Mnoho z nás se rodí s vlastnostmi, které nám pomáhají lépe konkurovat ve společnosti: krása, inteligence, velkolepý vzhled nebo fyzická síla. Vzhledem k úspěchu genetiky se začíná zdát, že brzy budeme k dispozici něčemu, co dříve nepodléhalo - „designovým“lidem ještě před jejich narozením. Zeptat se na nezbytné vlastnosti, pokud nejsou dány přírodou, předurčující životní příležitosti tak nezbytné. Děláme to s auty a jinými neživými předměty, ale nyní, když byl lidský genom dekódován a my se už učíme, jak ho editovat, se zdá, že se přibližujeme vzniku takzvaných „návrhářských“, „promítaných“dětí. Vypadá to tak, nebo se to brzy stane realitou?
Lulu a Nana z Pandořiny skříňky
Narození prvních dětí s upraveným genomem na konci roku 2019 způsobilo vážnou rezonanci ve vědecké komunitě i mezi veřejností. He Jiankui, biolog z Southern University of Science and Technology, China (SUSTech) - 19. listopadu 2018, v předvečer druhého mezinárodního summitu o úpravách lidského genomu v Hongkongu, v rozhovoru pro Associated Press, oznámil narození vůbec prvních dětí s upraveným genomem.
Dvojčata se narodila v Číně. Jejich jména ani jména jejich rodičů nebyla zveřejněna: první „děti s GMO“na planetě jsou známé jako Lulu a Nana. Podle vědce jsou dívky zdravé a díky interferenci s jejich genomem byla dvojčata imunní vůči HIV.
Událost, která se může jevit jako nový krok ve vývoji lidstva, nebo přinejmenším jako medicína, jak již bylo zmíněno, nevyvolala mezi vědci pozitivní emoce. Naopak, byl odsouzen. Vládní agentury v Číně zahájily vyšetřování a všechny experimenty s lidským genomem v zemi byly dočasně zakázány.
On Jiankui.
Experiment, který veřejnost neocenila, byl následující. Vědec vzal spermie a vajíčka od budoucích rodičů, provedl s nimi oplodnění in vitro a upravil genomy embryí metodou CRISPR / Cas9. Poté, co byla embrya implantována do výstelky dělohy ženy, nebyla budoucí matka dívek nakažena HIV - na rozdíl od otce, který byl nositelem viru.
Propagační video:
Gen CCR5, který kóduje membránový protein používaný virem lidské imunodeficience pro vstup do buněk, byl upraven. Pokud je změněna, bude osoba s takovou umělou mutací odolná vůči infekci virem.
Lulu a Nana.
Mutace, kterou se He Jiankui pokusil vytvořit uměle, se nazývá CCR5 Δ32: vyskytuje se také v přírodě, ale jen u několika málo lidí, a dlouho přitahuje pozornost vědců. Pokusy na myších v roce 2016 ukázaly, že CCR5 Δ32 ovlivňuje funkci hipokampu, což významně zlepšuje paměť. Jeho nosiče jsou nejen imunní vůči HIV, ale také se rychleji zotavují po cévní mozkové příhodě nebo traumatickém poranění mozku, mají lepší paměť a schopnosti učení než „běžní“lidé.
Doposud však žádný vědec nemůže zaručit, že CCR5 Δ32 nenese žádná neznámá rizika a že takové manipulace s genem CCR5 nebudou mít negativní důsledky pro nositele mutace. Nyní je znám jediný negativní důsledek takové mutace: organismus jeho majitelů je náchylnější k západonilské horečce, ale tato nemoc je poměrně vzácná.
Mezitím se univerzita, kde čínský vědec pracoval, zřekla svého zaměstnance. Alma mater uvedla, že nevěděli o experimentech He Jiankuiho, které nazývali hrubým porušením etických zásad a vědecké praxe, a byl do nich zapojen mimo zdi instituce.
Je třeba poznamenat, že samotný projekt neobdržel nezávislé potvrzení a neprošel peer review a jeho výsledky nebyly publikovány ve vědeckých časopisech. Jediné, co máme, jsou pouze vědecká prohlášení.
