiní vidí velký vědecký objev?
Článek popisuje dva genomy izolované ze vzorků údajně souvisejících s Yeti. Mitochondriální DNA je zjevně lidská. A malá část jaderného genomu je směsí lidských a jiných sekvencí, z nichž některé spolu souvisejí, jiné nikoli.
Biologové, s nimiž byli novináři konzultováni, potvrdili zřejmé: je to výsledek kontaminace a degradace vzorků a neopatrného shromáždění DNA. Paní Kechum se brání: „Udělali jsme maximum pro to, aby byl článek naprosto poctivý a vědecký. Nevím, co dalšího potřebujete. Chtěli jsme jen dokázat jejich existenci a uspěli jsme. “
Pojďme nejprve pochopit, proč si myslí, že práce byla provedena bezchybně a proč se mýlí.
Nejprve zdůrazňujeme, že zpracování a příprava vzorků (a to je v takovém případě to hlavní) byly provedeny soudními znalci. Není pochyb o tom, že tito lidé mohou být nazýváni vědci, protože forenzní lékařské vyšetření je založeno na principu reprodukovatelnosti experimentálních výsledků, podstatě základního kamene vědecké metody. Ale na rozdíl od genetika je forenzní vědec zaměřen na výsledky. To byla zřejmě příčina chyby.
Analýza DNA se ve forenzní praxi používá již mnoho let, byly vyvinuty standardní postupy, které se osvědčily. Tyto metody však nikdy nemají za cíl úplně dešifrovat genom - stačí získat údaje, které lze soudu předložit jako důkaz. A autoři „studie“opravdu chtěli imaginární porotě dokázat, že Yeti existuje.
Propagační video:
Jako vzorky byly použity kousky vlasů různých velikostí. Vlasy jsou častým návštěvníkem laboratoří forenzních vědců, kteří obvykle potřebují zjistit, zda patří osobě, přesněji konkrétnímu podezřelému atd. V tomto případě vědci dospěli k závěru, že vlasy nejsou lidské. Dobře, pojďme dál.
Pokud vlasy nesou folikuly, lze z buněk extrahovat DNA. To bylo provedeno - standardním soudním vyšetřovacím postupem. Stejně standardní opatření byla přijata k vyřazení veškeré cizí DNA.
Podle paní Kechumové se to podařilo: byla získána čistá DNA majitele vlasů, a proto jsou závěry z její analýzy správné a Bigfoot existuje. Jen si pomyslete - vlasy jsou nelidské a mitochondriální DNA, která se dědí pouze po mateřské linii, je lidská!
Ano, někdy (nebo spíše téměř vždy - řekne vám jakýkoli biolog) žádná preventivní opatření nemohou pojistit proti chybě. Jaké právo však musíme říci, že v tomto případě vědci skutečně udělali chybu a analyzovali kontaminované vzorky? Je to velmi jednoduché: analýza přinesla interně protichůdné informace. Bylo nutné v něm vidět indikaci chyby a znovu zkontrolovat výsledky.
K amplifikaci sekvencí DNA specifických pro člověka se používá metoda polymerázové řetězové reakce (PCR). Použitím krátkých sekvencí, které se kombinují s částmi lidského genomu, lze vytvořit více kopií jedné molekuly DNA ve vzorku, a tím snadněji detekovat. V tomto případě byly použity takové PCR, které umožňují identifikovat oblasti DNA, jejichž délky se u různých lidských populací liší, což je pro forenzní vědu velmi užitečné.
Není-li lidská DNA příliš zničena, měly by o tom reakce jednoznačně svědčit. Podobný výsledek je získán z analýzy vzorků obsahujících DNA od blízkých lidských příbuzných (připomeňme, že genom šimpanze se shoduje s naším o více než 95%). Čím dále je člověk od člověka, tím méně často jsou spouštěny reakce a PCR stále častěji dává sekvence nesprávné délky, protože složení DNA se během evoluce mění.
Ale nečekejte, až DNA tiše sedí a počkejte, až se k ní dostanete. Snadno se rozpadá na fragmenty, které se postupem času zmenšují, a to také ovlivňuje výsledek reakcí.
Když paní Kechumová a její kolegové udělali vše, co uznali za vhodné, spatřili chaos. Některé reakce produkovaly produkty PCR očekávané lidské velikosti, jiné jiné než lidské. Bylo by logické interpretovat to druhé jako úplnou absenci reakcí nebo dokonce genetického materiálu. Obraz se opakoval znovu a znovu a bylo nutno dojít k závěru, že buď vzorek patřil zvířeti vzdálenému od lidí na evolučním stromě, nebo byla DNA vážně degradována.
