Na světě je známo asi sedm tisíc vzácných (osiřelých) nemocí. Většina z nich je dědičná. Někdy to trvá roky, než najdeme genetickou mutaci, která je způsobí, a vývoj léků je velmi drahý. RIA Novosti hovoří o projektech pro hromadné dekódování genomů a testování léků na vzácná onemocnění.
„V Rusku jsou podle zákona choroby, které se vyskytují u deseti ze sta tisíc lidí, považovány za vzácné. Kolik takových pacientů v zemi není známo. Nikdo na světě to nedokáže spočítat. Podle některých odhadů může až deset procent lidské populace trpět onemocněním osiřelých, “říká Ekaterina Zakharova, vedoucí laboratoře Lékařského genetického výzkumného centra v Moskvě.
Lidé přicházejí do tohoto centra z celé země, mnoho komplexních genetických studií se zde provádí zdarma. "Diagnostika takových nemocí, jako je loterie." Někdo má štěstí a lékaři určují příčinu rychle, za pár měsíců. A někdy to trvá roky, než zjistíme správnou diagnózu. Než se k nám dostanou, pacienti absolvují nekonečná vyšetření a analýzy, protože odborníci nechápou, co je s nimi špatně, “pokračuje lékař.
Diagnostická odysea
Anatoly Kryukov z Kolomny u Moskvy je jen jedním z těch nešťastných pacientů. Z 34 let bylo 25 diagnostikováno. První alarmující příznaky se objevily ve věku sedmi let. Skutečnost, že měl nedostatek lysozomální kyselé lipázy, se Anatoly naučil až v roce 2016, po kompletní genetické analýze. Toto onemocnění je způsobeno mutacemi v genu LIPA, v důsledku čehož je narušena syntéza lipázy v těle. U pacientů je játra vážně ovlivněna.
"Udělali různé diagnózy: žloutenka, hepatitida B, glykogenóza." Dětství a část dospělého života byly stráveny v nemocnicích. Ordinální nemocnice, poté MONIKI, Vědecké centrum zdraví dětí na Lomonosovského prospektu, klinika Výzkumného ústavu výživy. Zůstanete doma měsíc a půl, dva týdny, a pak znovu v nemocnici, “říká Kryukov.
A tak po celém světě. Je velmi obtížné určit onemocnění osiřelého u lékaře, který se s ním možná v životě nesetkal.
Propagační video:
"Lékař diagnostikuje symptomy a především kontroluje typické diagnózy." Například, pokud má pacient bolesti břicha, pak je to pravděpodobně apendicitida, a ne něco vzácného - řekněme Fabryho choroba nebo porfyrie, “vysvětluje Zakharová.
Sto tisíc zlomených genomů
Aby bylo možné tento problém systematicky vyřešit, zahájilo Spojené království v roce 2012 ambiciózní projekt 100 000 genomů podporovaný veřejnou zdravotnickou službou. Cílem je dešifrovat genomy stovky tisíc lidí trpících onemocněním osiřelých a vzácnými formami rakoviny.
Vědci mají v úmyslu analyzovat DNA každého pacienta a kombinovat získaná genetická data s osobními lékařskými záznamy. To vám pomůže lépe porozumět nemoci a jejím složitým vztahům s geny a předpovědět, jak bude tělo pacienta reagovat na konkrétní léčbu.
Projekt je založen na konceptu personalizované medicíny, což znamená individuální přístup k pacientovi, kdy je genetická analýza klíčovou součástí při výběru nebo úpravě léčby. Problém je v tom, že na většinu nemocí z nemoci neexistují žádné léky, musí se však ještě vyvinout. A to je možné, pouze pokud je známa sekvence DNA konkrétního pacienta.
Lidské choroby jsou simulovány na myších
Vědci z Ústavu genové biologie Ruské akademie věd se účastní jednoho z těchto projektů s cílem nalézt individuální lékovou terapii pro léčbu vzácné formy Duchennovy svalové dystrofie. Pod vedením biologa Alexeje Deikina uměle indukují toto onemocnění u myší pomocí cílené genové mutace. A testují léky na vzácná onemocnění na hlodavcích, než se pustí do léčby lidí, přesněji jednoho konkrétního pacienta.
"Je to chlapec se vzácnou formou Duchennovy dystrofie." Obvykle je toto onemocnění spojeno s mutací v exonu 52, ale má jinou mutaci. Lék používaný k léčbě tohoto onemocnění pro něj proto není vhodný. Pomocí genového editoru CRISPR / Cas9 jsme vytvořili myší model, který reprodukuje jeho genetický obraz. Nyní testujeme lék na genovou terapii u hlodavců. Pokud se prokáže jeho účinnost, budou následovat klinická hodnocení a, doufáme, úspěšná léčba pacienta, “říká Alexey Deikin.
Obecně jsou léky na vzácná onemocnění velkou bolestí hlavy pro farmaceutické společnosti, lékaře a pacienty. Podle Iriny Myasnikové, předsedkyně představenstva All-Russian Society of Disphan Diseases, má asi sedmdesát ze sedmi tisíc takových onemocnění alespoň nějaký druh léčby a existuje jen velmi málo registrovaných osiřelých drog.
Prvním problémem jsou náklady. Léky na vzácná onemocnění jsou obvykle drahá, protože náklady na vývoj jsou stejné jako léky na léčbu nemocí hromadných nemocí a farmaceutické společnosti prostě není výhodné investovat.
Druhým problémem jsou klinická hodnocení, kterých se musí účastnit nejméně tři tisíce lidí. Pokud je nemoc vzácná, tolik pacientů prostě nelze najít.
„Vývoj léčivých přípravků pro vzácná onemocnění nelze provést bez státní podpory a musí být neustále rozšiřován. I dnes je na seznamu ministerstva zdravotnictví pouze asi tisíc vzácných onemocnění a každoročně se objevuje několik desítek nových. A pacienti by měli být schopni dostávat adekvátní a včasnou léčbu, “uzavírá Myasniková.
Alfiya Enikeeva