Práce Jiankuiho porušila mezinárodní moratorium na takové experimenty. Zákaz je stanoven na legislativní úrovni téměř ve všech zemích. Kolegové genetika souhlasí s tím, že použití technologie genomové editace CRISPR / Cas9 u lidí s sebou nese obrovská rizika.
Klíčovým bodem kritiky však je, že práce čínského genetika nemá nic inovativního: nikdo takové experimenty dosud neprováděl kvůli obavám z nepředvídatelných důsledků, protože nevíme, jaké problémy mohou modifikované geny způsobit jejich nositelům a potomkům.
Jak řekla britská genetička Maryam Khosravi na svém twitterovém účtu: „Pokud můžeme něco udělat, neznamená to, že to musíme udělat.“
Mimochodem, v říjnu 2018, ještě před šokujícím prohlášením čínského vědce, ohlásili ruští genetici z Národního lékařského výzkumného centra porodnictví, gynekologie a perinatologie pojmenované po Kulakovovi úspěšnou změnu genu CCR5 pomocí genomického editoru CRISPR / Cas9 a získání embryí, která nepodléhají HIV. Přirozeně byly zničeny, aby nedošlo k narození dětí.
40 let předtím
Rychle vpřed čtyři desetiletí. V červenci 1978 se Louise Brown narodila ve Velké Británii - první dítě narozené v důsledku oplodnění in vitro. Poté její narození způsobilo hodně hluku a rozhořčení a šlo k rodičům „dítěte ze zkumavky“a vědcům, kteří byli přezdíváni „Frankensteinovi lékaři“.
Louise Brown. V dětství a nyní.
Pokud však tento úspěch někoho vyděsil, dal ostatním naději. Dnes tedy na planetě žije více než osm milionů lidí, kteří vděčí za své zrození technikou IVF, a mnoho předsudků, které byly tehdy populární, bylo odstraněno.
Je pravda, že tu byla ještě jedna obava: protože metoda IVF předpokládá, že „připravené“lidské embryo je vloženo do dělohy, může být před implantací podrobeno genetické modifikaci. Jak vidíme, po několika desetiletích se to přesně stalo.
Postup IVF.
Lze tedy mezi těmito dvěma událostmi - narozením Louise Browna a čínských dvojčat Luly a Nany - vytvořit paralelu? Stojí za to argumentovat tím, že Pandořina skříňka je otevřená a velmi brzy bude možné „objednat“dítě vytvořené podle projektu, tj. Návrhářského. A co je nejdůležitější, změní se přístup společnosti k těmto dětem, protože se dnes prakticky změnil vůči dětem „ze zkumavky“?
Výběr embrya nebo genetická modifikace?
Nejen úprava genomu nás však přibližuje budoucnosti, kde budou mít děti předem naplánované vlastnosti. Lulu a Nana vděčí za své narození nejen technologiím pro úpravu genů CRISPR / Cas9 a IVF, ale také preimplantační genetické diagnostice embryí (PGD). Během svého experimentu použil He Jiankui k detekci chimerismu a chyb mimo cíl PGD upravených embryí.
A pokud je editace lidských embryí zakázána, pak preimplantační genetická diagnostika, která spočívá v sekvenování genomu embryí u určitých dědičných genetických chorob, a následná selekce zdravých embryí nikoli. PGD je druh alternativy k prenatální diagnostice, pouze bez nutnosti ukončení těhotenství v případě genetických abnormalit.
Během PGD jsou embrya získaná oplodněním in vitro podrobena genetickému screeningu. Postup zahrnuje extrakci buněk z embryí ve velmi rané fázi vývoje a čtení jejich genomů. Celá nebo část DNA se čte, aby se určilo, které varianty genů nese. Budoucí rodiče si poté budou moci vybrat, která embrya mají být implantována v naději na těhotenství.
Preim. lantational genetická diagnóza (PGD).