Vědci použili elektronovou mikroskopii a viděli krátké fragmenty DNA, z nichž některé měly jednu (spíše než dvojitou) spirálu. Vlákna se vážou na některé části a poté se rozcházejí do jednořetězcových částí, které se znovu připojují k jednotlivým molekulám. Podobný vzorec lze pozorovat v přítomnosti genetického materiálu savce daleko od nás - sekvence kódující proteiny se docela dobře shodují a mezilehlé oblasti DNA jsou velmi odlišné.
Jedním slovem vše nasvědčovalo tomu, že DNA byla špatně zachována a pravděpodobně kontaminována. To také naznačuje, že metody použité k získání čisté DNA byly nedostatečné. Autoři se ale rozhodli, že před nimi byl jen velmi neobvyklý vzorek.
Bohužel však neexistují žádné „jen velmi neobvyklé“vzorky. Lidské bytosti se nemohou křížit s jinými primáty. Ano, naši předkové se spojili s neandertálci a denisovany, ale lze je považovat pouze za poloviční sapieny, protože naše DNA je velmi podobná. Místo toho, aby se dostali ze zjevně špatné cesty, vědci šli všichni ven. Poté, co zjistili, že alespoň část DNA je lidská, dospěli k závěru, že našli hybrid člověka a nějakého jiného primáta.
V nespecializované literatuře se často přehlíží, že lidské buňky ve skutečnosti obsahují dva genomy. Jeden žije v chromozomech a je uložen v jádru - o tom se obvykle mluví, pokud jde o lidský genom. Druhý se nachází v mitochondriích, malých organelách, které produkují většinu buněčného ATP. Jedná se o potomky kdysi volných bakterií, které před miliardami let pevně spojily svůj život s buňkami, ale zachovaly si pozůstatek svého genomu.
Mitochondriální DNA je cenným nástrojem pro sledování populací lidí a jiných druhů. Protože tento genom nemá kompletní sadu nástrojů pro opravu DNA a není schopen podstoupit proces rekombinace, mutuje mnohem rychleji než nukleární. To vede k tomu, že i blízce příbuzné populace mají rozdíly v mitochondriální DNA. Každá buňka navíc obsahuje stovky mitochondrií a každá má desítky kopií genomu. Proto je vždy relativně snadné získat vzorky mitochondriální DNA, i když je vzorek silně degradován nebo kontaminován.
Následně sekvenováním mitochondriálního genomu jejich vzorků autoři získali sekvence člověka, a nikoli primáta, jen vzdáleně příbuzní člověku.
Vše nasvědčuje tomu, že úspěšné křížení mezi lidmi a blízce příbuznými druhy (jako jsou neandertálci a denisovanové) bylo relativně vzácné. Je logické očekávat, že tvor, který se podobá chodícímu koberci, má k člověku menší vztah než výše zmíněné, to znamená, že šance na křížení se dále snižují. Vzorky však poskytly různé sekvence mitochondriální DNA, což znamená, že ke křížení došlo mnohokrát. Navíc se ukazuje, že hybridy nikdy nekřížily se samicemi těchto hypotetických primátů. Nakonec tito primáti zřejmě vyhynuli, protože nebyl nalezen žádný příklad jejich mitochondriální DNA.
Co jsou to za ženy, které souhlasily s párením s neznámými opicemi? Pokud chcete držet krok s moderními vědeckými myšlenkami, měli byste se spolehnout na populace, které kdysi žily v Asii a jejichž samostatná odvětví později pronikla do Ameriky. V Americe nežili žádní další lidé (donedávna). Bohužel nebylo možné najít asijskou stopu v mitochondriální DNA. Většina sekvencí je evropského původu a existuje také několik afrických příkladů.
Paní Kechumová podrobně popsala jeden ze vzorků. Podle ní patří k haplotypu, který vznikl ve Španělsku asi před 13 tisíci lety. K hybridizaci tedy nemohlo dojít dříve, než se objevil tento haplotyp.
Na první pohled je nemožné na základě tohoto nepořádku vytvořit koherentní hypotézu. Je zřejmé, že vědci skončili u lidských vzorků a silně kontaminovaných, což dobře vysvětluje rozmanitost a stáří sekvencí.
Ale nezapomínejme, že pro paní Kechumovou možnost zjevného výkladu nepřichází v úvahu. Autoři naznačují, že během poslední doby ledové putovaly skupiny Evropanů a Afričanů (sic!), Putující po nekonečných ledovcích severního Atlantiku, do Severní Ameriky. Ve skutečnosti existuje hypotéza, že lovci solutreanské kultury překročili Atlantik na ledě a založili několik osad na východním pobřeží Severní Ameriky, poté buď vymřeli, nebo byli asimilováni přistěhovalci z Asie. Ale paní Kechumové se tento předpoklad z nějakého důvodu nelíbil. Nevylučuje možnost, že v Evropě mohlo dojít k přechodu, po kterém Bigfoot nějak skončil v Americe - s největší pravděpodobností přes pozemní most v místě Beringovy úžiny. "Mohli by pěšky projít celý svět," říká výzkumník. „Jsou tak rychlí!“
Podle paní Kechumové jde každopádně o nepodstatné podrobnosti: „Nevíme, jak se sem dostali. Prostě víme, že to udělali. “
Doposud tedy zvláštnosti studie nebyly o metodě, ale o interpretaci výsledků. Jakmile však autoři začali studovat konkrétní sekvence genomu, začaly skutečně vážné problémy. Některé vzorky nesly dostatek DNA, aby mohly být sekvenovány na jedné z vysoce výkonných platforem. Skóre kvality naznačovalo, že existuje dostatek sekvencí k jejich sestavení do genomu. (Kupodivu to vědci mylně interpretovali tak, že naznačují, že jsou před sekvencemi stejného jedince.)
Vysokovýkonné stroje obvykle produkují krátké sekvence pouze sto bází, zatímco i ten nejmenší lidský chromozom má více než 40 milionů bází. Existují programy, které dokážou rozpoznat, kdy se duet takových fragmentů 100 bází navzájem částečně překrývá a je možné z nich sestavit nový fragment - již například ze 150 bází. Hledání takových překryvných vrstev vám umožní postupně vytvářet fragmenty několika milionů párů bází. Tato metoda je nedokonalá (zanechává v genomu „díry“), je však pohodlná a široce používaná.
Naši hrdinové to z nějakého nepochopitelného důvodu nepoužívali. Místo toho vzali jeden lidský chromozom a pomocí počítačových programů se pokusili sestavit něco podobného z materiálu, který měli k dispozici.
Ale většina oblastí kódujících savčí DNA je konzervativní, a proto se krásně seřazují na lidském chromozomu, zatímco nevhodná část genomu je ignorována. Jinými slovy, je téměř zaručeno, že tento přístup poskytne něco podobného lidskému genomu.
Dalším problémem této metody je, že software obvykle považuje sekvenci chromozomů osoby za cíl, kterého je třeba dosáhnout. Pokud program nenajde perfektní shodu, bude hledat ten nejlepší dostupný.
Přesto nebylo možné shromáždit celý chromozom. Počítač produkoval tři sekce chromozomu po několika stovkách tisíc párů bází a lidský genom, vzpomínáme, obsahuje více než tři miliardy z nich. Vzhledem k tomu, že indikátor kvality DNA byl vysoký, můžeme hovořit o dvou věcech: buď byl software vybrán špatně, nebo bylo lidské DNA málo.
Zastavme se na chvíli a pokusme se představit si, že závěry autorů jsou správné, to znamená, že Bigfoot existuje a je plodem lásky lidí s nějakým neidentifikovaným hominidem. Je známo, že naši předkové se křížili s neandertálci a denisovany, a výsledek těchto manželství by přirozeně měl být něco jako člověk, protože neandertálci a denisovani byli velmi podobní lidem. V důsledku toho se lidé museli k produkci Bigfoota křížit s nějakým vzdálenějším příbuzným, ale ne tak vzdáleným jako šimpanz.
Jak by vypadal genom takového homininu? Genomy neandertálců a denisovanů jsou velmi podobné lidem. Genom „homininu X“by se měl více lišit od našeho, ale ne více než genom šimpanzů. Pokud jde o strukturu ve velkém měřítku, lidské a šimpanzí genomy jsou téměř totožné, pouze se šesti lokalitami s velkým strukturálním rozdílem, tedy celkem 11 hraničních bodů. A žádný z těchto bodů se nenachází na 11. chromozomu, který se autoři pokoušeli rekonstruovat, takže je to v pořádku.
Menší vložení a odstranění jsou rozšířenější, ale ne moc. Pokud se zaměříme na ty oblasti genomu, kde neexistují výše uvedené velké úseky oddělující člověka a šimpanze, pak se naše genomy s nimi shodují o 99%. Lze předpokládat, že genom homininu, s nímž by se náš předek mohl křížit, by se měl shodovat s naším o 97–98%.