Preimplantační genetickou diagnostiku již používají páry, které se domnívají, že nesou geny pro určitá dědičná onemocnění, k identifikaci embryí, kterým tyto geny chybí. Ve Spojených státech se takové testování používá asi u 5% případů IVF. Obvykle se provádí u tří až pětidenních embryí. Takové testy mohou detekovat geny, které nesou přibližně 250 nemocí, včetně talasémie, časné Alzheimerovy choroby a cystické fibrózy.
Pouze dnes není PGD příliš atraktivní jako technologie pro navrhování dětí. Postup získávání vajec je nepříjemný, přináší rizika a neposkytuje potřebný počet buněk pro selekci. Ale všechno se změní, jakmile bude možné získat více vajíček k oplodnění (například z kožních buněk), a zároveň se zvýší rychlost a cena sekvenování genomu.
Bioetik Henry Greeley ze Stanfordské univerzity v Kalifornii uvádí: „Téměř vše, co můžete dělat s editací genů, můžete dělat s výběrem embryí.“
Je DNA Destiny?
Podle odborníků dá v příštích desetiletích ve vyspělých zemích pokrok v technologiích pro čtení genetického kódu zaznamenaného v našich chromozomech rostoucímu počtu lidí příležitost sekvenovat jejich geny. Ale použití genetických dat k předpovědi, jakým typem embrya se stane, je těžší, než se zdá.
Mnoho lidí věří, že mezi jejich geny a rysy existuje přímé a jednoznačné spojení. Myšlenka existence genů přímo odpovědných za inteligenci, homosexualitu nebo například hudební schopnosti je velmi rozšířená. Ale i na příkladu výše zmíněného genu CCR5, jehož změna ovlivňuje mozek, jsme viděli, že všechno není tak jednoduché.
Existuje mnoho - většinou vzácných - genetických onemocnění, která lze přesně rozpoznat specifickou genovou mutací. Zpravidla existuje přímá souvislost mezi takovým rozpadem genu a nemocí.
Nejběžnější nemoci nebo lékařské předispozice - cukrovka, srdeční choroby nebo určité typy rakoviny - jsou spojeny s několika nebo dokonce mnoha geny a nelze je s jistotou předpovědět. Kromě toho závisí na mnoha faktorech prostředí - například na stravě člověka.
Ale pokud jde o složitější věci, jako je osobnost a inteligence, zde nevíme mnoho o tom, o které geny jde. Vědci však neztrácejí svůj pozitivní přístup. Jak se zvyšuje počet lidí, jejichž genomy byly sekvenovány, budeme se moci o této oblasti dozvědět více.
Euan Birney, ředitel Evropského institutu pro bioinformatiku v Cambridge, který mezitím naznačuje, že dekódování genomu neodpoví na všechny otázky, poznamenává: „Musíme se dostat pryč od myšlenky, že vaše DNA je vaším osudem.“
Dirigent a orchestr
To však není vše. Za naši inteligenci, charakter, postavu a vzhled nejsou odpovědné pouze geny, ale také specifické značky pro epigeny, které určují aktivitu genů, ale neovlivňují primární strukturu DNA.
Pokud je genom souborem genů v našem těle, pak je epigenom souborem značek, které určují aktivitu genů, jakousi regulační vrstvou umístěnou, jakoby, v horní části genomu. V reakci na vnější faktory velí, které geny by měly fungovat a které by měly spát. Epigenom je dirigent, genom je orchestr, ve kterém má každý hudebník svou vlastní část.
Takové příkazy neovlivňují sekvence DNA, jednoduše zapínají (vyjadřují) některé geny a vypínají (potlačují) jiné. Ne všechny geny, které jsou na našich chromozomech, tedy fungují. Projev určitého fenotypového znaku, schopnost interakce s prostředím a dokonce i rychlost stárnutí závisí na tom, který gen je blokován nebo odblokován.
Nejznámějším a podle všeho nejdůležitějším epigenetickým mechanismem je methylace DNA, přidání skupiny CH3 pomocí DNA enzymů - methyltransferáz k cytosinu - jedné ze čtyř dusíkatých bází v DNA.
Epigenom.