Hybridy první generace budou mít genomy svých rodičů v poměru 50 ku 50. Samozřejmě, že se k tomu dostane přirozený výběr, ale obecně asi 90% lidského genomu není pod selektivním tlakem a většina ostatních také nespadá jednoduše proto že je totožný u obou rodičů. Ve výsledku bude náhodně zděděno 98–99% genů obou druhů.
Samozřejmě po první generaci začne rekombinace dvou genomů, jejichž jednotkou je centimorgan. 1 cM odpovídá vzdálenosti mezi geny, k rekombinaci mezi nimi dochází s frekvencí 1%. Pokud máte 50 milionů párů bází DNA, pak existuje stejná šance na rekombinaci a žádná rekombinace s každou generací. U lidí je jedna generace průměrně asi 29 let, u šimpanzů - 25. Lze předpokládat, že Bigfootu je kolem 27 let.
Pokud Yeti vznikl asi před 13 tisíci lety, pak se od té doby změnilo asi 481 generací. To znamená 241 rekombinací. V průměru uvidíme jednu známku rekombinace na každých 200 tisíc párů bází nebo tak něco.
Víme tedy, jak by hybridní genom měl vypadat: části lidské DNA o délce přes 100 tisíc bází se střídají se segmenty stejné velikosti, které jsou podobné lidským, ale stále se od nich liší. Podobnosti mezi jedním a druhým musí být velmi silné, takže by bylo obtížné zjistit, kde končí lidská sekvence a kde začíná jiná než lidská. K tomu byste museli použít zařízení s rozlišením v oblasti tisíců párů bází. A protože mitochondriální DNA naznačuje více epizod křížení, žádný Yeti by nesdílel stejnou kombinaci lidských a nehumánních oblastí.
Genom, který se na nás paní Kechum a její kolegové snažili vnést, je úplně jiný. Lidské patche jsou dlouhé jen několik stovek párů bází. Mísí se s regiony, které jsou zcela odlišné od lidských. Takový genom žádným způsobem nepodporuje hybridní hypotézu. Paní Kechumová si však stojí za svým: koneckonců, k hybridizaci mohlo dojít mnohem více než před 13 tisíci lety.
Zaměstnanci společnosti Ars Technica se rozhodli nezávisle zjistit, o jaký genom jde, na webu ENSEMBL. Software BLAST ukázal, že chromozom 11 nejlépe odpovídá této sadě sekvencí, což lze očekávat. Ale jak si pamatujeme, spolu s člověkem existovaly i další oblasti. Pokud jsme opravdu hybridní, pak by se měli alespoň podobat těm lidským, ale nic takového - pro některé nebyly nalezeny žádné shody v databázi, zatímco jiné, jak se ukázalo, patří medvědům, myším a krysám, to znamená, že máme před sebou obyčejné lidské vzorky, velmi silně kontaminován DNA zvířat běžných v lesích Severní Ameriky.
Opětovná analýza jednoho ze vzorků v jiné laboratoři vedla skeptické genetiky k podobnému závěru.
Když byl počítač požádán, aby shromáždil 11. lidský chromozom z tohoto hodgepodge, našel nejvhodnější fragmenty a vyplnil mezery mezi nimi vším - někdy lidským materiálem, někdy ne.
Jak vidíte, autoři studie neměli za cíl zjistit, co je před nimi. Vycházeli z pevného přesvědčení, že se jedná o čisté yeti vzorky DNA, a tomu byly připisovány všechny zvláštnosti. A důvodem je, že paní Kechum viděla Bigfoota na vlastní oči a dychtivě o tom řekla světu. Podle ní se setkala s nadšenci, kteří žijí na nějakém tajném místě, kde mohou „komunikovat“s yeti. Ty jsou na lidi zvyklé a přibližují se k nim v takové vzdálenosti, ze které je lze vidět.
Tvrdí, že taková „místa setkání“jsou utajována, aby se novináři, lovci a majitelé zoo o sněhuláka nezajímali. Stručně řečeno, chtějí ochránit Bigfoota před nadměrnou zvědavostí, která jim nebude dělat dobře. Jednoho dne však byla lidská mitochondriální DNA nalezena ve vlasech, které byly identifikovány jako nehumánní, a paní Kechumová chtěla skeptiky zahanbit.
A všechny absurdity svého výzkumu považuje za záhadu, která si zaslouží další výzkum. "Výsledky jsou takové, jaké jsou, a nehodím je do konvenčních vědeckých modelů, pokud se nehodí," říká.