Když je methylová skupina připojena k cytosinu konkrétního genu, gen se vypne. Ale překvapivě, v takovém „nečinném“stavu, je gen předán potomkům. Takový přenos postav získaných živými bytostmi během života se nazývá epigenetické dědictví, které přetrvává několik generací.
Epigenetika - věda zvaná malá sestra genetiky - studuje, jak zapnutí a vypnutí genů ovlivňuje naše fenotypové vlastnosti. Podle mnoha odborníků spočívá budoucí vývoj technologie pro vytváření návrhářských dětí ve vývoji epigenetiky.
Přidáním nebo odstraněním epigenetických „značek“můžeme, aniž bychom ovlivnili sekvenci DNA, bojovat proti oběma chorobám, které vznikly pod vlivem nepříznivých faktorů, a rozšířit „katalog“plánovaných charakteristik dítěte.
Je scénář Gattaki a další obavy skutečné?
Mnoho lidí se obává, že od úpravy genomu - abychom se vyhnuli vážným genetickým chorobám - přejdeme ke zlepšování lidí, a tam nejsme daleko od vzniku nadčlověka nebo rozvětvení lidstva do biologických kast, jak předpovídá Yuval Noah Harari.
Bioetik Ronald Greene z Dartmouth College v New Hampshire věří, že díky technologickému pokroku může být „lidský design“přístupnější. V příštích 40–50 letech říká: „Uvidíme využití technologií úpravy genů a reprodukčních technologií ke zlepšení člověka; můžeme si vybrat barvu očí a vlasů pro naše dítě, chceme lepší atletické schopnosti, dovednosti čtení a počítání atd. “
Vznik dětí návrhářů je však plný nejen nepředvídatelných lékařských důsledků, ale také prohlubování sociální nerovnosti.
Jak zdůrazňuje bioetický vědec Henry Greeley, 10% až 20% dosažitelné zlepšení zdraví pomocí PGD, které doplňuje výhody již vytvořené bohatstvím, by mohlo vést k prohlubujícímu se rozdílu ve zdravotním stavu bohatých a chudých - jak ve společnosti, tak mezi zeměmi.
A nyní ve fantazii existují hrozné obrazy genetické elity, jako je ta, která je vyobrazena v dystopickém thrilleru Gattaca: pokrok technologie vedl k tomu, že eugenika již není považována za porušení morálních a etických norem a výroba ideálních lidí je uvedena do provozu. V tomto světě je lidstvo rozděleno do dvou společenských tříd - „platná“a „neplatná“. První jsou zpravidla výsledkem návštěvy rodičů u lékaře a druhé jsou výsledkem přirozeného oplodnění. Všechny dveře jsou otevřené „dobré“a „nezpůsobilé“jsou zpravidla přes palubu.
Stále z filmu „Gattaca“(1997, USA).
Vraťme se do naší reality. Poznamenali jsme, že zatím není možné předvídat důsledky interference se sekvencí DNA: genetika neposkytuje odpovědi na mnoho otázek a epigenetika je ve skutečnosti v rané fázi vývoje. Každý experiment s narozením dětí s modifikovaným genomem představuje významné riziko, které se z dlouhodobého hlediska může stát problémem pro tyto děti, jejich potomky a případně i celý lidský druh.
Ale pokrok technologie v této oblasti, který nás zachránil, pravděpodobně před některými problémy, přidá nové. Vznik dětí designérů, ve všech ohledech dokonalých, které se po vyspělosti stanou členy společnosti, může již na genetické úrovni způsobit vážný problém v podobě prohlubování sociální nerovnosti.
Je tu další problém: na posuzované téma jsme se nedívali očima dítěte. Lidé někdy mají tendenci přeceňovat schopnosti vědy a pokušení nahradit potřebu pečlivé péče o jejich dítě, jeho výchovu a studium placením účtů na specializované klinice může být skvělé. Co když dítě návrháře, do kterého bylo investováno tolik peněz a které má tolik očekávání, tyto očekávání nesplňuje? Pokud se navzdory inteligenci naprogramované v genech a velkolepému vzhledu nestane tím, co chtěli dělat? Geny ještě nejsou osudem.